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00:00Bienvenidos a este nuevo espacio de la Revista de Medicina y Salud Pública.
00:25Llevamos más de 20 años visibilizando temas de ciencia, salud y medicina.
00:29En este momento nos encontramos en el primer simposio de genética oncológica
00:34con el doctor Luis Fernando Bisbal, médico genetista del Hospital San Ignacio.
00:38Bienvenido doctor a la Revista de Medicina y Salud Pública.
00:41Muchas gracias por la invitación.
00:43En este momento vamos a hablar sobre la línea germinal.
00:47¿Qué se entiende por mutación de línea germinal y qué diferencia está de otros tipos de mutaciones?
00:53Ok, entonces cuando hablamos de mutaciones en línea germinal corresponde a lo que son los síndromes de cáncer hereditario.
00:58Es decir que hay una mutación en un gen a nivel constitutivo de todas las células
01:03y que eso predispone a la aparición de diferentes tumores.
01:06Por otro lado tenemos lo que son las mutaciones somáticas,
01:09que son mutaciones que no van a estar en todas las células del cuerpo
01:12sino que únicamente se van a concentrar en el tumor propiamente.
01:17¿Cuáles son las principales causas que pueden inducir a estas mutaciones en línea germinal?
01:21Entonces a nivel germinal el genoma siempre va a estar predispuesto o propenso a que se presenten alteraciones
01:28por diferentes razones, diferentes como por ejemplo alteraciones exposicionales.
01:33Pero digamos que lo más frecuente acá al ser una alteración hereditaria es que se va a heredar.
01:39Es decir, una persona lo tiene y se lo puede transmitir a la siguiente generación, a sus hijos
01:44y puede venir también de generaciones anteriores.
01:47¿Cuál es este porcentaje de transmisión hacia los hijos?
01:52Entonces eso va a depender de algunos factores del tipo de mutación que haya
01:57o el tipo de patrón de herencia, pero la mayoría de estos síndromes hereditarios
02:01tienen un mecanismo de herencia que se llama autosómico dominante.
02:04Entonces nosotros tenemos dos copias de todos los genes
02:07y en estos síndromes una copia tiene la mutación.
02:10Entonces cuando una persona va a tener hijos puede heredar o la copia sana o la copia mutada.
02:15Entonces lo que correspondería a un 50% de riesgo de que alguno de sus hijos herede la mutación también.
02:21Ok. Digamos, en la mutación de línea germinal, ¿qué enfermedades hereditarias graves existen?
02:29Y si nos puedes dar algunos de estos ejemplos.
02:31Ok. Cuando hablamos acá propiamente de síndrome de cáncer hereditario
02:35que son por estas mutaciones germinales, hay diferentes tipos de tumores.
02:38Lo más frecuente es cáncer de mama, ovario, próstata, colon.
02:43Eso digamos que es lo que más descrito está.
02:46Y muchos de estos tumores, eso sí depende también de cuándo se hace el diagnóstico
02:51para saber qué tan grave es, de cuándo se hace el diagnóstico, el tratamiento
02:54y otras alteraciones ya histológicas que van a definir realmente qué tan grave puede ser esta condición.
03:01Hay otros tumores que también son mucho más raros,
03:04pero digamos que esos que les mencioné son los más frecuentes que se suben a estos síndromes.
03:08Ok. Tú hablabas de factores. ¿Qué factores externos o ambientales
03:12hacen que una persona tenga estas líneas de cáncer germinal?
03:15Entonces, cuando uno ya tiene esta predisposición, ¿cierto? Ya no nace con eso.
03:21Hay factores que se han descrito y en general para la población también,
03:26población sana que no tiene esta mutación, que pueden asociarse a la aparición de cáncer.
03:30Como por ejemplo, estilos de vida no saludables.
03:33Por ejemplo, un estilo de vida sedentario, una mala alimentación,
03:39dependiendo también de cuál es el tumor específico que se asocie.
03:42Y hay muchos factores que realmente uno no puede determinar.
03:45O sea, hoy en día es muy difícil uno saber qué factor o qué fue lo que causó el cáncer en una persona,
03:50salvo algunas excepciones muy concretas, como por ejemplo,
03:54una persona que le da cáncer de pulmón y pues fuma, tiene ese antecedente.
03:58En muchos otros casos es muy complejo el tipo de factores que se pueden asociar,
04:03incluso cuando ya hay mutaciones germinales.
04:06Y uno ve eso porque hay pacientes que tienen mutaciones en germinal que desarrollan cáncer
04:11y hay algunos otros que nunca lo desarrollan.
04:13¿Cómo se puede prevenir o mitigar estos efectos?
04:17Entonces, la idea es que una vez uno diagnostique alguna de estas alteraciones germinal,
04:21uno pueda hacer un protocolo de vigilancia estricto.
04:24Entonces sabemos, si una persona le puede dar cáncer en determinado órgano,
04:27hacemos un protocolo de seguimiento en donde se va a evaluar ese órgano,
04:31de tal forma de que si uno llega a encontrar algo, se diagnostique lo más rápido posible.
04:36Hay otras opciones también, y esto va a depender mucho de la mutación o el gen que esté afectado,
04:41porque en algunos casos también podemos ofrecer que se hagan cirugías que llamamos cirugías reductoras de riesgo.
04:46Entonces, por ejemplo, si una persona o una mujer tiene un riesgo muy elevado de cáncer de ovario,
04:51se puede quitar los ovarios.
04:53Esto obviamente tiene unos criterios de edad y otras variables que hay que tener en cuenta,
04:57y con eso se disminuye sustancialmente la probabilidad de que aparezca el cáncer en ese órgano.
05:02Ok, perfecto.
05:03¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentan ahorita para entender y controlar estas mutaciones?
05:09Yo creo que uno de los principales desafíos es que hay muchas cosas que todavía están por definir, ¿de acuerdo?
05:16Hoy en día, sobre todo la genómica tumoral, que es las alteraciones genéticas del tumor,
05:21son mucho más complejas que aquellas que llamamos acá germinales,
05:25y que, hablando también un poco de la medicina de precisión,
05:28que es esa medicina dirigida individual o orientada hacia un tratamiento,
05:33seguimiento y prevención individual de una persona,
05:35tiene muchos otros factores que no son solamente genéticos
05:38y que pueden determinar también cómo le va a un paciente.
05:41Eso es muy difícil de evaluar, pero pienso que hay muchas ventajas al día de hoy,
05:46como por ejemplo el acceso a muchas pruebas que antes no se tenían
05:49y que ha permitido estudiar cada vez mejor a los pacientes.
05:52¿Te refieres aquí como a las pruebas genéticas?
05:54Exactamente, las pruebas genéticas.
05:56¿Cómo es el proceso de una prueba?
05:58Entonces, una prueba genética, las que son germinales,
06:01normalmente la mayoría se hacen a través de sangre.
06:04Acá en Colombia, y eso es importante tenerlo en cuenta, que está cubierto por el sistema de salud
06:08y que eso es una ventaja que de pronto no tiene en otros países.
06:12Y básicamente es una toma de muestra de sangre normal.
06:15Le sacan sangre al paciente, pero obviamente eso tiene unas implicaciones más complejas
06:19al momento de analizar, porque toca extraer el ADN, secuenciar, y eso toma tiempo.
06:24Incluso estas pruebas se pueden demorar más o menos unos tres meses
06:27en salir el resultado por ese análisis tan complejo que puede tener.
06:31Ya las pruebas a nivel somático, que son por ejemplo,
06:33solamente el tumor toca tomar una biopsia, por ejemplo,
06:37en donde se evalúa el tumor y cuáles son esas alteraciones genéticas,
06:40que también es un poco complejo.
06:42Gracias doctor por estar con la revista de Medicina y Salud Pública,
06:45que este simposio sea un éxito.
06:47Bueno, y no, muchas gracias a ustedes por esta entrevista
06:50y esperamos que hayan aprendido también algo respecto a esto.
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