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AprendizajeTranscripción
00:00En MSP, convertimos la ciencia en noticia. Con más de 20 años, hemos sido líderes
00:11en medicina, salud pública, ciencia, innovación y bienestar en Puerto Rico y el Caribe. Visibilizamos
00:18el trabajo de médicos, enfermeras e investigadores, porque en MSP somos ciencia.
00:25Bienvenidos a este nuevo espacio de la revista Medicina y Salud Pública, revista que lleva
00:29más de 20 años visibilizando temas de ciencia, salud y medicina. Mi nombre es Laura Guillo
00:35y hoy nos encontramos en el primer simposio de genética oncológica en el Hospital Universitario
00:41de San Ignacio, en Bogotá, Colombia. Hoy me encuentro con la doctora Daniela Cuadrado,
00:47cirujana de mama, que nos hablará sobre la cirugía reductora de riesgo en mama con pacientes
00:53en línea germinal. Doctora, bienvenida y gracias por acompañarnos. Muchísimas gracias
00:57a ustedes por la invitación. Es un placer para nosotros, doctora. Para empezar, me gustaría
01:02preguntarle cómo se realiza el diagnóstico de línea germinal en cáncer de mama específicamente.
01:10Bueno, en general hay que entender varias cosas. El cáncer de mama es el cáncer número uno,
01:16número dos realmente, según los últimos datos de Globocan, de incidencia en el mundo. Realmente
01:23vemos que muchas mujeres, sobre todo en edades mayores de 50 años, están en riesgo de tener
01:28esta patología. Y cuando vemos el origen del cáncer hay que entender dos cosas. Uno,
01:33el 90% de los tumores de cáncer de mama realmente se desarrollan de manera esporádica, es decir,
01:39mutaciones de origen somático. Una célula se desordena, generan atipia y finalmente esto,
01:44por varios mecanismos oncológicos, terminan desarrollando el cáncer. Menos del 10% realmente
01:52de los tumores de mama realmente se asocian a mutaciones germinales, es decir, la paciente
01:56realmente tiene un gen, sea de alta, intermedio o baja penetrancia, que le va a conferir ese riesgo
02:03de cáncer. Cuando uno ve esto, entonces en las estadísticas no todas las pacientes, digamos,
02:08tienen una indicación de hacer un estudio de prueba de mutación germinal. En las últimas guías,
02:14digamos, de NCCN, en las guías internacionales, realmente indican que pacientes con cáncer de
02:20mama que sean jóvenes, menores de 40 años, que tengan unos subtipos de cáncer muy especiales,
02:26triple negativo, tipos de cáncer de mama lobulillares, que además tengan de base unos
02:31antecedentes de cáncer fuertes en la familia, sea cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de mama
02:37incluso en hombres, son algunas como de las características en las cuales uno sospecha que
02:42pudiera tener una mayor asociación a ese 10% de mutación germinal del origen de su cáncer.
02:48Entiendo. Con respecto a la cirugía que se hace para extirpar las mamas con el fin de prevenir
02:56o tal vez reducir el riesgo, ¿cuáles son esos beneficios y tal vez esos retos a la hora de
03:02hacer esa cirugía? Bueno, entonces, si vamos a hablar específicamente de las pacientes que
03:07tienen una mutación germinal, ahí tenemos que dividir como ese contexto en dos grupos a nuestras
03:14pacientes. Vamos a tener unas pacientes que son sanas, es decir, que no tienen cáncer, pero que
03:19por antecedentes familiares, por otras razones, les hicieron algún estudio genético y encontraron
03:24esta mutación germinal, sea principalmente en las mutaciones que sean para los genes BRCA1 y
03:32BRCA2, que es casi el 30 al 50% de los genes que se encuentran mutados cuando hay una mutación de
03:39línea germinal. Y tenemos el otro escenario del cual también hablamos hoy en día, que son esas
03:44pacientes que son con cáncer de mama, pero que además dentro de los estudios les salió una
03:50mutación germinal. Entonces, cambia un poquito como la indicación de la cirugía. Si yo tengo una
03:55paciente que es sana, no tiene cáncer y tiene una mutación, la cirugía que practicamos nosotros se
04:01llama una cirugía reductora de riesgo, que usualmente suele ser una mastectomía profiláctica
04:07bilateral, que han mostrado muchos estudios que vienen en curso, digamos casi que desde el año
04:122000, si uno ve las estadísticas, ha aumentado el número de realización de este tipo de cirugías.
04:18También vino toda la era del efecto Angelina Jolie, en el que muchas pacientes desde la figura
04:24que vimos de Angelina Jolie, empezaron a consultar a sus médicos y a decidirse hacer estas cirugías.
04:29Entonces, claramente, como la parte visual de lo que se ha visto en televisión o noticias, también
04:34ha influido que haya un crecimiento de esta cirugía. Los estudios ya en materia científica que nos
04:39han mostrado que hacer esta cirugía en estas pacientes que son sanas, que implica retirar
04:44todo lo que es el tejido mamario, no implica hacer resecciones en axila, porque pues no hay un cáncer,
04:51ha mostrado un beneficio en que disminuye el riesgo de que las pacientes vuelvan a desarrollar el
04:58cáncer y sobre todo ha mostrado impacto en que las pacientes puedan vivir más. Es decir, hay menos
05:03mortalidad cuando estas pacientes sanas con mutaciones son sometidas a este tipo de cirugías.
05:08Hoy en día ha ido en curso un poco más incluso hacer no cirugías de mastectomía, es decir,
05:14a pesar de que la paciente tenga la mutación, no hacer el retiro completo del tejido mamario,
05:19sino hacer algo que en términos médicos llamamos la cirugía conservadora de la mama.
05:23¿Qué han mostrado estos estudios? No hay diferencia en que las pacientes tengan mayor o menor riesgo de
05:31sobrevivir más o morir más, pero sí ha mostrado que sí hay una diferencia que es significativa en
05:36el riesgo de que puedan desarrollar un cáncer en el seno. Entonces eso es algo que hay que tener
05:42en cuenta en la conducta de estas pacientes. Y por último tenemos el otro escenario que es el que
05:47te decía que son pacientes que tienen cáncer de mama y adicional tienen la mutación en alguno
05:52de estos genes. Quiero aclarar que la indicación de estas cirugías, pues lo que te hablaba un
05:57poquito al principio, uno divide los genes en alta intermedia o baja penetrancia. ¿Por qué es
06:04importante tenerlo en cuenta? Porque esos genes de alta penetrancia en los que tenemos principalmente
06:08estos genes del VSA1, el VSA2, se asocian a un riesgo relativo de 5 a 20 de riesgo de cáncer y
06:15casi tienen un riesgo acumulado de mayor del 40% del desarrollo de cáncer. Entonces por eso en
06:20estas pacientes es que es tan importante hacer estas cirugías reductoras de riesgo por el alto
06:25impacto que tiene. Pero realmente la mayoría de los estudios cuando uno los revisa están centrados
06:30es para los pacientes que tienen estas mutaciones específicas que es VSA1 y VSA2. Si la paciente,
06:36como te mencionaba, tiene cáncer y además tiene la mutación, además de que le hacen su manejo
06:40primario de su cáncer de seno, hay estudios que han mostrado que hacer una mastectomía reductora
06:47de riesgo contralateral, es decir del otro seno donde la paciente no tiene el cáncer pero tiene
06:51la mutación, ha disminuido el riesgo de presentación otra vez del cáncer en ese seno, pero no ha
06:57tenido impacto en términos de cuánto más o menos va a vivir la paciente. Entiendo, es decir que
07:04esta cirugía previene el riesgo pero aún cabe una posibilidad de que digamos que se presente
07:11el cáncer, también entiendo porque en las partes de las células de la axila también digamos que se
07:17pueden presentar, ¿verdad? Sí, exactamente, digamos que la mayoría de los estudios nos muestran que el
07:22beneficio o el impacto que esto ha tenido alcanza valores hasta del 91, 92% pero realmente pues no
07:30es 100%, de hecho en algunos de los estudios cuando uno los revisa encuentran que hay pacientes que
07:35desarrollaron cáncer no directamente en la mama sino que cuando el cáncer se manifestó incluso se
07:40manifestó ya en compromiso axilar en otros órganos y esa paciente por ejemplo en particular de ese
07:45estudio que es una de las series de casos más grandes terminó falleciendo, entonces sí es una
07:50estrategia que nos ayuda a reducir el riesgo pero no es una reducción del 100% entonces siempre cabe
07:56la posibilidad que aunque retiramos todo el tejido mamario existe algo de tejido que pueda llegar a
08:02comprometerse a futuro en la axila y generar digamos como todo el desarrollo del cáncer.
08:07¿Qué tipo de seguimiento se le hace a una paciente que se le hace esta cirugía de riesgo? En cuanto
08:14tal vez a la parte reconstructiva, ¿cómo es el proceso? Bueno realmente si la cirugía que se le
08:20practicó a la paciente es una mastectomía pues no vamos a encontrar realmente tejido mamario que
08:26evaluar, la mayoría de las reconstrucciones usualmente en este tipo de cirugías cuando son
08:31por la mutación pero sin enfermedad, muchas veces el estándar mundial es hacer reconstrucciones con
08:38el propio tejido del cuerpo, es decir hacer tejido autólogo, pocas veces colocan incluso prótesis,
08:43eso depende de unas características que también debe tener la paciente, entonces dependiendo si
08:48son pacientes obesas tienen como más tejido graso el cual pueden hacer para las reconstrucciones de
08:52este tipo de tejidos pero por ejemplo en pacientes delgadas inevitablemente pues van a necesitar
08:57hacer una reconstrucción con prótesis, entonces digamos que ahí cuando queda muy poco tejido uno
09:04podría hacer seguimientos con ecografías de mama o incluso si uno quiere valorar el estado de las
09:08prótesis cuando hace las mastectomías la resonancia magnética de mama contrastada es lo
09:13que está indicado, sin embargo como te mencioné a veces algunos casos en los que se han hecho
09:17cirugías en las que se conserva parte de la mama o hay pacientes que a veces incluso teniendo la
09:22mutación germinal conociendo estos riesgos deciden no hacerse esta cirugía y el seguimiento pues
09:29digamos de acuerdo a las guías internacionales es hacer seguimiento con la resonancia magnética
09:34de mama idealmente para las pacientes que tienen este tipo de mutaciones. En el caso
09:38de reconstrucción con el mismo tejido de la persona, ¿qué tejidos se utilizan? Entonces
09:44actualmente el estándar de manejo es un colgajo que se llama colgajo tipo 10 que se usa en las
09:50pacientes que tienen pues bastante panícolo adiposo en su abdomen, esto lo que traduce es
09:56que trasladan la grasa que está dentro del abdomen con las perforantes de una arteria vena que se
10:03llama la epigástrica inferior profundas y eso lo trasladan al tejido del seno, este digamos hoy
10:10es el estándar como de reconstrucción con tejido autólogo, hace algunos años era el colgajo tipo
10:15tram que este tipo de colgajo la diferencia entre el 10 y el tram realmente era que el tram implicaba
10:23rotar el músculo también del abdomen y a veces algunos pacientes presentaban debilidad de esa
10:28pared abdominal a pesar de que se colocara una malla durante la cirugía, entonces este es el
10:32estándar de manejo, hay otros tipos de reconstrucciones autólogas que implican el músculo
10:37de la espalda que se llama el músculo dorsal ancho, que pasa a veces pues que eso genera ciertas
10:43limitaciones en la movilidad completa del brazo, sensibilidad de las pacientes, entonces pues si es
10:48una paciente joven que realiza actividades físicas constantes de alto impacto probablemente no vaya a
10:54ser como la cirugía de reconstrucción ideal que se vaya a considerar. Entiendo, en cuanto a la
11:00tecnología que se utiliza actualmente para este tipo de cirugías, ha avanzado o cómo está ese
11:06tema? Realmente en términos de la cirugía de mama, para la parte de la reconstrucción de los
11:12colgajos pues se usa siempre el microscopio, eso pues realmente hacer técnicas menos invasivas,
11:17pasamos de reconstrucciones por ejemplo con pared abdominal y ahora es sólo el tejido graso con
11:21digamos su vascularización, pero realmente en términos de la cirugía propiamente de la mama
11:28realmente al contrario, estamos cada vez desescalando, cada vez estamos tratando de
11:32hacer cosas menos invasivas, más que desarrollar nuevas técnicas, sino evaluar la posibilidad de
11:37acuerdo a los tipos de tumor, porque el cáncer tiene como unos subtipos que llamamos los subtipos
11:42moleculares y de acuerdo a eso tratar de hacer menos cirugía invasiva y a veces de pronto aprovechar
11:47más la oportunidad de los tratamientos que hoy en día tenemos disponibles, incluso en algunas partes,
11:53aunque eso todavía no está estandarizado, están tratando de intentar desarrollar cirugías de
11:57crioterapia como para tratar de solamente llegar a esa lesión tumoral, pero realmente eso todavía
12:03no hay unos estudios avalados y el estándar en las mutaciones sigue siendo pues retirar el tejido
12:09mamario completo. Entiendo, doctora finalmente me gustaría que le dijera algún mensaje, digamos a
12:15una persona que tenga predisposición genética, tal vez de familiares, de los padres, ¿cuál es el
12:22mensaje que usted le daría a ese posible paciente? Bueno, no sólo para las personas que
12:28nos están viendo, yo lo suelo hacer con todas mis pacientes, el cáncer de mamá es un cáncer que es
12:34agradecido, nunca es lo mismo hablar de un cáncer de mamá etapa 4 que hablar un cáncer de
12:40mamá, de un cáncer etapa 4 en otro tipo de órganos como estómago, colon, es decir, el pronóstico, el
12:47cómo se va a desarrollar la enfermedad, qué tanto van a vivir o se van a complicar las pacientes,
12:52es mucho menor en el cáncer de mamá, incluso en estadios avanzados, entonces mi invitación es a
12:59no tener miedo a consultar, a hacerse su autoexamen, si tenemos antecedentes importantes en la familia
13:06es mejor prevenir que realmente esperar a que se desarrolle la enfermedad, porque cuando la
13:11enfermedad ya está, eso es lo que marca realmente el pronóstico, entonces si uno puede tener una
13:16atención temprana y hacer las medidas necesarias para reducir el riesgo, la paciente va a estar
13:21mucho más segura, entonces mi invitación es a no tener miedo y a consultar oportunamente.
13:26Y también la invitación también es hacerse la prueba pues genética, para ver si tienen estos genes, ¿verdad?
13:33Sí, digamos que eso también es un poco controversial, porque no todas las pacientes tienen una
13:38indicación clara, entiendo que de acuerdo a las regulaciones de salud de cada país esto también
13:43cambia un poco, en países muy desarrollados casi que todas las pacientes tienen acceso a estas
13:48pruebas, tengan o no tengan cáncer o no tengan antecedentes, pero en algunos países en los que
13:53los recursos son más limitados hay unas indicaciones claras, pero yo creo que uno tiene que conocer,
13:58conocer su familia, los antecedentes y eso es lo que realmente lleva a las pacientes a consultar,
14:02no dejar de lado también que muchas veces las pacientes no hacen su examen de detamización que
14:08se hace con la mamografía, en algunos países como en el de nosotros a partir de los 50 años,
14:13pero incluso en algunos países empiezan mucho más temprano, a partir de los 40, 45 años y yo creo
14:19que el objetivo está en eso, en ser rigurosos con eso y conocer la familia y si tienes antecedentes
14:24pues preguntar si eso es una indicación para hacerte o no hacerte el examen.
14:28Ok, entiendo doctora, muchísimas gracias, esto dio todo por el día.
14:31Muchísimas gracias a ustedes por la invitación.
14:34Y a todos los invito a que nos sigan a través de la página web www.revistamsp.com y a través de
14:40todas nuestras redes sociales como arroba revista MSP, el lugar donde la ciencia siempre es noticia.
14:45Les informo a la hora aquí.
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