Sans les progrès de la recherche, Lucie était condamnée avant l’âge de 2 ans. Née avec une maladie neuromusculaire très sévère, c’est un nouveau traitement de thérapie génique qui l’a sauvée.
Une nouvelle vie s’offre à Lucie grâce à des années de recherche soutenues par le Téléthon.
Une nouvelle vie s’offre à Lucie grâce à des années de recherche soutenues par le Téléthon.
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00:00Les premières pensées, c'est pourquoi on est un peu anéanti
00:06quand la pédiatre rentre dans notre chambre à l'hôpital et nous annonce le diagnostic.
00:11Et là, elle nous a dit quand même que c'était une maladie grave.
00:16Alors Lucie, elle a eu une amyotrophie spinale de type 1,
00:20donc c'est une maladie neuromusculaire.
00:23Il lui manque un gène, du coup elle ne peut pas produire une protéine
00:27qui est censée alimenter ses muscles et du coup ses muscles dégénèrent.
00:34Il faut savoir que du coup dans cette maladie sans traitement,
00:37les enfants ne vont pas jusqu'à l'âge de 2 ans.
00:41Car une fois que le stock de protéines qu'ils ont à la naissance est épuisé,
00:48les muscles respiratoires ne peuvent plus fonctionner et du coup l'enfant ne peut plus respirer.
00:55On avait quand même de la chance parce qu'il existait des traitements maintenant,
01:00dont le traitement de thérapie génique que Lucie a reçu.
01:05C'est un traitement en une seule injection.
01:09Et ça a fait des petits miracles parce que depuis, elle regagne en force.
01:16Ce n'est pas qu'on l'avait fait vous-même ?
01:19Oui, que j'ai imaginé et que papa a construit pour permettre à Lucie de travailler.
01:30Parce qu'on travaille beaucoup à la maison, en dehors des séances de kiné,
01:36pour vraiment la mobiliser un maximum.
01:41Tu tiens, mets ta main là.
01:45Avant le traitement par thérapie génique,
01:51c'était impossible parce qu'elle n'avait pas les muscles qui se développaient dans les jambes.
01:58Hop, tiens.
02:02Mets le bras.
02:04Tu veux t'aignir ? Ah bah oui.
02:07Tu tiens toute seule, je lâche.
02:08Les aménagements se feront je pense au fur et à mesure qu'on découvrira l'avancement de Lucie.
02:13Après, on a l'espoir que Lucie se déplace toute seule dans la maison,
02:17puisse ne serait-ce que marcher dans la maison, ce serait déjà une grande réussite.
02:21Le Téléthon permet aux familles de témoigner, d'apporter des « preuves concrètes »
02:42quand il y a un traitement, comme le cas de Lucie.
02:45Il y a des recherches, mais ce n'est pas des recherches « dans le vide »
02:48vu que c'est abouti, il y a des traitements qui naissent,
02:51il y a des essais cliniques qui apparaissent et il y a des vies sauvées.
02:56Il y a de l'espoir, vraiment il faut y croire.
02:58Les chercheurs donnent tout, les enfants ou les adultes,
03:05parce qu'il y a aussi des adultes qui peuvent être touchés par la maladie,
03:09C'est des personnes qui ont une force de vie incroyable et qui se battent eux aussi,
03:14donc il ne faut vraiment rien lâcher.
03:16La lumière qui arrive toujours au bout du tunnel,
03:19donc il ne faut vraiment rien lâcher et croire.