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TVTrascrizione
00:00Buonasera ai nostri telespettatori, bentrovati ad una nuova edizione di TG Preview, questa
00:15sera si parla di malattie rare, lo facciamo come sempre con diversi ospiti, do il benvenuto
00:23a Barbara Bertocchi, la collega del giornale di Brescia, che proprio sulle pagine del giornale
00:28di Brescia oggi si è occupata di questa tematica e quindi ci aiuterà ad approfondirla e do
00:35il benvenuto anche in collegamento Skype al professore Raffaele Badolato, direttore della
00:40clinica pediatrica degli ospedali civili, buonasera anche a lei. Buonasera, grazie molto
00:46per l'invito. Barbara parto con te, cerchiamo di inquadrare la tematica, malattie rare che
00:52poi così rare non sono, anche se è difficile dare un numero preciso. Sono malattie rare
01:00se considerate singolarmente perché colpiscono meno di una persona su 2000, ma non lo sono
01:07se viste nell'insieme, basti pensare che nel Bresciano le esenzioni per malattie rare superano
01:17le 13 mila unità, è un numero comunque sottostimato perché non tutti richiedono l'esenzione,
01:24per esempio per i bambini non viene richiesta perché esiste già l'esenzione per l'età e anche
01:30perché molti non sanno qual è la procedura esatta per ottenere l'esenzione, eccetera.
01:36Altro motivo molto impattante è il fatto che ci sono tante persone che hanno una malattia
01:43rara ma non ne conoscono il nome perché non è stata diagnosticata o non è diagnosticabile.
01:50Quindi ci sono almeno 13 mila Bresciani che ne soffrono secondo i dati che ti ha fornito
01:56ATS, però molto probabilmente si tratta di una stima ribasso.
02:00Esatto, sicuramente sono molti di più.
02:03Come avviene la diagnosi di malattia rara? Perché poi per arrivare, tu dici che questi
02:08sono i dati delle esenzioni, però per arrivare lì ci vuole qualcuno che la certifichi.
02:12Gli istituti accreditati per eseguire questo tipo di diagnosi si chiamano presidi di rete
02:18e nel Bresciano ne abbiamo tre, sono l'ospedale civile, la poliambulanza e l'ospedale di Montichiari
02:24che fa sempre parte dell'assistente ospedale civile.
02:28Al civile ci sono 166 specialisti in grado di diagnosticare 280 e più malattie rare
02:38e nel mondo le malattie rare sono più di 6 mila e se ne conoscono più di 6 mila e quelle
02:46per cui è prevista un'esenzione sono 454 e di queste nel Bresciano, quei 13 mila Bresciani
02:57di cui parlavo prima che possiedono un'esenzione, hanno 308 malattie diverse.
03:04Professore Badolato, perché è così difficile diagnosticarle e qual è il ruolo degli screening
03:14prenatali, scusate neonatali, visto che ci aiutano a individuare alcune di queste malattie rare?
03:25Certo, effettivamente è difficile perché è già il numero, dai 6 mila ai 10 mila sono le malattie
03:32rare descritte fino a questo momento e poi sono molto eterogene nei sintomi di comparsa,
03:39è evidente che anche il riconoscimento da parte dei medici è difficile, per questo sono stati
03:44costruiti dei piani, i protocolli diagnostici, terapeutici, in Regione Lombardia ci sono piani
03:53diagnostici per molte di queste malattie rare, ma per alcune di queste, una minoranza, per 49
04:01malattie ma presto saranno di più, saranno almeno 52 malattie rare, sono stati sviluppati delle
04:10modalità per identificare queste malattie, alla nascita a 48 ore di vita si fa una piccola puntura
04:18sul tallone, dalla raccolta del sangue, si fa su tutti i nati, in tutti i punti nascita della
04:25Lombardia, la ricerca di una di queste 49 malattie rare e nel momento in cui questa
04:33venisse identificata c'è una terapia che ci permette di prevenire quelle che sono le complicazioni,
04:41questo diventa uno strumento formidabile per trattare malattie come l'ipotiroidismo congenito,
04:48le malattie metaboliche, la fenilchetonuria, malattie che davano manifestazioni irreversibili
04:56come danni neurologici permanenti, ora a partire dal prossimo anno avremo anche lo screening
05:03neonatale in Lombardia della immunodeficienza severa combinata per la quale la terapia è il
05:09trapianto di midollo osseo o di cellule staminali ematopoietiche, quindi tanto più screening
05:16neonatali ci saranno e tanto meglio riusciremo a curare i bambini con malattia rara.
05:22E con queste 49 malattie di cui si può fare uno screening sono quelle più diffuse?
05:31Diciamo che non si può, si deve perché tutti i bambini hanno il diritto ad effettuare lo
05:39screening e questo è obbligatorio per legge, sono malattie relativamente diffuse che hanno
05:45una frequenza da 1 a 2.000, 1 a 10.000, 1 a 50.000, sono numeri bassi ma teniamo presente che
05:55curare un bambino con ipotiroidismo congenito significa dargli un futuro assolutamente
06:01normale, quindi per quanto quella malattia possa essere con una frequenza inferiore ad 1 a 3.000
06:10significa cambiare la vita di quel bambino e di quella famiglia, lo stesso dicasi per diverse
06:16malattie metaboliche, per la fibrosicistica, sono un gruppo di malattie che nel complesso diventano
06:22frequenti ma che la cura rende diciamo obbligatorio anche dal punto di vista etico
06:29identificare e trattare per tempo. Professore Collè abbiamo parlato di bambini però mi rivolgo
06:37a Barbara, in realtà quando si parla di malattie rare non si parla solo di bambini, si parla anche
06:42di età adulta, anzi. Esatto, infatti la cosa che stupisce, mi sono fatta dare da ATS Brescia
06:50l'elenco delle prime 20 malattie più diffuse, malattie rare più diffuse nel Bresciano e
06:57riguardano una popolazione con un'età maggiore, alcune hanno un'età media sui 70 anni,
07:07l'età media delle persone che hanno queste 20 malattie è sui 50 anni. Nell'immaginario comune le
07:13malattie rare si collegano ai bambini ma in realtà ci sono anche persone di una certa età che
07:19si trascinano a una malattia rara. La sfida, parlando anche di quello che accennava prima il professore, è
07:24proprio quella di anticipare il più possibile la diagnosi per cercare di convivere
07:30nel miglior modo possibile di curare al meglio queste patologie. A proposito di chi magari scopre
07:38in età adulta di essere affetto da una malattia rara, vi proponiamo l'intervista a Francesca Granata,
07:44tra l'altro è ricercatrice policlinico di Milano, lei è Bresciana, di Nave e ci racconta la sua storia
07:54nell'intervista che ha rilasciato alla nostra Letizia Filini. Vi proponiamo quindi il servizio.
08:01La tratoporfide retropoietica è una malattia che è dovuta a un difetto della via bioscientifica
08:07dell'Eme, molecola che trasporta l'ossigeno in tutti i tessuti, la reazione che ne origina è
08:13veramente dolorosa, il paziente può rimanere anche al sole solo per 10-5 minuti e poi comincia
08:20ad avvertire il male. Pazienti come me o come i pazienti che conosco sono quindi costretti a
08:26vivere nell'ombra. I primi sintomi, ovviamente essendo una malattia genetica scritta nel proprio
08:31DNA, mi sono sopraggiunti all'età dei due anni, la prima volta che i miei genitori mi hanno
08:37esposta maggiormente alla luce solare. Da lì però sono passati ben 21 anni prima di arrivare alla
08:46diagnosi. La diagnosi è arrivata durante una lezione di biochimica delle proteine quando il
08:51professore parlò della via bioscientifica dell'Eme e lì ho avuto l'illuminazione.
08:55Oggi trovare e diagnosticare una malattia rara è diventato più semplice rispetto al
09:03passato. Ci sono tantissimi mezzi per poter arrivare a delle informazioni. Uno è per esempio
09:10incappare in uno dei siti dedicati come Orphanet, che è un grandissimo sito che
09:15permette appunto il riassunto delle 8 mila malattie rare. Una volta chiesti i dubbi,
09:23si è identificato un po' la sintomatologia, ovviamente quella di rivolgersi a un centro
09:30specializzato esperto. L'associazione che siamo riusciti a creare noi anche nell'ambito Porfiria,
09:36l'anno scorso nel 2023, si chiama Vivi Porfiria. Ci si impegna per dare più informazioni certificate
09:43possibili ai pazienti e infatti quest'anno, il 23 novembre del 2024, si terrà dentro Aula
09:51Testori di Palazzo Rezone Lombardia il primo congresso nazionale che vedrà riuniti nella
09:57stessa stanza oltre 100 pazienti, clinici di riferimento e anche uno psicologo e un legale,
10:07appunto perché l'aspetto dell'invalidità e tutti i diritti che un paziente ha sono essenziali e
10:13sono da spiegare. Barbara Brescia, i pazienti e i loro familiari hanno una bussola? Esatto,
10:24in questo mondo molto complesso delle malattie rare c'è un centro malattie rare che faceva
10:29capo all'ASL, poi è passato in capo all'SST Speciale Civili, si trova in via Corsica e vi
10:37si possono rivolgere i malati, i loro familiari, le associazioni, i medici, i pediatri che hanno
10:44dei dubbi relativamente ai percorsi da intraprendere, i presidi che possono accertare le malattie rare,
10:53le esenzioni, le tutele sociali, tutte queste informazioni, ci si può recare su appuntamento
11:01e sul sito dell'ASL ci sono tutti i riferimenti, ci sono tre figure professionali diverse disponibili
11:10ogni mattina ad ascoltare chi ha bisogno, esiste da alcuni anni e nel tempo la loro attività è
11:20sempre in aumento. Professor Badolato, negli anni è cambiata anche la sensibilità dei medici
11:26nei confronti delle malattie rare e se sì come? Assolutamente sì, nel passato le malattie rare
11:33venivano considerate un po' le malattie che non è dovuto conoscere, ora invece anche nell'ambito
11:41dei medici, di medicina generale, dei pediatri c'è un'aumentata attenzione e anche si stanno
11:48diffondendo per esempio degli strumenti che sono quelli di elaborazione di percorsi di diagnostica
11:57che partono dai sintomi semplici e che sono proprio dedicati ai pediatri e ai medici di
12:03medicina generale, per consentire che arrivando, partendo da una sintomatologia comune, si possa
12:10identificare attraverso un processo di diagnosi differenziale quella che è quella malattia rara
12:16sospetta. Poi ci sono degli strumenti ovviamente di secondo e terzo livello, che sono dei test
12:21biochimici e delle indagini genetiche, ma come diceva anche la dottoressa Granata che avete
12:28intervistato, ormai queste tecnologie sono disponibili presso tutti i nostri ospedali e
12:35attraverso il ricorso ai centri di malattie rare diventano a disposizione per i medici e i pazienti
12:43che ne avessero bisogno. Una diagnosi tardiva significa poi sempre cure inappropriate per
12:51lunghi anni? Sì, perché si parla di odissea diagnostica, proprio rifacendosi al viaggio di
13:00Ulisse, come è stato periglioso e spesso i pazienti con malattia rara devono cercare il
13:09medico che sia in grado di diagnosticarlo prima che questa malattia venga identificata,
13:17è un po' paradossale, questo significa che la malattia inizia a dare dei danni per esempio a
13:23carico dei polmoni, a carico del cuore, a carico degli organi vitali, questo deve essere evitato,
13:31deve essere prevenuto, quindi la consapevolezza delle malattie rare deve aumentare, questo
13:37significa che tanto i pediatri che i medici di medicina generale devono ricorrere agli
13:46specialisti ospedalieri quando abbiano un sospetto che uno dei loro pazienti sia affetto da una
13:53condizione di questo genere. Abbiamo strumenti di genetica che ormai sono estremamente potenti
13:58e che permettono di giungere a una diagnosi non percentuale che varia tra il 20 e il 40% anche
14:05quando il sospetto clinico non è ben definito e in questo la genetica del nostro ospedale è
14:12certamente uno strumento di grande supporto. La scienza sta facendo la ricerca, sta facendo
14:20grandi passi avanti mi pare di capire? La ricerca sulle malattie rare è straordinariamente vitale,
14:31alla base della ricerca delle malattie rare è l'identificazione dei meccanismi biologici e quindi
14:39è come trovare una chiave per quella serratura, per molte di queste malattie c'è già la chiave,
14:46significa che una volta identificata abbiamo un farmaco nuovo, un enzima, una terapia molecolare
14:53a RNA oppure una terapia genetica che è in grado di cambiare la vita per i bambini e gli adulti
15:02affetti da queste malattie. Molte di queste terapie che sono state identificate nell'ambito
15:09delle malattie rare si rivelano importanti anche per malattie comuni, quindi è un dono straordinario
15:16che viene dalla ricerca per le malattie rare dai pazienti. Curare i bambini significa curare
15:23meglio un po' tutti noi. Prima faceva riferimento anche all'ampliamento dello screening che fate
15:30sui bambini appena nati, mi chiedevo anche curiosità, funziona così in tutta Italia,
15:36funziona così nella nostra regione, come vengono definiti? Dunque ci sono dei livelli essenziali
15:45di assistenza che sono comuni a tutta l'Italia e che prevedono che in tutte e venti le regioni si
15:51debbano ricercare le malattie dello screening neonatale esteso, come vi dicevo sono 49 malattie
15:57e questo è sostanzialmente obbligatorio. Poi c'è una raccomandazione del 2019 che ha previsto
16:04l'estensione ad altri tre gruppi di malattie che sono l'asma, l'immunodeficienza severa combinata
16:14e malattie lissosomiali. Su questa raccomandazione le regioni hanno aderito in modo estremamente
16:20eterogeneo e questo ovviamente non va bene perché in qualche regione si è iniziato un anno prima,
16:29qualche regione si è iniziato un anno dopo e poi ci sono dei progetti pilota, anche questi specifici
16:35di ogni regione. In regione Lombardia abbiamo avviato l'asma ormai da più di un anno e avvieremo
16:43lo screening dello SCID e probabilmente delle malattie metaboliche nel prossimo anno di vita,
16:49secondo i lavori che stanno procedendo nella commissione screening. Di malattie rare e di
16:58ricerca più volte ci siamo occupati e abbiamo sostenuto la raccolta a fondo in favore di rari
17:03come Franci, ci vuoi brevemente raccontare a che punto siamo? Esatto sta andando molto bene,
17:08è un progetto in memoria di un bambino che si chiamava Francesco Tedoldi, che aveva una
17:15malattia di pompe, una malattia rara e grazie a quanto raccolto e che si sta ancora raccogliendo
17:22finanzierà un progetto di ricerca triennale all'interno del civile e l'obiettivo è quello
17:30di creare un centro di diagnosi e cura delle malattie rare al civile che farà capo al professor
17:39Badolato. In questo caso si parla professore di malattie metaboliche? Sì esatto, è proprio il
17:45terzo gruppo di malattie per i quali si avvierà lo screening neonatale, per Francesco lo screening
17:52neonatale non c'era e questo significa che la sua malattia ha danneggiato il cuore e anche
18:01ovviamente tutte le altre cellule, i tessuti e questo non può che avere avuto un impatto sulla
18:07sua sopravvivenza, nonostante la terapia enzimatica. In molte regioni d'Italia e appunto molto presto
18:15in Lombardia ci sarà uno screening, questo significa che potremo somministrare la terapia
18:21per queste malattie a poche settimane della nascita, è chiaro che poi le terapie saranno
18:29da affinare e proprio il contributo che è derivato da questa storia terribile di Francesco,
18:36che è una storia che riguarda tutti noi perché occorre saperlo, un bambino con malattia rara
18:45può nascere in qualunque contesto, non è una situazione che è esattamente prevedibile,
18:55purtroppo almeno con gli strumenti che abbiamo attualmente di diagnosi. Da questo dramma di
19:05Francesco sono nate delle risorse che sono quelle sulla base delle quali stiamo selezionando il
19:13ricercatore che si occuperà presso il nostro Ateneo e l'azienda ospedale civile di malattie
19:22rare, in particolar modo di malattie metaboliche e contribuirà, io ne sono certo, a rendere migliore
19:28l'assistenza dei bambini con questa malattia e possibilmente anche ad avanzare la ricerca in
19:35questo settore così importante. Parabra, ultima domanda velocissima, abbiamo poco tempo però
19:41ci tenevo a chiarire come funziona la questione delle esenzioni. Come dicevo le esenzioni vengono
19:50rilasciate soltanto da alcuni ospedali, da noi sono il civile, la poliambulanza e l'ospedale
19:58di Montichiari, in tutto esistono 454 tipi diversi di esenzione e è possibile che una
20:06persona abbia anche più tipi di esenzione. Purtroppo il tempo a nostra disposizione finisce
20:14qui, io ringrazio i miei ospiti Barbara Bertocchi, la collega del giornale di Brescia e ancora il
20:19professor Raffaele Badolato che è stato con noi in collegamento Skype, grazie mille professore.
20:24Grazie a voi. Prima di salutarvi vi ricordo alle 19.30 una nuova edizione del telegiornale di
20:32Setele Tutto, avremo in apertura purtroppo ancora la cronaca perché oggi è avvenuto un altro grave
20:37incidente stradale, un uomo di 73 anni ha perso la vita a Sonico e torneremo anche ad occuparci di
20:42incidenti sul lavoro perché ha perso la vita l'operario che era rimasto schiacciato ieri da
20:48una ruspa di cui vi avevamo dato conto, purtroppo non ce l'ha fatta e proprio stamattina un altro
20:54grave infortunio a Toscolano. Per fortuna però parleremo anche di argomenti un po' più leggeri,
21:00vi porteremo a conoscere il libro bianco della montagna che oggi è stato presentato all'Università
21:05Unimont di Edolo e concluderemo con lo sport, con i medagliati paralimpici bresciani che sono
21:12stati ospiti questo pomeriggio nella sala libretti del giornale di Brescia. Vi aspetto tra pochissimo.