ROMA (ITALPRESS) - “Il carcinoma ovarico si manifesta spesso in stadio avanzato e fino a pochi anni fa si controllava solo con chirurgia e chemioterapia. La recente disponibilità dei PARP inibitori ha rivoluzionato l’approccio sistemico e diagnostico. La genetica molecolare è fondamentale per individuare le pazienti che possono rispondere a questa terapia”. Lo ha detto Massimo Barberis, Senior Consultant in Patologia Molecolare presso l’Istituto Europeo di Oncologia, intervenuto a The Watcher Talk Salute, il format di Urania TV.
“L’identificazione di alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, sia a livello germinale che tumorale, è stato il primo parametro predittivo positivo - ha aggiunto Barberis -. Attraverso studi bioinformatici si è definito un indice di instabilità genetica che indica il potenziale di risposta delle pazienti. Oggi esistono diversi test per valutare questi parametri. Quando osserviamo un’alterazione di BRCA sul tumore, dobbiamo considerare se sia di tipo germinale o solo tumorale, perché un’alterazione germinale può avere implicazioni anche sulla famiglia.”
fsc/gtr
(Fonte video: Utopia Studios)
“L’identificazione di alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, sia a livello germinale che tumorale, è stato il primo parametro predittivo positivo - ha aggiunto Barberis -. Attraverso studi bioinformatici si è definito un indice di instabilità genetica che indica il potenziale di risposta delle pazienti. Oggi esistono diversi test per valutare questi parametri. Quando osserviamo un’alterazione di BRCA sul tumore, dobbiamo considerare se sia di tipo germinale o solo tumorale, perché un’alterazione germinale può avere implicazioni anche sulla famiglia.”
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NovitàTrascrizione
00:00Il carcinoma ovarico è una malattia che, come giustamente premesso, si manifesta tardivamente,
00:10molto spesso in stadio avanzato. Fino a pochi anni orsono la malattia si controllava esclusivamente
00:16con chirurgia e con chemioterapia. Poi la recente disponibilità di questa nuova classe
00:24di farmaci, i parchi inibitori, ha completamente rivoluzionato l'approccio di tipo sistemico,
00:31ma ha anche rivoluzionato per noi l'approccio diagnostico. Quindi accanto ai tradizionali
00:42metodi di imaging, di istopatologia, la genetica molecolare è diventata fondamentale per cercare
00:51di individuare quali pazienti potessero rispondere a questa relativamente nuova classe di farmaci.
00:59Quindi oggi la genetica molecolare influenza la terapia e si pone come parametro chiave nella
01:08cosiddetta medicina di precisione. L'identificazione di alterazioni a carico dei geni BRCA1 e 2 sia a
01:17livello germinale, allora germinale vuol dire che tutte le cellule normali del nostro organismo
01:22ospitano, portano questa alterazione, che tumorale, vale a dire solo le cellule tumorali hanno questa
01:30alterazione. Oggi sappiamo che queste pazienti BRCA mutate sia a livello germinale che tumorale
01:37o somatico rispondevano bene ai pazienti. Poi si è capito un'altra cosa estremamente importante,
01:45che le pazienti negative a BRCA1 e BRCA2 avevano un sistema di riparazione dei danni al DNA ma
01:53questo deficit di questo sistema diventava un parametro positivo di risposta. Quando noi andiamo
02:01ad osservare un'alterazione di BRCA sul tumore non dobbiamo solo pensare a un percorso predittivo
02:10per l'uso del farmaco, ma dobbiamo considerare un percorso per definire se l'alterazione sia di
02:19tipo germinale o sia solo tumorale.