Las mutaciones son la base de la evolución. A veces, provocan enfermedades, pero también son nuestro modo de evolucionar. Gracias a las mutaciones genéticas hay personas inmunes a ciertas enfermedades y el estudio de estos casos puede ayudar a su prevención.
Category
📚
AprendizajeTranscripción
00:00Descubrimientos científicos del innovador y curioso ser humano moderno.
00:09Existen cinco claves que nos abrirán las puertas al futuro.
00:14La primera clave es la de la tecnología.
00:18La tecnología es la que nos permite descubrir el mundo.
00:22La tecnología es la que nos permite descubrir el mundo.
00:25Existen cinco claves que nos abrirán las puertas al futuro.
00:34La primera clave consiste en ceros y unos en forma de información digital.
00:39Los seres humanos cada vez somos más inteligentes gracias a la revolución digital y nuestras vidas cambian rápidamente.
00:47La segunda clave son los nuevos materiales.
00:51Los seres humanos ya no estamos limitados a los materiales naturales.
00:53Gracias al desarrollo de nuevos materiales artificiales hemos alcanzado un punto de inflexión en la historia.
01:00La tercera clave es la ingeniería genética.
01:03Aunque actualmente haya comida en abundancia, puede que no sea así en un futuro cercano.
01:08Pero mediante la ingeniería genética la humanidad podrá ser capaz de superar esta gran amenaza.
01:13La cuarta clave son las mutaciones.
01:16Las mutaciones causan enfermedades y son un elemento importante en la evolución humana.
01:20En este documental resolveremos los misterios que se esconden detrás de este fenómeno sorprendente.
01:27La quinta clave es el sol.
01:29La necesidad del ser humano para conseguir energía no parece conocer límites.
01:33Actualmente se busca una forma de energía sostenible para el futuro relacionada con el sol.
01:38Abriremos las puertas al futuro de la ciencia a través de estas asombrosas cinco claves.
01:44Las cinco claves.
01:51MUTACIÓN
02:02Cada año, 150 millones de personas enferman en todo el mundo.
02:08En África, un millón de niños mueren a causa de una terrible fiebre, la malaria.
02:14Sin embargo, algunos africanos son inmunes a esta enfermedad.
02:25Empezando por tipos de influenza, que aparecen y mutan cada año, hasta el sida, que es una enfermedad incurable.
02:32Los virus nos provocan un miedo incontrolable.
02:35No obstante, hay personas que pueden infectarse por el virus del sida, pero son inmunes a él.
02:41Esta mujer, que cumplió recientemente 77 años, mide menos de un metro.
02:47Sin embargo, gracias a algunos de sus rasgos genéticos, no tiene por qué temerle al cáncer.
02:52Africanos inmunes a la malaria.
02:56Europeos que no pueden infectarse de sida.
03:00Y esta mujer, que nació con el síndrome de Laron, pero también con una enfermedad incurable.
03:06Y esta mujer, que nació con el síndrome de Laron, pero también con una gran resistencia al cáncer.
03:13¿Cuál es el secreto de estas personas, y de las habilidades que les hacen diferentes al resto?
03:18Cuarta parte. Las mutaciones.
03:31Semana 20 del embarazo.
03:34La mayoría de las mujeres embarazadas se someten a ecografías, con el fin de observar el estado del feto.
03:40De esta forma, comprueban que el bebé esté sano.
03:46En ese punto del embarazo, se puede apreciar la estructura del cerebro y el corazón del feto, así como la forma de sus pies.
03:58Las mujeres embarazadas se hacen esta prueba desde las primeras etapas del embarazo.
04:02Para asegurarse de que el niño nacerá sano.
04:08La más mínima mutación genética incrementa las probabilidades de que el feto nazca con algún defecto congénito.
04:22La mutación es la causa de las malformaciones.
04:26Esta alteración se produce en el momento de la fecundación, cuando el espermatozoide penetra en el óvulo.
04:34Los cromosomas pueden verse alterados en el momento de la unión entre los genomas,
04:39o bien puede que sean los propios padres los portadores del gen anómalo.
04:47La mutación es la causa de las malformaciones y anomalías fetales.
04:51Los propios padres, los portadores del gen anómalo.
04:57Esto deriva en la aparición de mutaciones con características y funciones diferentes.
05:01Sin embargo, la mutación es un proceso menos complejo de lo que imaginamos.
05:08Cualquier pequeño cambio en la base del ADN, o en una parte de él, puede generar una mutación.
05:15La pérdida de parte del cromosoma debido a razones genéticas.
05:21La superposición de un cromosoma.
05:26O la inversión cromosómica.
05:30La mutación se produce cuando los genes no funcionan correctamente.
05:36Al hablar de mutantes solemos pensar en películas.
05:38Nos imaginamos a un ser extraño saliendo de la pantalla y a alguien gritando, es un mutante.
05:43Pero la mutación no es eso, la variación genética es mucho menor.
05:48¿Qué ocurriría si las características de los mutantes les hicieran físicamente superiores,
05:53o les ayudaran a adaptarse al medio con mayor facilidad?
05:59Según las investigaciones del profesor Peter Frost, de la Universidad de St. Andrews en Escocia,
06:04la primera mutación que causó la aparición del cabello rubio tuvo lugar a finales de la Edad de Hielo, hace ya 150.000 años.
06:13Hoy en día, más del 80% de los ciudadanos del norte de Europa son rubios.
06:18Es más, el gen rubio se ha extendido por todo el continente en tan solo 10.000 años.
06:28Según los estudios del profesor Frost, la razón por la que este gen, aún siendo recesivo,
06:34se ha extendido en lugar de desaparecer, es que las personas rubias resultan más atractivas.
06:40Las diferencias en el color de pelo, de ojos e incluso de piel demuestran que, en un momento dado,
06:47se han producido distintas variaciones genéticas, o en otras palabras, mutaciones.
07:10Algunas personas poseen habilidades especiales gracias a la mutación.
07:18Por ejemplo, aquellas que son inmunes a la malaria, una de las enfermedades más temidas por los africanos.
07:31Esto ocurre en personas cuyos glóbulos rojos tienen un aspecto semilunar.
07:37Los hombres cuyos glóbulos presentan esta forma son más débiles y a menudo sufren anemia.
07:43Sin embargo, las mujeres africanas ven en este tipo de hombre al marido perfecto.
07:50Esto se debe a su inmunidad a la malaria.
07:55No hay nada más atractivo en un hombre que el hecho que sea inmune a la malaria, aunque eso implique padecer anemia.
08:06Este descubrimiento se produjo en el año 1940, cuando un equipo de científicos analizó la sangre de un grupo de africanos
08:14que había sobrevivido tras haberse contagiado de malaria.
08:18Los científicos descubrieron que sus glóbulos rojos eran distintos a los del resto de la gente. Estaban ante una mutación.
08:27Estas células se denominan células de la hoz porque adquieren la forma de esta herramienta.
08:35Pero, ¿por qué las personas con esta característica son inmunes a la malaria?
08:41Los glóbulos rojos normales son células con forma de disco bicóncabo que se encargan de portar el oxígeno a través de la sangre.
08:48Su forma cóncaba facilita que se una con el oxígeno. Sin embargo, las células de la hoz llevan menos oxígeno y por tanto bloquean el flujo de la sangre.
08:58Esto causa anemia.
09:03En cambio, esas células no son afectadas por los gérmenes de la malaria.
09:19Esto es un glóbulo rojo cóncavo normal.
09:26Los gérmenes de la malaria pueden llegar fácilmente a la superficie del glóbulo una vez que éste está infectado.
09:33La superficie de los glóbulos se vuelve adhesiva y se pegan entre sí provocando una inflamación de los capilares.
09:44Sin embargo, los glóbulos rojos con forma de hoz no permiten que la infección llegue hasta la superficie, aunque el gérmen de la malaria haya penetrado ya en la célula.
09:54Por lo tanto, las posibilidades de que la inflamación se extienda a través de los capilares disminuyen, evitando así la enfermedad.
10:02Detener la enzima permite sobrevivir a la malaria durante bastante tiempo, hasta que la enfermedad la alcanza, claro.
10:08Por tanto, una mutación que causa una pérdida de función puede ser tan importante como una muerte.
10:13Hay personas que han adquirido los genes mutados por herencia.
10:20Algunas de estas mutaciones les han dado un mejor aspecto físico, unas funciones cerebrales superiores,
10:27una mejor calidad de vida, una mejor calidad de vida, una mejor calidad de vida, una mejor calidad de vida, una mejor calidad de vida.
10:35Este tipo de mutaciones resultan muy atractivas para el sexo opuesto.
10:41Las mutaciones pasan de padres a hijos, extendiéndose lentamente por todo el planeta.
11:05¿Cuándo nació el término mutación?
11:13Surgió en el siglo XIX, cuando un hombre que se dedicaba a plantar onagras encontró una flor mucho más grande que las demás.
11:25El hombre decidió recoger la semilla de esta enorme onagra y cultivarla.
11:30Las flores que nacieron fueron igual de grandes.
11:34Esto ocurrió porque hubo alguna modificación en sus genes.
11:40Este hombre fue la primera persona en acuñar el término mutante para describir las nuevas especies de plantas.
11:49Se trataba de un botánico y genetista neerlandés cuyo nombre era Hugo de Vries.
12:01Más tarde, los científicos descubrieron que algunos factores externos, como la radiación o las sustancias químicas, también podían provocar una mutación.
12:15Entonces, una mutación es un hecho positivo o más bien peligroso.
12:21Muchos de nuestros recursos alimenticios han evolucionado a partir de una mutación.
12:29En Joshua, una ciudad de la provincia de Geoya del Sur, podemos encontrar cultivos de arroz salvaje.
12:36Cada espiga de arroz tiene una larga y afilada barba puntiaguda que ahuyenta a las aves hambrientas.
12:42Una vez refinado, adquiere un color entre rojo y negro.
12:52El arroz salvaje es difícil de cultivar y su cosecha es un 20% inferior a la del arroz normal.
12:59Por esta razón, la mayoría de los agricultores prefieren plantar un arroz blanco de grano más grueso antes que ese arroz salvaje de tono rojizo.
13:10¿Cuándo comenzó a cultivarse el arroz blanco?
13:15En la década de los 60.
13:17Según los científicos, el arroz blanco surgió como una mutación del arroz rojo hace aproximadamente 10.000 años.
13:26Sin embargo, el arroz blanco se podía pelar con más facilidad que el arroz rojo.
13:33En la década de los 70.
13:37En la década de los 80.
13:40No hay ninguna evidencia que lo hubiera crecido tan rápido hasta ahora.
14:03bien
14:09Además, su cosecha era superior a la de arroz salvaje y los agricultores pronto prefirieron sembrar el arroz mutado.
14:24Esto demuestra que el arroz blanco es una mutación del arroz rojo.
14:29La mayoría de los productos agrícolas que consumimos en nuestro día a día también son mutaciones de alguna variedad salvaje.
14:42El trigo que hoy comemos empezó a cultivarse alrededor del año 7000 a.C.
14:48Los agricultores prefirieron cultivar el trigo mutado, cuyo grano largo no se desprendía con tanta facilidad del tallo.
14:56Este tipo de trigo es el que todavía comemos hoy en día.
15:04Hace 1500 años comenzaron a cultivarse nuevos productos agrícolas.
15:13Los agricultores escogieron las variedades salvajes que se podían aprovechar y las convirtieron en alimento.
15:19Hoy en día podemos seguir disfrutando de esas variedades mutadas que fueron seleccionadas hace siglos.
15:28Pero esto no ocurre sólo con los alimentos. Algunos animales también han evolucionado a partir de una mutación.
15:39Hace aproximadamente 15.000 años, un grupo de hombres estaba cazando y recolectando comida
15:45cuando una manada de lobos se acercó a ellos en busca de alimento.
15:50Los lobos resultaron ser mansos y los hombres decidieron llevárselos para que defendieran su casa de cualquier intruso.
16:04Estos lobos han evolucionado hasta convertirse en los perros que hoy en día tenemos en nuestros hogares.
16:10Los perros, que se han convertido en los mejores amigos del hombre, son totalmente distintos a los lobos de antaño.
16:18En Estados Unidos, los científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
16:23realizaron un estudio sobre 23 perros de diferentes razas y tamaños.
16:29Descubrieron que la acción del factor de crecimiento insulínico tipo 1 divide a los perros en dos grupos.
16:36El factor de crecimiento insulínico tipo 1 divide a los perros en grandes y pequeños.
16:45Una pequeña mutación en el gen del crecimiento explica la diferencia de tamaño de los perros.
16:57Tanto el aspecto físico como el carácter de estos animales dependen de sus genes.
17:03Los perros de caza, los perros adiestrados o los perros lazadillo tienen características diferentes debido a que sus genes también lo son.
17:20El coli es un tipo de perro pastor, capaz de vigilar un rebaño entero de ovejas
17:25gracias al gran sentido de la responsabilidad que le aporta uno de sus genes.
17:31Una pequeña variación en los genes de los perros genera grandes diferencias entre sus características.
17:47¿Dónde tiene lugar la mutación? ¿La clave del cambio?
17:53A excepción de los gérmenes prokaryotas, las células de todos los organismos tienen un núcleo.
18:00Cada núcleo contiene un número determinado de cromosomas.
18:05Y cada cromosoma contiene ADN, el cual almacena la información genética que se transmite de padres a hijos.
18:13El centro de la mutación es el ADN.
18:15En el caso del ser humano contiene cuatro bases nitrogenadas A, T, G y C.
18:21Las características de una célula dependen de la secuencia de estas bases.
18:25La formación de tejidos corporales como los de la piel, el hígado, el cerebro o los pulmones dependen de las características celulares.
18:32Un cambio en la secuencia de las bases nitrogenadas puede provocar una mutación.
18:36Sin embargo, una mutación no se produce de la noche a la mañana.
18:44Primero, se selecciona la mutación más ventajosa.
18:50Ésta se aísla creando un grupo de genes únicos.
18:53Si este grupo no entra en contacto con otras variedades, ni deja descendencia, termina formando una nueva especie.
19:00Estos cambios son el resultado de la combinación entre mutación, selección natural y selección natural.
19:06Si este grupo no entra en contacto con otras variedades, ni deja descendencia, termina formando una nueva especie.
19:24Estos cambios son el resultado de la combinación entre mutación, selección natural y aislamiento fisiológico.
19:32La evolución es un proceso que se desarrolla lentamente a través del tiempo.
19:47Hace millones de años se produjo un cambio en el genoma humano.
19:52La diferencia entre el genoma del ser humano y el del chimpancé es de un 1,3%.
20:05Los científicos que estudiaron las diferencias genéticas entre el ser humano y el chimpancé,
20:10descubrieron que este último posee ciertos genes de los que el ser humano carece.
20:22Hay cientos de características que distinguen al ser humano del chimpancé,
20:26desde la capacidad del ser humano para ponerse de pie, hasta la textura de la piel o el uso del lenguaje.
20:32Los científicos buscaban las razones de estas diferencias y finalmente lograron dar con una de ellas.
20:43Hay una gran diferencia entre la superficie celular del chimpancé y la del ser humano.
20:52Los artífices de este descubrimiento fueron el profesor Ajit Barkhi y el profesor Pascal Gagneux,
20:58quienes estudiaban los orígenes del ser humano.
21:05Tras comparar y analizar unas muestras de suero sanguíneo tomadas de seres humanos y de chimpancés,
21:10descubrieron que los componentes de sus células eran diferentes.
21:15El gen CMAH produce una proteína enzimática,
21:20encargada de convertir AC en GC.
21:23Bien pues, en los seres humanos este gen se dañó hace unos dos millones de años.
21:29La superficie celular de todos los magníferos,
21:32incluyendo el cerebro y los ojos,
21:35es el único organismo que tiene una proteína enzimática.
21:40La superficie celular de todos los magníferos, incluidos los primates,
21:45tienen ácido N-acetilneuramínico, también denominado AC,
21:49y ácido N-glicolilneuramínico, o GC.
21:54Sin embargo, el GC de los seres humanos fue dañado hace dos millones de años.
21:59La superficie de las células de un chimpancé posee sendos ácidos hiálicos,
22:04GC y AC.
22:06Pero los humanos perdimos esta capacidad de producción.
22:09Por tanto, sólo tenemos un tipo de ácido hiálico, AC.
22:19Una parte del gen que forma la superficie celular humana se separó,
22:23y las partes restantes se separaron.
22:26La superficie celular humana se separó,
22:29y las partes restantes se unieron, provocando una mutación.
22:36Como consecuencia, uno de los componentes de la superficie celular humana
22:40pasó de tener dos ácidos hiálicos a poseer sólo uno.
22:48La conclusión de todo esto es que, aunque sea un gen independiente,
22:52afecta a la superficie de todas las células,
22:55porque cada una de estas células contiene millones de copias de ácidos hiálico.
23:00Por tanto, un pequeño cambio en este átomo de oxígeno
23:03supone un gran cambio en todas las células.
23:09El ADN es similar a un programa informático.
23:14Un cambio en el sistema operativo puede provocar un error
23:17o una alteración en el programa informático.
23:20De la misma manera, una pequeña variación en el código genético
23:24puede alterar por completo el resultado.
23:29A diferencia de otros primates,
23:31la superficie celular del ser humano ha perdido un componente.
23:38Este hecho, consecuencia de una mutación casual,
23:42ha afectado a la especie humana de manera positiva.
23:46Al final, la mutación resultó ser una de las razones
23:49por las que el ser humano es distinto a otros primates.
24:16El ADN es similar a un programa informático.
24:19Un cambio en el sistema operativo puede provocar un error
24:22o una alteración en el programa informático.
24:25De la misma manera, una pequeña variación en el código genético
24:28puede provocar un error o una alteración en el programa informático.
24:32Al final, la mutación resultó ser una de las razones
24:35por las que el ser humano es distinto a otros primates.
24:46La mutación genética, que ha influido en toda la humanidad,
24:50también ha provocado cambios en la vida de las personas.
24:56A través de las enfermedades.
25:01En los últimos 20 años, se han descubierto 30 enfermedades contagiosas
25:05en distintas partes del mundo.
25:07Una de ellas es el coronavirus.
25:09Los virus son el microorganismo más pequeño que existe.
25:15Los virus se componen de ácido nucleico rodeado por una cubierta proteica.
25:20Carecen de capacidad para reproducirse por sí solos
25:23o iniciar la síntesis de proteínas.
25:26Son una de las razones por las que el ser humano es distinto a otros primates.
25:31La mutación genética, que ha influido en toda la humanidad,
25:34también ha provocado cambios en la vida de las personas.
25:37Carecen de capacidad para reproducirse por sí solos
25:40o iniciar la síntesis de proteínas.
25:42Son parásitos celulares que se desarrollan en el interior de las células.
25:47Durante este proceso, se producen las mutaciones
25:50que dan lugar a graves enfermedades.
26:00La razón que hacen a los virus tan peligrosos
26:03son el riesgo de mutación y la rapidez con la que se extienden.
26:07Además, si se producen frecuentes mutaciones,
26:11pueden llegar a invadir el sistema inmunológico humano.
26:15Si yo le toso a alguien, el virus penetra en esa persona a través de su nariz
26:19y se empasta a aquellas células susceptibles al virus.
26:22Entonces, éste comienza a reproducirse,
26:24creando nuevos virus y extendiéndose a otras células.
26:28Los nuevos agentes resultantes de la mutación
26:31logran sobrevivir gracias a su capacidad
26:34para esquivar el sistema inmunológico de su huésped.
26:40Los virus desarrollan rápidamente una gran tolerancia a la medicación,
26:44lo que dificulta su curación.
26:46Además, las mutaciones sobreviven hasta el punto
26:49de que ni las vacunas resultan efectivas.
26:59Existen enfermedades incurables causadas por la mutación de algún virus.
27:05El mayor ejemplo es el síndrome de inmunodeficiencia adquirida,
27:09comúnmente denominado SIDA.
27:13En el caso de las personas infectadas por el SIDA,
27:16sus células inmunes se destruyen, debilitando su inmunidad.
27:22Los tumores y las enfermedades infecciosas
27:25pueden extenderse por todo el cuerpo hasta provocar la muerte.
27:31No obstante, hay personas que son inmunes al SIDA.
27:38Se trata de personas con una mutación en los glóbulos blancos.
27:43Los glóbulos blancos del ser humano contienen CCR5.
27:47La unión entre el gen CCR5 y un receptor deriva en una enfermedad.
27:56La mutación CCR5-DELTA32 evita que el gen CCR5 encuentre un receptor
28:02y así su huésped queda inmunizado ante el SIDA.
28:11Las personas que portan la mutación CCR5-DELTA32
28:15no se pueden infectar. Están protegidas.
28:19Su célula no actúa como receptora del virus.
28:22Por lo tanto, cuando el virus entra en su cuerpo buscando una célula a la que adherirse,
28:27no lo consigue.
28:31Solo un 1% de la población posee la mutación CCR5-DELTA32
28:37y, por tanto, es inmune al virus del SIDA.
28:46Bastantes europeos caucásicos portan el gen CCR5-DELTA32
28:51resistente al SIDA, algo poco común en personas de otras razas.
29:03Christopher Duncan y su equipo de investigación de la Universidad de Liverpool
29:07concluyeron que el hecho de que el gen CCR5-DELTA32
29:11sea más común en los europeos es consecuencia de una plaga.
29:16En el año 1300, la peste negra se extendió por toda Europa.
29:22Un devastador 40% de la población murió a causa de esta enfermedad.
29:27Una minoría de los europeos, solo uno de cada 20.000, tenía un gen mutado especial.
29:37Este gen era el CCR5-DELTA32.
29:42La función de este gen era proteger a su portador de la peste negra.
29:52Tanto la peste negra como el SIDA penetran en el sistema inmunológico a través del gen CCR5.
30:03La peste negra estuvo presente durante mucho tiempo,
30:07incrementando así la probabilidad de formación del gen CCR5-DELTA32,
30:12una mutación del gen CCR5.
30:15La probabilidad pasó de uno de cada 20.000 habitantes a uno de cada 10.
30:20Esto significa que el 10% de los europeos caucásicos son inmunes al SIDA.
30:28Una mutación casual creó una barrera protectora contra algunas enfermedades
30:33y como consecuencia el 10% de los europeos son inmunes al SIDA.
30:43Algunas mutaciones causan algún tipo de efecto sobre las enfermedades,
30:47mientras que otras son irrelevantes y no influyen en ellas.
30:51En este caso concreto, la mutación se produjo por casualidad,
30:54protegiendo así a su portador del SIDA.
30:57Esta es la naturaleza de la variación genética
31:00entre los miles de millones de personas que habitan en el mundo.
31:06Las mutaciones pueden provocar enfermedades.
31:09Sin embargo, también pueden ser la clave para mantener a las personas alejadas de éstas.
31:15El doctor Walter Longo es el biogerontólogo que descubrió
31:19que las mutaciones genéticas relacionadas con el crecimiento
31:22pueden aumentar la esperanza de vida.
31:26La mayoría de los ratones vive una media de dos años y dos meses.
31:30Sin embargo, los ratones enanos viven más de tres años
31:34y además rara vez enferman.
31:41El 30 o el 40% de los ratones padece cáncer,
31:45enfermedades inflamatorias o deterioro cognitivo.
31:49Sin embargo, en los ratones enanos
31:52no es así.
31:55Estos están protegidos contra el cáncer,
31:58el deterioro cognitivo y la resistencia a la insulina,
32:02que es habitualmente una alteración relacionada con la diabetes.
32:09El caso de los ratones enanos demuestra que la mutación genética
32:13influye en enfermedades como el cáncer o la diabetes.
32:16¿Ocurre lo mismo en los seres humanos?
32:23Nos encontramos en Ecuador,
32:26un país de Sudamérica que se extiende a ambos lados del Ecuador.
32:31En un pueblo a diez horas de Quito, la capital del país,
32:35vive una persona que tiene una resistencia especial al cáncer.
32:42Se trata de Judith, una anciana que cumplió recientemente 77 años
32:46y mide solo 95 centímetros.
32:50Padece un enanismo denominado síndrome de Laron.
32:56Judith tiene ocho hermanos, pero solo ella padece esta enfermedad.
33:03Siempre le ha preocupado su baja estatura.
33:06Sin embargo, posee una cualidad única
33:09que la hace diferente a sus hermanos.
33:19Mi hermano Miguel murió con el mal de Chaga.
33:23Mi hermana Celia murió con el mal de la eucemia.
33:27Mi hermano Urbano tiene mal de diabetes.
33:31Mi hermana Yolanda tiene cálculos a la vesícula.
33:37Mi hermana Violeta tiene colesterol.
33:42Judith es la mayor de nueve hermanos.
33:46Aunque su estatura es muy inferior a la normal.
33:50Con más de 70 años, Judith jamás ha padecido ninguna enfermedad.
34:01Nicolás Augusto es otro paciente de síndrome de Laron
34:04que vive cerca de Judith.
34:07Nicolás tiene 18 años,
34:09pero dejó de crecer cuando alcanzó los 113 centímetros.
34:15La madre de Nicolás está preparando la cena.
34:18Para cocinar, utiliza manteca de cerdo en lugar de aceite.
34:23La mayoría de los platos locales de esta zona son altos en calorías
34:27y se fríen con manteca de cerdo.
34:29Esto causa obesidad, que puede derivar en cáncer o diabetes.
34:36Sin embargo, aquellos que padecen síndrome de Laron
34:39tienen un alto nivel de obesidad.
34:42La mayoría de los platos locales de esta zona son altos en calorías
34:46y se fríen con manteca de cerdo.
34:49Sin embargo, aquellos que padecen síndrome de Laron
34:52son la excepción que confirma la regla.
34:58¿Por qué estos pacientes son prácticamente inmunes a ciertas enfermedades
35:02si viven en el mismo entorno que sus conciudadanos y se alimentan igual?
35:07El doctor Jaime se dedica al estudio de pacientes con síndrome de Laron
35:11desde 1994.
35:13Ha examinado al centenar de pacientes que viven en Ecuador.
35:17Esto supone una tercera parte de los pacientes
35:19con síndrome de Laron de todo el mundo.
35:22Su investigación comenzó con la hipótesis
35:24de que la mutación genética que provoca el enanismo
35:27previene a su vez el cáncer y la diabetes.
35:33La zona de Ecuador donde viven estos pacientes
35:36ha registrado un aumento en los casos de enfermedades como el cáncer.
35:41Un 17% de la población ecuatoriana fallece de cáncer.
35:46En el sur de Ecuador incluso un 20%.
35:49Por tanto, muchos de sus familiares, al igual que cualquier otro ciudadano,
35:55han podido fallecer de cáncer, diabetes o enfermedades cardiovasculares.
36:01Pero, curiosamente, estos pacientes jamás han demostrado
36:04indicios de ninguna de estas enfermedades.
36:10¿Por qué los pacientes con síndrome de Laron no desarrollan el cáncer?
36:14Primero, veamos cómo se forma esta enfermedad en nuestro cuerpo.
36:2480.000 millones de células mueren y nacen cada día.
36:29Esto se denomina replicación celular.
36:37A lo largo de este proceso, la célula se encarga de replicar
36:4130.000 millones de pares de base sin que se produzca ninguna alteración.
36:45Aunque durante el proceso de replicación puede haber errores,
36:48nuestro cuerpo posee un sistema capaz de modificarlos
36:51y, por tanto, la mayoría no llegan a trascender.
37:04Aún así, hay un daño que no puede ser reparado.
37:08Cuando un defecto afecta a más de 4.000 células,
37:11éstas se convierten en células cancerígenas.
37:14Las células cancerígenas nacen cuando una parte del gen está dañada.
37:18Por tanto, el principal factor es la mutación.
37:22Normalmente, una célula inmune de un ser humano
37:25no es capaz de combatir más de 10.000 células cancerígenas.
37:28Un tumor comienza a crecer cuando existe un problema
37:31en la función inmunológica de la célula.
37:37Las células cancerígenas empiezan a extenderse cuando superan el millón
37:41y, una vez alcanzado el billón,
37:43se forma un tumor del tamaño de un grano de arroz.
37:46Cuando el billón se convierte en un trillón, el paciente fallece.
37:54El doctor Jaime publicó una tesis donde afirmaba
37:58que la mutación es la causa de que el síndrome de Laron prevenga el cáncer.
38:03Llevo estudiando sus casos desde 1994
38:08y, a día de hoy, no me he encontrado con ningún caso de diabetes
38:12y con solo uno de cáncer.
38:14Me parecía muy extraño.
38:16Pero, sin embargo, hay otra investigación
38:20que asocia el cáncer con un alto nivel de IGF-1.
38:27Según el doctor Jaime,
38:30la razón por la cual los pacientes con síndrome de Laron
38:33son más resistentes al cáncer
38:35es que la glándula pituitaria segrega las hormonas del crecimiento.
38:42Estas hormonas son enviadas al hígado,
38:45donde se encuentran con los receptores, generando IGF-1.
38:49El IGF-1 se envía a las células para impulsar el crecimiento.
38:56En el caso de los pacientes con síndrome de Laron,
38:59los receptores que están en el hígado rechazan la hormona del crecimiento.
39:04Una mutación en el receptor provoca un cambio en el cuerpo,
39:08de modo que éste genera menos IGF-1 y detiene el crecimiento.
39:22Gracias a su investigación,
39:24el doctor Jaime concluyó que el nivel de IGF-1 está relacionado con el cáncer
39:29y que cuanto más alto es éste, mayor es la incidencia de la enfermedad.
39:39Un alto nivel de IGF-1 causado por una inhibición de la apoptosis
39:45provoca la proliferación de células malignas.
39:49Sin embargo, en los casos de síndrome de Laron,
39:53donde hay una deficiencia en la recepción de la hormona del crecimiento
39:57debido a los bajos niveles de IGF-1, la apoptosis aumenta.
40:03Por tanto, ésta es una explicación potencial.
40:14Para explicar por qué las células cancerígenas proliferan con tanta rapidez,
40:18debemos fijarnos en el telómero, la parte final de un cromosoma.
40:24La longitud del telómero en las personas cuyas células son normales es siempre la misma.
40:33Cuando tiene lugar la división celular,
40:35el telómero se reduce hasta que se convierte en un nudo y la célula muere.
40:44Dependiendo de la longitud del telómero,
40:46la célula pasa por varias divisiones antes de que se convierta en un nudo.
40:53Las células se dividen en lugar de morir.
41:08Si por alguna razón el telómero no funciona como debiera,
41:12las células siguen dividiéndose en lugar de morir y se convierten en células cancerígenas.
41:23Las células cancerígenas evolucionan con el paso del tiempo.
41:26Cuando se crea una nueva generación de células cancerígenas,
41:29se produce una nueva mutación que también prolifera.
41:37En el caso de los pacientes con síndrome del Aaron,
41:39el nivel de IGF-1 es bajo y la muerte celular ocurre a menudo.
41:44Por tanto, estos genes mutados protegen a su portador del cáncer.
41:48Los pacientes con síndrome del Aaron
41:50viven en un cuerpo pequeño a causa de una mutación genética.
41:53Sin embargo, estos genes mutados los hacen prácticamente inmunes al cáncer.
42:20Yo observo y describo lo que veo.
42:29Veo a una persona que padece una enfermedad,
42:32pero al mismo tiempo veo a una persona protegida.
42:35Por tanto, una mutación puede ser algo positivo o puede ser algo negativo.
42:42Africanos que son inmunes a la malaria.
42:46Europeos que no pueden infectarse de sida.
42:51Y Judith, que siempre tendrá una baja estatura, pero nunca padecerá cáncer.
42:57Estas características que les hacen diferentes comenzaron siendo una mutación.
43:03En mi opinión, las mutaciones son una parte fundamental de la evolución.
43:10Las mutaciones muchas veces provocan enfermedades,
43:14pero también son nuestro modo de evolución.
43:21Las mutaciones genéticas hacen que tengamos distinto color de pelo
43:25y superficies celulares únicas.
43:31Mucha gente muere a causa de los virus que mutan con facilidad.
43:37No obstante, gracias a las mutaciones genéticas,
43:41hay personas inmunes a ciertas enfermedades.
43:43Mediante el estudio de estos casos,
43:45los científicos intentan encontrar la manera de prevenir dichas enfermedades.
43:50Una mutación es una gran oportunidad.
43:54Pero como todas las oportunidades, puede conllevar riesgos.
43:58Y es el efecto de la mutación en el organismo que porta dicha mutación en cada una de las células,
44:03lo que determina si la mutación supone un riesgo y si, por tanto, debe desaparecer.
44:10Uno de los beneficios de las mutaciones es que se hacen cada vez más comunes,
44:16hasta que finalmente se extiende a toda la población.
44:19La mutación es la base de la evolución.
44:25Algún día, una raza completamente distinta a la raza humana como hoy la conocemos,
44:30caminará sobre la superficie de la Tierra.
44:35La clave está dentro de nosotros, en los genes y en las mutaciones.
44:45NOS VEMOS