Un traitement efficace a été trouvé par le professeur Canaud de l'hôpital Necker (AP-HP) contre le syndrome de Cloves, une maladie provoquée par une mutation génétique. Ce traitement n'est pas encore autorisé en France, seuls les cas les plus sévères peuvent y avoir accès.
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00:00 Une petite fille, rieuse, enjouée, qui soupçonnerait en la voyant que Julia, 5 ans, est atteinte du syndrome de Kloves, une maladie provoquée par une mutation génétique.
00:13 C'est une malformation vasculaire qui lui crée des excroissances sur le corps très volumineuses.
00:21 Julia a 2 ans et demi quand ses parents entendent parler d'un traitement. Ils prennent rendez-vous avec le professeur Canot à Paris. Julia commence alors à prendre cette pilule rose tous les jours. Rapidement, ses parents notent des effets positifs.
00:35 On voit le commencement à gauche le 17 janvier 2020 et la dernière fois qu'on a été le 11 janvier 2023. On voit le résultat qui est spectaculaire. C'est une famille qui revit "normalement".
00:56 C'est le professeur Canot à l'hôpital Necker qui est à l'origine de ce traitement, pour lequel il a obtenu le prix Gallien en décembre dernier.
01:04 Ce patient est venu me voir en 2015 avec un syndrome de Kloves et une insuffisance rénale.
01:09 À partir de là, compte tenu de la sévérité de l'atteinte que présentait ce patient, nous avons réalisé des recherches, identifié cette molécule qui est en cours de développement pour le cancer du sein et nous avons pu lui proposer comme premier accès thérapeutique.
01:23 Depuis, nous avons été submergés par les demandes de patients qui voulaient venir nous voir pour avoir un avis génétique, une prise en charge globale et éventuellement un accès à cette molécule thérapeutique si le cas le nécessitait.
01:34 Ce traitement, approuvé aux Etats-Unis où il est vendu en pharmacie, n'est pas encore autorisé en France. Seuls les cas les plus sévères, comme Julia par exemple, peuvent y avoir accès.