ROMA (ITALPRESS) - Sono tra 7.000 e 8.000 le malattie rare oggi conosciute, molte delle quali altamente invalidanti e prive di terapie risolutive. La diagnosi precoce è un fattore determinante per contrastare la progressione di queste patologie, ma attualmente si sta ancora lavorando affinché lo screening neonatale esteso per queste patologie sia implementato uniformemente su tutto il territorio nazionale. Esperti e mondo della politica a confronto a Roma, a Palazzo Baldassini, in occasione della presentazione di #ChiamalePerNome, la nuova campagna di sensibilizzazione lanciata da Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025 che coincide, come ogni anno, con l’ultimo giorno del mese di febbraio.
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00:00Sono tra 7.000 e 8.000 le malattie rare oggi conosciute, molte delle quali altamente invalidanti
00:10e prive di terapie risolutive.
00:12La diagnosi precoce è un fattore determinante per contrastare la progressione di queste
00:18patologie, ma attualmente si sta ancora lavorando affinché lo screening neonatale esteso per
00:23queste patologie sia implementato uniformemente su tutto il territorio nazionale.
00:29Esperti e mondo della politica a confronto a Roma, a Palazzo Baldassini, in occasione
00:34della presentazione di Chiamale per nome, la nuova campagna di sensibilizzazione lanciata
00:40da Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025, che coincide come
00:46ogni anno con l'ultimo giorno del mese di febbraio.
00:50La diagnosi tardiva è sicuramente un problema, ma ancora meglio dobbiamo andare a lavorare
00:55sullo screening.
00:56L'Italia è uno dei paesi al mondo che ha il più alto tasso di screening a livello
01:01non natale, ma possiamo intervenire anche sullo screening familiare, quindi genetico.
01:07Nel momento in cui c'è una familiarità possiamo andare a screenare tutta la famiglia.
01:13E per questo dobbiamo andare a fare comunicazione per fare in modo che naturalmente le persone
01:18siano informate sull'esistenza di queste malattie, sul fatto che ci sono dei percorsi
01:25da seguire e siamo al loro fianco, da una parte per la ricerca, per trovare sempre farmaci
01:30innovativi e dall'altro punto di vista fare in modo che questi farmaci innovativi siano
01:35a disposizione su tutto il territorio nazionale.
01:37Dalla Sicilia alla Val d'Aosta ci sia questa capillarità, nell'assistenza che oggi non
01:42c'è ed è inutile nasconderselo.
01:44Dall'altra parte il politico ha la necessità di essere lui stesso promotore, di incrementare
01:50tutta la fase che precede la diagnosi e quindi i screening, l'attività di screening neonatale
01:56esteso che deve avere altre patologie rispetto alle 48 che già adesso vengono screenate
02:01e quindi andare sempre nell'ezione di anticipare e di non inseguire la malattia.
02:05In Italia oltre 2 milioni di persone convivono con una malattia rara, affrontando una miriade
02:12di piccole e grandi sfide quotidiane legate alla diagnosi tardiva e alla complessità
02:18nella gestione della patologia.
02:20Ampliare l'elenco delle malattie rare che rientrano nello screening neonatale esteso
02:25perché la scienza è andata avanti per fortuna e quindi oggi tanti bambini in più potrebbero
02:30essere salvati o potrebbero avere condizioni di vita più semplici e migliori se avessero
02:34accesso allo screening neonatale e quindi su questo c'è da fare un grosso lavoro e
02:39poi ovviamente il tema è quello di avere anche delle terapie che siano omogenee e
02:45che quindi consentano di mettere a fattore comune i risultati delle eccellenze che ci
02:50sono nel nostro paese e che magari dovrebbero essere il punto di riferimento per tutte le
02:56regioni.
02:57E' importante riuscire a superare innanzitutto la frammentazione regionale, avere un sistema
03:01unico per tutto il territorio nazionale, chi sappia a partire dai dati che possono individuare
03:06le possibili platee di persone soggette a determinate patologie rare, per fare degli
03:11screening arrivare quindi dalle diagnosi precoci e verificare che venga iniziato nel
03:16caso in cui questo avvenga un percorso di cura accompagnato e seguito che sia realmente
03:21efficace.