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24:10El fútbol colombiano.
24:11Sus logros.
24:12Sus protagonistas de ayer.
24:13Cuando sabían que el equipo
24:14era bueno y ellos querían ganar
24:15que había que estar muy
24:16pilas, unidos, todos.
24:17Sus cuestionados nexos con el
24:18narco.
24:19Me están haciendo recordar
24:20cosas que...
24:21Uy, Dios mío.
24:22Todo lo hace.
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24:24Todo lo hace.
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24:44Todo lo hace inolvidable.
24:45Se más allá de las individualidades
24:46son la estructura
24:47Los domingos a las 2 de la tarde
24:48Aquí en Canal13, nuestro canal.
24:56Ciberseguridad.
24:57Dispositivos en tendencia.
24:58Información tecnológica.
25:00Ahora en tu idioma.
25:01Código 13.
25:03Tienes una cita con la innovación
25:05Todos los martes a las 18 hs.
25:07martes a las 4 y 30 de la tarde por Canal 13.
25:10Este y todos los sábados les esperamos en la Rueda de la Fortuna para disfrutar de una
25:22tarde llena de emociones, de diversión y por supuesto de muchos millones de colones
25:27aquí en SINAC Canal 13.
26:37¿Cómo se detecta en el niño y en qué momento?
26:40En general, sí, ok, como les mencioné hace un ratillo, la plataforma principal o la que
26:50más nos genera diagnóstico de enfermedades raras es el tamizaje neonatal, que es la prueba
26:56que hacemos a partir de la sangre del talón, cuatro gotitas al día 3 de nacido del paciente
27:01y empezamos el proceso apenas llega al Laboratorio Nacional de Tamizaje, que es el edificio que
27:06está a la par de la entrada de emergencia del Hospital Nacional de Niños, pues ahí
27:10se procesan todas las muestras del país y si un paciente sale positivo o tamiza positivo,
27:17nosotros lo llamamos, a veces repetimos la muestra y si consistentemente sigue elevada,
27:21pues le damos una cita en la consulta de enfermedad de tamizaje del Hospital Nacional de Niños,
27:27que es todos los viernes y a partir de ese momento empezamos a hacer estudios y luego
27:32lo vamos a seguir los jueves, que es el día que vemos la consulta de enfermedades metabólicas,
27:39muchas de esas enfermedades no están incluidas en el Programa Nacional de Tamizaje, porque
27:45si sabemos que hay alrededor de 7 mil a 10 mil enfermedades raras, nosotros apenas hacemos
27:5150 pero son las más frecuentes, entonces habrá muchas enfermedades raras que se diagnostican
27:59conforme van apareciendo los síntomas, entonces uno las va sospechando y conforme lo va estudiando
28:04va separando en diferentes grupos, si el paciente nazi está muy flojo o sea muy hipotónico
28:10que es lo que como llaman los médicos a ese paciente que su tono muscular está muy flojo,
28:14hay que buscar si es un problema a nivel de cerebro, un problema a nivel de la conexión
28:18de cerebro a la columna, la señal que va entre la columna y la otra neurona o el nervio
28:26que va al músculo o la unión con el músculo o el músculo, entonces todas esas zonas le
28:32pueden generar a uno un grupo diferente de enfermedades raras, entonces no siempre se
28:37pueden detectar tan fácilmente, idealmente bueno las nuevas tendencias sugieren o hacia
28:46eso vamos a poder de la misma muestra del tamizaje natal secuenciar o sea leer la secuencia
28:53de ADN del paciente para mucho más enfermedades y poderlas diagnosticar antes de que aparezcan
28:59sobre todo las que tienen manifestaciones en la infancia, tardía, adolescencia o ya
29:04cuando el paciente es adulto de las que conocemos una causa genética, lo que pasa es que eso
29:09tiene muchas implicaciones en un programa como el de nosotros donde por ley el tamizaje
29:15es obligatorio pero para este tipo de estudios ya necesitaríamos que el paciente nos dé
29:21un consentimiento informado de si le interesa saber sobre algunas condiciones que no lo
29:27van a afectar inmediatamente, pues habría que modificar un poco la ley del país para
29:32poder hacer diagnóstico a partir de ADN de esos pacientes, eso es un poco más complicado.
29:41Generalmente es una sospecha clínica o un paciente que no se ve bien y lo empezamos
29:45a estudiar, ahí la importancia de que los médicos pediatras que trabajan en nivel periférico
29:51puedan identificar temprano estos pacientes y referirlos a un centro de atención ya sea
29:56secundario o terciario donde haya algún equipo de profesionales y algún equipo clínico
30:02y médico que pueda eventualmente hacer el diagnóstico.
30:07Muy bien, muchísimas gracias doctor, tenemos otra consulta, dice yo tuve una experiencia
30:13muy difícil, me habían dicho que me iban a pasar a cuidados paliativos porque no había
30:18nada que hacer conmigo, luego otro médico me diagnosticó enfermedad de Crohn y por
30:24dicha estoy muy bien, a qué especialista debería acudir, uno si no logran averiguar
30:30qué tiene o si tiene alguna de estas enfermedades raras.
30:36Bueno, para el diagnóstico de enfermedad de Crohn probablemente la mayoría de los
30:43síntomas fueron a nivel de tracto gastrointestinal, estos pacientes normalmente entran, empiezan
30:52con medicina general, luego pasan donde el médico internista y posteriormente donde
30:56el gastroenterólogo que es el médico especialista en enfermedades del tracto gastrointestinal,
31:03en esa cadena pues con los síntomas se puede ir sospechando pero tampoco es una condición
31:10en la que uno pueda hacer un diagnóstico de primera entrada, porque generalmente empiezan
31:15con un cuadro que se confunde mucho con una colitis y es muy frecuente la colitis, entonces
31:21generalmente gastroenterología, ahora cuando el paciente tiene una condición en la que
31:26nadie encuentra un diagnóstico, pues generalmente termina en los servicios digamos ya de alta
31:34complejidad, ya sea un centro diagnóstico, un hospital de referencia como el Hospital
31:39Nacional de Niños o en algún centro grande como los hospitales nacionales, el Hospital
31:44México, el Calderón Guardia o el Hospital San Juan de Dios eventualmente para que un
31:50equipo multidisciplinario pueda sentarse y verlo, nosotros a lo largo del tiempo empezamos
31:55a diagnosticar principalmente enfermedades en población pediátrica, que la mayoría
32:01de las enfermedades raras sabiendo que casi un 80% tiene un componente genético, la mayoría
32:07de las enfermedades con un componente genético presentan algunos síntomas en edad pediátrica,
32:13entonces es una patología mucho más frecuente para o ese grupo de enfermedades son más
32:19frecuentes en población pediátrica, entonces los pediatras están como un poco más permeabilizados
32:25a este tipo de condiciones, pero esos pacientes que se diagnosticaron temprano ya sea por
32:31tamizaje o por un diagnóstico multidisciplinario en el hospital, nos han ido creciendo y se
32:39nos han ido poniendo más viejos y sobreviven y sobreviven bien, entonces la iniciativa
32:46al principio fue tratar de crear un eje diagnóstico y de seguimiento y a raíz de eso el servicio
32:53de genética y metabolismo del hospital de niños, que era el que iba siguiendo estos
32:58pacientes, en conjunto con un esfuerzo nacional y mucha disposición de la gerencia médica,
33:06se creó en el hospital San Juan de Dios la clínica de enfermedades raras, que es donde
33:12la mayoría de los defectos metabólicos se van pasando a una clínica de adultos para
33:17que el equipo que se ha ido entrenando con nosotros también pueda hacer una transición
33:21de ese paciente a la vida adulta, puesto que ya yo no podría en el hospital de niños
33:25internarlo porque las camas no son de su tamaño y porque ya hay enfermedades propias del adulto
33:33para las cuales los pediatras no somos el médico óptimo para tratarlas que empiezan
33:38a aparecer, esos pacientes pueden desarrollar diabetes, pueden desarrollar hipertensión
33:42que no es lo que normalmente nosotros tratamos como pediatras, entonces ya van a empezar
33:49a requerir algunos lugares donde se puedan atender como adultos, entonces estos pacientes
33:56ahora tenemos un eje diagnóstico, hospital de niños, clínica de enfermedades raras
34:00y huérfanas, así se llama en San Juan de Dios, donde los podemos diagnosticar, ellos
34:04también reciben pacientes adultos con condiciones de aparición en adultos que se refieren a
34:12esa clínica y tienen ciertos días en los que ven esos pacientes y los empiezan a ver
34:17de una forma más integrada y multidisciplinaria para tratar de establecer un diagnóstico,
34:22pero no es un servicio que si nadie sabe que es lo que tiene lo van a mandar, van a requerir
34:28que cada uno de los lugares donde se vieron inicialmente haga su esfuerzo diagnóstico
34:35de la mejor manera y si ya no encuentran o tienen un hallazgo que es muy raro o muy infrecuente,
34:42entonces si podría pasar a esa clínica para que ellos puedan hacer el abordaje.
34:46Pero eso es algo muy positivo, doctor, para los pacientes con enfermedades raras, porque
34:50quiere decir que se están teniendo una vida bastante extensa, que están pasando ya a
34:56ser tratados en el hospital San Juan de Dios.
34:59Correcto, o sea, tenemos...
35:00El avance...
35:01O sea, la calidad y la esperanza de vida de los pacientes con muchas, no todas, las enfermedades
35:08raras ha ido aumentando, mejorando la calidad y aumentando la esperanza de vida, entonces
35:14en estos pacientes la vida productiva y el proceso de seguimiento con esta coyuntura
35:24y esta interacción entre los dos centros de especialidad ha permitido que estos pacientes
35:30tengan una inserción a la vida productiva como cualquier otra persona, ¿verdad? A pesar
35:35de tener una condición que es muy infrecuente, pero que se diagnosticó y se trató tempranamente.
35:40Doctor, tenemos otra consulta, dice, ¿es posible que se confundan muchas enfermedades
35:46comunes en una sola persona con alguna de estas enfermedades raras? Catalina de Santa
35:52Bárbara.
35:54Pues sí es posible, o sea, no siempre una enfermedad rara va a producir un síntoma
36:00específico, a veces las enfermedades raras van a producir síntomas muy inespecíficos
36:08o van a empezar a aparecer con manifestaciones muy débiles a lo largo del tiempo, y ya una
36:15vez que tiene uno algunas manifestaciones que juntas lo hacen a uno sospechar en una
36:20enfermedad rara, ya ahí es cuando potencialmente podemos hacer el diagnóstico, pero como cualquier
36:26otra persona, un paciente con una enfermedad rara puede tener otras condiciones, ¿verdad?
36:31Por ejemplo, uno puede tener un chiquillo que tiene una fenicetonuria y le va a dar
36:36gripe y le puede haber dado COVID y le dio influenza, y va a la playa y le da una dermatitis
36:43e igual tiene lesiones por el sol, o sea, todas esas cosas lo puede tener, puede tener
36:47una gastroenteritis, puede tener una colitis, puede tener intolerancia a la lactosa y todo
36:52esto no es por la enfermedad rara, sino son, como cualquier otra persona, el ambiente le
36:58va a producir a uno un montón de manifestaciones, no específicamente porque tenga la enfermedad
37:03rara, ahora dentro de una constelación de enfermedades o de síntomas es más difícil
37:11identificar una enfermedad rara, muy difícil, entonces a veces uno ve un síntoma y piensa
37:17este síntoma no es frecuente y ese síntoma es el que lo lleva a hacer el diagnóstico
37:22de enfermedad rara.
37:24Perfecto, doctor, doña Julia nos hace una consulta, dice que si el lupus es una enfermedad
37:31rara.
37:33No se considera como una enfermedad rara porque desafortunadamente cada vez hay más
37:40y más pacientes, entonces la frecuencia de estos pacientes ha ido aumentando, verdad,
37:46habrá algunos lugares donde la frecuencia de lupus sea muy baja, pero en realidad si
37:52uno consulta a un hospital donde los reumatólogos tienen una consulta diaria de enfermedades
38:00autoinmunes la cantidad de pacientes que consultan por lupus o que tienen algún síntoma
38:05relacionado que lo hace a uno sospechar de lupus es muy alta, entonces pensar como lupus
38:11como una enfermedad rara no es tanto, y si usted le dice al reumatólogo eso es una enfermedad
38:17rara le va a decir no, es una enfermedad muy frecuente, para mí lupus es muy frecuente
38:22le va a decir el reumatólogo, porque tengo una consulta y veo tantos pacientes al día,
38:26o sea que proporcionalmente no cumple con el criterio de la definición, hay que hacer
38:32tal vez la diferencia entre rara y huérfano, y hay muchas enfermedades que no solamente
38:39son raras sino que también son huérfanas y esas son enfermedades que afectan o que
38:43producen síntomas en muchos especialistas y cada uno de los especialistas lo sigue solo
38:49por esa dolencia, pero esos pacientes necesitan un seguimiento integral donde uno esté pendiente
38:57del ortopedista, el neurólogo, el gastroenterólogo y la nutricionista, entonces esas enfermedades
39:02huérfanas es las que va recogiendo esa clínica de enfermedades raras y huérfanas y que nosotros
39:08también vemos en el hospital de niños. Doña Julia nos pregunta además que si esa enfermedad
39:15de lupus puede ser hereditaria, que su hermana lo padece y ella tiene síntomas que no sabe
39:22exactamente a qué se debe. Para muchas enfermedades existe, sobre todo las enfermedades que nosotros
39:32llamamos complejas, una enfermedad compleja es una enfermedad en la que hay un componente
39:38ambiental y hay un componente genético y es cuando ese componente ambiental y ese componente genético
39:44se juntan un grupo pequeño, cuando se juntan esas dos, no se mezclan pero se juntan, hay un área en
39:51común, entonces cuando yo tengo una predisposición genética y además tengo ese factor ambiental en
39:58común se genera la enfermedad y lo podemos ver en algunas personas, no es una enfermedad genética
40:06como las clásicas que vemos donde yo puedo buscar un gen, buscar una mutación y si tengo esa mutación
40:12ya yo puedo hacer el diagnóstico de esa enfermedad, para lupus no hay un gen para lupus sino que hay
40:19disfunción un poco, debe haber un componente genético de disfunción en la respuesta inmunológica de esa
40:26persona y empieza a generar auto anticuerpos contra diferentes tejidos del paciente si se ha expuesto
40:33o no a algunas cosas ambientales, entonces la respuesta sería ¿hay un componente genético?
40:38potencialmente sí, es más frecuente en algunas familias, sí, ¿todas las personas con ese cambio
40:45van a tener lupus? no, porque va a depender mucho de cómo me estuve yo relacionando con mi ambiente,
40:53si me enfermé con el mismo virus, si tuve exposición a los mismos contaminantes o si
40:59tuve un estilo de vida muy similar, eso va a poder o reducir o propiciar que la enfermedad se dé.
41:06Muchas gracias doctor, vamos a hacer otra pausa comercial, ya casi volvemos con más de Consulta en Directo.
41:15Hola, hola, mi nombre es Yosho Nires y quiero que nos acompañen en el especial de Instinto, no se lo pierdan.
41:41Especial Instinto, viernes a las 8 de la noche y sábados a las 10 de la noche por Canal 13, nuestro canal.
41:54En nuestro especial del mes de Guanacaste, conozca a una mujer que ha dedicado su vida a las
42:01tradiciones y costumbres de su pueblo, la Chola de Bagases. Este domingo 21 de julio a las 10 de la
42:10mañana por Canal 13, nuestro canal. Ciberseguridad, dispositivos en tendencia,
42:21información tecnológica, ahora en tu idioma, Código 13. Tienes una cita con la innovación,
42:28todos los martes a las 4 y 30 de la tarde por Canal 13.
42:33Descubra con nosotros una interesante fusión musical, lo más interesante de la música norteña,
42:46con el grupo Simpson Agüevo. Festival Cervantino, un festival artístico cultural realizado en la
42:56ciudad de Guanajuato, México. Festival Cervantino, domingos a las 10 y 30 de la noche por Canal 13,
43:05nuestro canal.
43:18Muchas gracias por continuar con nosotros aquí en Consulta en Directo. Importante recordarles
43:24que estamos hablando acerca de enfermedades varas y nos acompaña hoy el especialista Ramsés
43:30Vadilla, a quien le agradecemos mucho toda la atención que ha tenido con las consultas que
43:36ustedes nos han enviado el día de hoy. Continuamos, doctor, porque Lucía nos pregunta. Doctor,
43:43quisiera saber sobre la enfermedad corea de Huntington, enfermedad vara. Si lo pronuncie
43:50mal me corrige. No, no, estamos bien. Sí, la corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa
43:57de base genética hereditaria y pues sí hay, digamos, bastantes grupos de familias donde se
44:08ha diagnosticado esta condición en el país. El mecanismo por el cual se da la enfermedad es un
44:14mecanismo bastante particular. Desde hace mucho tiempo el diagnóstico no es fácil porque
44:22necesitamos una técnica específica, que en el pasado usaba unos reactivos que eran radioactivos,
44:30entonces era muy limitado los laboratorios que tenían ese acceso. Las nuevas tecnologías han
44:35permitido poder tener diagnóstico un poco más accesible sin tener que depender de los
44:44laboratorios donde se pueda manipular la radioactividad y desafortunadamente es una
44:50enfermedad de progresión rápida, demenciante y que además produce pérdida de las capacidades
44:56motoras del paciente. Es devastadora y afecta muchísimo al paciente y al núcleo familiar
45:04porque el paciente va a requerir muchísima asistencia. Hay investigación para esta condición
45:11y se están trabajando moléculas nuevas que permitan generar algún tratamiento porque por el momento
45:18no hay un tratamiento para la corea de Huntington. Entonces estos medicamentos nuevos que están en
45:24las plataformas de investigación pues son bastante promisorios y eventualmente vamos a poder tener
45:31un tratamiento. Siempre va a ir de la mano de un diagnóstico temprano para poder sospechar y
45:37tratar antes de que los síntomas aparezcan porque recordemos que cuando hay daño del
45:42sistema nervioso central, o sea el cerebro, pues ese daño eso no lo podemos reparar,
45:46pero entonces queremos evitar ese daño. Entonces sí, la Corea de Huntington estamos haciendo un
45:51esfuerzo para retomar el diagnóstico en el Hospital Nacional de Niños para algunas familias y se hizo
45:57un esfuerzo hace muchos años en la Universidad de Costa Rica que tenía las facilidades para hacer
46:03el diagnóstico y ahora ya una vez que las familias están identificadas estamos en un proceso de tratar
46:09de generar esa tecnología para al alcance de los pacientes y poder ayudar a estas familias.
46:17Muy bien, tenemos un audio, me indica nuestro productor, así que vamos a escucharlo.
46:24Buenas tardes. Linda, yo le hablo del limón. Luis, es que a mí me diagnosticaron una enfermedad
46:32que se llama policondritis, es una enfermedad autoinmune, pero el limón de lo que me recetan
46:40no me tiene bien. Quería consultarle al doctor, si es tan amable, me puede decirle al doctor qué
46:48especialista debo buscar para que me ayude con esa enfermedad. Es una enfermedad que afecta a
46:52los cartílagos, parece que los va destruyendo, entonces uno con el tiempo se va sintiendo mal,
46:58entiende. Yo tengo esa enfermedad en el 2018, para ver si el doctor me ayuda ahí, bendiciones a ambos.
47:05Gracias. A mí, muchas gracias a usted, el doctor. Claro, con muchísimo gusto, sí, es una enfermedad
47:14que produce muchísimos síntomas musculoesqueléticos por inflamación del cartílago y tenemos cartílago
47:22en la mayoría de las articulaciones, hay un componente de cartílago y una inflamación en
47:27las articulaciones, pues va a ser doloroso, incómodo, sintomático y va a afectar la calidad
47:32de vida y la productividad de esta persona. Como él lo dice, es una enfermedad autoinmune,
47:37entonces hay dos grupos de especialistas que ven enfermedades autoinmunes, clásicamente los
47:44inmunólogos lo pueden tratar o los reumatólogos, que son las dos especialidades que ven
47:51enfermedades autoinmunes en general y dependiendo de su hospital de ascripción, pues él vive en
47:58Limón, en Limón no estoy seguro de que haya un inmunólogo o un servicio de inmunología,
48:04hasta donde recuerdo no hay, pero su hospital de referencia viviendo en Limón sería el Hospital
48:10Calderón Guardia, que sí cuenta con un servicio de reumatología y de inmunología, entonces para
48:16ver si le pueden ofrecer algo, porque ahora hay algunos medicamentos que se llaman biológicos que
48:22pueden ayudar con algunas enfermedades autoinmunes, no significa que haya uno específicamente para esta,
48:27pero habría que explorar con el especialista que maneja un montón de esos medicamentos, que no es
48:33lo que está dentro de mi arsenal de uso diario, tal vez le pueda ofrecer algún tratamiento que
48:39eventualmente pueda reducir el proceso inflamatorio autoinmune y que él se sienta mejor. Inmunología
48:44o reumatología serían las especialidades que podrían ayudarle a mejorar su calidad de vida, sí señor.
48:50Muchísimas gracias doctor, dice la siguiente consulta, mi hermana fue diagnosticada con síndrome de
48:55Guillain-Barré después de unos tres años de exámenes, ella no puede caminar hoy en día,
49:00si le hubieran detectado la enfermedad antes podría haber caminado con normalidad. Francini de Vargas Araya.
49:06Es difícil, es difícil pensar en, retrospectivamente es mucho más fácil juzgar las
49:18cosas, pero el diagnóstico de Guillain-Barré, al igual que el de fibromialgia, son diagnósticos más de
49:23exclusión, o sea que hay que ir buscando causas reconocidas, tratables para poderlo hacer. El Guillain-Barré
49:30generalmente es una neuropatía ascendente, progresiva, que afecta la parte de las capacidades
49:36motoras del paciente, entonces empieza como con debilidad de extremidades y va subiendo y va
49:41subiendo hasta que puede producir cierta parálisis de los músculos respiratorios y obviamente va a
49:47dificultar la deambulación del paciente. Hay tratamientos en ese proceso ascendente que
49:54podrían frenarlo, pero no siempre, a veces es secundario a un proceso infeccioso, pero no todas
50:01las personas que nos enfermamos con algún virus o una bacteria generamos un Guillain-Barré, entonces
50:06no es tan fácil ver, habría que ver cuáles fueron las circunstancias de ese paciente, pero lo
50:13importante ahorita sería ver qué tanto es el daño que tiene a nivel neurológico de ese paciente y si
50:20algo de su capacidad motora se puede ir recobrando poco a poco con algún tipo de terapia, enfocarnos
50:27más en cómo podemos a partir de este momento mejorar su calidad de vida de la mano del neurólogo,
50:33que es generalmente que es el diagnóstico y todos los estudios para el diagnóstico diferencial y
50:37empezar a tratar con algún tipo de terapia, sea física o hidroterapia o algunas terapias de
50:43estimulación nerviosa que podrían eventualmente ayudarle a ir recuperando un poco más su movilidad.
50:49Muchos pacientes recuperan un porcentaje en la movilidad, otros desafortunadamente no, habría
50:55que ver si esa oportunidad se le puede dar a la hermana para que pueda mejorar su calidad de vida.
51:00Doña Mayela de Nozara nos pregunta, doctor hay órganos que se vean más afectados por enfermedades
51:08raras y quisiera saber también si puede afectar el cerebro. De todo, o sea hay enfermedades raras
51:16que sólo afectan hígado, por ejemplo la glucogenosis, que son enfermedades de depósito de
51:22carbohidratos en el hígado, entonces el hígado se va haciendo grande, grande, grande y la disfunción
51:27de ese hígado hace que se afecte únicamente ese órgano y el paciente va a tener todas las demás
51:35repercusiones clínicas asociadas a un hígado que no funciona bien, eso es posible. Hay otros que
51:41afectan hígado y riñón o hígado y corazón, entonces no son específicas de un solo órgano,
51:48siendo también glucogenosis y todas las enfermedades neurodegenerativas que suelen ser raras afectan
51:54cerebro, hay muchas que afectan diferentes áreas o a veces la disfunción de un órgano indirectamente
52:04puede afectar el cerebro, porque por ejemplo yo puedo tener un problema en los mecanismos de
52:09coagulación en mi hígado y eso puede generar un trombo que se va a mi cerebro y me produce un
52:16infarto, entonces no es directamente la misma enfermedad, pero un efecto secundario de esa
52:22enfermedad no bien tratada es lo que puede producir la alteración de otro órgano, entonces es muy
52:29variado, por eso se llaman raras porque son difíciles de identificar, pero una vez que uno
52:36las identifica, si hay un tratamiento que no lo hay para muchas, podemos eventualmente mejorar o
52:42controlar ese paciente. Habíamos en algún momento hablado de se cura o no se cura, esas son las
52:49enfermedades raras. Tienen cura. Exacto, la mayoría son difíciles de diagnosticar, entonces si usted
52:58tiene pocos pacientes con una enfermedad, es muchísimo más difícil generar un tratamiento
53:03específico para esa enfermedad, porque tiene muy poquitos pacientes alrededor del planeta, entonces
53:08tener grupos de pacientes para estudiarlos es complicado, pero además desde el punto de vista
53:14farmacéutico, generar un medicamento para esas condiciones va a ser un número muy bajo de personas
53:21a las que usted lo va a poder vender, entonces esos tratamientos no son fáciles de generar y además son
53:27sumamente costosos. Los nuevos tratamientos, hacia donde va la ciencia, es a empezar a tratar de
53:35cambiar ese defecto genético en las enfermedades donde podemos identificar ese defecto genético.
53:40Para algunas ya hay terapia génica, así se llama. La terapia génica lo que busca es meter dentro de
53:47un vector viral, o sea es como que le inyecten a uno un virus que modificamos en el laboratorio con
53:52el pedacito de ADN que no está funcionando bien y eso infecta las células como cualquier otro virus
53:59y en esas células produce la proteína nueva que es ya con la forma normal. Suena como como ciencia
54:08ficción, pero ya se está haciendo y sobre todo si son tejidos pequeños. Hay muchísima terapia
54:14génica para retina porque es un tejido relativamente pequeño y no hay que transformar muchas células
54:20en el organismo. Claro, cuando uno habla de enfermedades que producen muchísima manifestación
54:26como enfermedades neuromusculares, transformar todos los músculos de mi cuerpo que tienen ese
54:31defecto sigue siendo un reto y no lo logramos todavía con las tecnologías que tenemos.
54:37Tenemos otra llamada telefónica, doctor. Se nos cortó. Bueno, teníamos. Vamos a ver si le da tiempo de
54:45volver a llamar. Era de la zona de Los Santos. Continuamos con las consultas que tenemos aquí
54:50y nos hacen una pregunta desde Coronado que si tener los glóbulos rojos muy altos es indicador
54:58de enfermedad rara. Si no es así, ¿a qué se debe? Bueno, quien estudia normalmente los glóbulos rojos
55:08muy altos, ¿verdad? Es el hematólogo y estaría dentro del grupo de las polisitemias. En general,
55:14hay una polisitemia que se llama polisitemia vera o verdadera y hay otras polisitemias que
55:20pueden ser secundarias a procesos infecciosos. Algunas de las polisitemias son, tienen un
55:28tratamiento muy particular y eso es competencia específica del hematólogo que es el que estudia
55:35los trastornos de la sangre. Siempre que hay polisitemia hay que estudiar al paciente para
55:39ver si es una de las formas que hay que hacer una intervención rápida o si es una condición que se
55:46va a cronificar y el cronificar esa condición nos va a permitir mejorar la calidad de vida de ese
55:53paciente. Si tiene polisitemia, su médico, el que le puede responder todas las dudas va a ser el
56:00hematólogo. Nosotros podemos ver pacientes dentro del manejo de enfermedades raras que tengan
56:06polisitemia y trabajamos en conjunto con ellos de forma multidisciplinaria para que ellos nos
56:10den sus recomendaciones y seguir el manejo de otras patologías que también pueda tener el paciente.
56:16Doctor, varias personas nos han consultado dónde pueden contactarlos y usted puede dar citas y
56:23demás, así que le agradecemos que nos dé esa información también. Pues yo estoy en dos sitios,
56:28en el este y en el oeste de San José. En el este estoy en el Hospital Clínica Bíblica de San José,
56:37en el tercer piso y los números creo que aparecieron en pantalla. Ahí están. Es el
56:43número de la central, ¿verdad? En el oeste, ahí estoy lunes y miércoles. Los martes y jueves estoy
56:50en el oeste en Pediaclinic de Avenida Escazú, que eso es en el complejo de Avenida Escazú,
56:56en la Torre 2, en el piso 2. Ahí está este centro de especialistas en pediatría. Es un centro
57:03multidisciplinario y una de las especialidades que está ahí es la de nosotros, que es genética de
57:10enfermedades metabólicas. Y esos son los dos centros, digamos, en el este y en el oeste,
57:14donde damos consulta para enfermedades de pediatría y enfermedades raras. Muchísimas
57:21gracias por habernos acompañado, doctor. Lo esperamos pronto aquí en Consulta en
57:24Directo. Muchísimo gusto, encantado de estar aquí. Muchísimas gracias por la invitación y
57:29esperamos poder estar de vuelta cuando lo requieran. Muchas gracias. Muchas gracias,
57:34de verdad. Gracias a ustedes por habernos acompañado. Recordarles que el próximo lunes
57:38su cita es con nosotros, de igual forma a las cinco de la tarde. Le vamos a dar consejos a
57:44todas estas personas que van a prepararse para hacer la romería. Bueno, tienen que cuidar muy
57:49bien sus saludos, así que no se puede perder el programa. Muchísimas gracias por su compañía.
57:54Que pasen una linda noche.