Les conseils de notre docteur Brigitte Milhau sur les sujets santé qui vous concernent dans #BonjourDrMilhau
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00:00 On est le 21 mars et c'est aujourd'hui la journée mondiale de la trisomie 21.
00:04 L'idée est d'en finir avec les idées reçues sur ce syndrome.
00:08 Pour commencer, un rappel sur la trisomie 21.
00:10 Oui, pour parler de trisomie 21, il faut déjà faire un rappel sur nous.
00:15 Nous avons tous 23 paires de chromosomes, ce qui fait 46 chromosomes.
00:22 Les chromosomes, c'est un condensé de tout notre ADN.
00:26 C'est votre identité.
00:27 Si vous êtes de telle taille, de tel poil, les yeux de telle couleur, les cheveux, etc.
00:32 Si vous fonctionnez aussi bien physique, intellectuel, biologique, ça c'est dans les chromosomes.
00:37 Dans la trisomie 21, comme son nom l'indique, il y a trois chromosomes 21.
00:41 Les chromosomes sont numérotés.
00:44 On va le voir sur un cariotype, vous voyez.
00:46 Et donc, vous regardez ce qui est dans le rond rouge, là, il y en a trois.
00:50 Alors il y a plusieurs types de trisomie 21, mais voilà le principe.
00:55 Donc en fait, la trisomie, ça va être quoi ?
00:57 Ça va être l'ensemble des signes physiques, intellectuels, biologiques liés à ce chromosome surnuméraire.
01:06 Alors, est-ce qu'on peut prévoir qui aura une trisomie ou pas ?
01:10 Non, on ne connaît pas les causes.
01:12 Pourquoi il y a un chromosome qui arrive ? On ne connaît pas les causes.
01:15 La seule chose que l'on sait, c'est que l'âge de la future maman est très important.
01:20 Je ne vais pas vous donner toute la liste des âges en fonction du risque,
01:24 mais par exemple, une femme à 38 ans a un risque sur 250 d'avoir un enfant porteur d'une trisomie.
01:31 Deux ans plus tard, à 40 ans, elle a un risque sur 100 d'avoir un enfant porteur de la trisomie.
01:38 Donc on le voit, l'âge de la maman est essentiel.
01:40 Les gens pensent que le dépistage est obligatoire.
01:42 Non, le dépistage n'est pas obligatoire de la trisomie.
01:46 En revanche, le médecin qui vous suit pendant la grossesse a l'obligation de vous proposer un dépistage.
01:53 Après, c'est à vous de dire oui ou non.
01:56 Après, ce dépistage, il va se faire comment ? Je parle de dépistage, pas de diagnostic.
02:01 Ce dépistage, il va vous donner des risques.
02:07 Et on va tenir compte de trois choses. On va tenir compte de l'âge de la maman.
02:10 On va faire une prise de sang où on va doser des molécules qui vont vous donner aussi le risque.
02:17 Et on va faire une échographie qui va regarder ce qu'on appelle la clarté nucale de la nuque de l'embryon.
02:25 Ça, ça se fait à 12 semaines.
02:26 Et en fonction du risque, on va vous proposer d'autres examens non invasifs et après un peu invasifs à myosynthèse, etc.
02:33 Donc on va pouvoir vous dépister.
02:37 Mais encore une fois, ce n'est pas obligatoire.
02:40 Après, ce qu'il faut comprendre, et ça, c'est essentiel,
02:43 c'est qu'il n'y a pas une personne porteuse de trisomie qui ressemble à une autre.
02:48 Il y a autant de formes différentes parce qu'on va avoir des troubles.
02:52 Alors, les choses qui sont à peu près en commun, des yeux en forme d'amande, un petit nez, des mains et des pieds petits.
02:59 Mais après, on peut avoir des malformations cardiaques, des malformations digestives,
03:04 des troubles cognitifs plus ou moins importants avec un retard mental plus ou moins important.
03:09 On peut avoir des troubles au niveau de la mâchoire.
03:12 On peut avoir des troubles à tous les niveaux avec une variabilité énorme.
03:17 Donc, on peut dire que chaque personne porteuse d'une trisomie est unique et différente.
03:22 Et c'est ça qui est important. Ils sont tous différents.
03:25 Et là, je voulais vous montrer quelque chose qui me paraît essentiel.
03:29 Je crois que rarement une vidéo ne m'a ému autant que ça.
03:33 C'est une actrice américaine porteuse de trisomie.
03:38 Je ne vous l'ai pas mise en entier parce que ça dure une minute trente, mais allez la regarder.
03:42 Et qui dit, voilà, si vous pensez que je ne fais rien, que je ne peux rien faire, eh bien, je ne ferai rien.
03:47 Alors que si vous me laissez, si vous me faites confiance, si vous me laissez faire des choses, j'arriverai à faire des choses.
03:53 - Il y a plein de gens atteints de trisomie qui travaillent.
03:55 - Il y a une députée espagnole. - Une célèbre marque de café.
04:00 - On va regarder juste quelques secondes de cette vidéo. - On y va.
04:03 - Allez la regarder en entier, c'est absolument formidable.
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04:39 - Formidable. - Oui.
04:41 - Il y a tout un tas de choses. - Oui.
04:43 - Mais voilà, il faut vraiment comprendre qu'il faut arrêter d'enfermer la trisomie 21 dans une espèce de tiroir comme ça.
04:51 Non, chaque personne qui en souffre est différente des autres.
04:54 En France, on a une opération aussi aujourd'hui avec des chaussettes où chaque personne doit se prendre en photo avec des chaussettes différentes pour dire qu'il faut accepter nos différences.
05:03 - Évidemment. Merci beaucoup, Brigitte.
05:06 Sous-titrage Société Radio-Canada
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