Thérapie génique : «Ça a complètement changé sa vie», témoigne Alice Freville, maman de Lucie atteinte d’amyotrophie spinale

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ABONNEZ-VOUS pour plus de vidéos : http://www.dailymotion.com/Europe1fr Alice Freville, maman de Lucie, trois ans, qui est atteinte d’amyotrophie spinale de type 1, répond aux questions de Dimitri Pavlenko. Ensemble, ils reviennent sur les avancées en matière de thérapies géniques et cellulaires, pour soigner les maladies rares. Elle revient également sur la nécessité de mettre en place un dépistage néonatal. Retrouvez "L'invité actu" sur : http://www.europe1.fr/emissions/l-interview-de-7h40 LE DIRECT : http://www.europe1.fr/direct-video                                                                  Retrouvez-nous sur :                                 | Notre site : http://www.europe1.fr                                 | Facebook : https://www.facebook.com/Europe1                                 | Twitter : https://twitter.com/europe1                                 | Google + : https://plus.google.com/+Europe1/posts                                 | Pinterest : http://www.pinterest.com/europe1/

Transcript

00:00 7h10 sur Europe 1, Dimitri Pavlenko, vous recevez ce matin Alice Fréville.

00:04 Bonjour Alice Fréville.

00:06 Oui bonjour Dimitri.

00:07 Bienvenue sur Europe 1, vous êtes en direct avec nous depuis chez vous en Seine-Maritime.

00:11 Alice, vous êtes la maman de la petite Lucie, 3 ans, atteinte d'amiotrophie spinale.

00:16 C'est une maladie rare.

00:18 On en parle ce matin, Alice Fréville, parce que la ministre de la Santé, Catherine Vautrin,

00:22 doit présenter aujourd'hui les grandes lignes d'un quatrième plan national, maladies rares.

00:27 Alors on l'a dit, ces maladies rares, on en compte énormément, entre 6 et 7000.

00:31 3 millions de Français sont concernés.

00:33 Peut-être pour commencer, Alice Fréville, c'est quoi exactement l'amiotrophie spinale,

00:38 cette maladie dont souffre votre fille ?

00:40 Alors c'est une maladie neuromusculaire.

00:44 Donc en fait, elle a un gène manquant et ça l'empêche de créer une protéine et du coup d'alimenter ses muscles.

00:55 Et au bout d'un moment, les muscles sans nourriture dégénèrent et du coup, ça trophie.

01:05 Et c'est une maladie mortelle quand elle est de type 1, ce qui est le cas de votre fille.

01:10 Mais en quoi c'est mortel ? Parce que le fait de ne pas pouvoir...

01:12 La construction musculaire, on pense aux biceps, on pense aux mollets, on pense aux cuisses,

01:16 mais il y a tous ces muscles qui sont absolument vitaux, qui font fonctionner les poumons,

01:20 qui font fonctionner le cœur aussi.

01:22 Oui c'est ça, quand on dit musculaire, on pense à ce qui permet de bouger,

01:27 donc surtout les bras, les jambes.

01:29 Mais en fait, il y a des muscles pour tout, aussi bien pour parler que manger, respirer.

01:34 Et du coup, c'est d'abord les muscles moteurs et ensuite les muscles vitaux qui dégénèrent

01:43 et du coup, ça amène au décès.

01:45 Bon, ça vous est tombé dessus, l'amiotrophie spinale de votre fille quand elle avait 4 mois, c'est ça ?

01:50 Oui, c'est ça.

01:52 Comment ça se passe en fait ? Quand je dis que ça vous tombe dessus, c'est véritablement ça ?

01:57 C'est le coup de matraque, le coup de bambou ? Comment ça se passe ? Comment vous l'apprenez ?

02:00 C'est complètement ça, c'est une visite chez le médecin, comme tous les bébés,

02:07 et là on constate une hypotonie générale, un manque de tonus,

02:11 donc on nous envoie faire tout un tas d'examens, des examens IRM, scanner,

02:18 enfin tout ce que vous pouvez imaginer, et une prise de sang.

02:21 C'est votre médecin de famille qui vous aiguille vers des spécialistes ?

02:24 Oui, c'est mon médecin de famille qui nous envoie vers une pédiatre à l'hôpital.

02:29 Et alors là, vous découvrez, l'amiotrophie spinale, vous en aviez déjà entendu parler ?

02:34 Absolument pas, c'est un gros mot pour nous à ce moment-là, on se dit "mais c'est quoi ça ?"

02:42 On a été bien pris en charge, mais sur le coup on se dit "c'est totalement l'inconnu, qu'est-ce qui se passe, pourquoi nous ?"

02:53 Alors Lucie, votre fille, elle a été le visage du Téléthon il y a deux ans, comment elle va aujourd'hui votre fille ?

03:00 D'ailleurs racontez-nous, c'est quoi sa vie ?

03:02 Lucie elle va très bien, elle vient de fêter ses trois ans,

03:06 ce qui était inespéré puisque l'espérance de vie est maximum deux ans dans cette maladie sans traitement,

03:11 mais aujourd'hui elle va très bien, elle vit sa vie de petite fille avec un emploi du temps très chargé au niveau des rééducations,

03:18 mais elle va très très bien.

03:20 On a parlé des thérapies géniques, de l'immense espoir qu'elles procurent à tous les malades touchés par des maladies rares,

03:28 il y a une thérapie génique pour l'amiotrophie spinale et votre fille je crois, Alice, en a bénéficié ?

03:36 Oui tout à fait, elle a eu la thérapie génique et ça a complètement changé sa vie,

03:42 elle n'était pas capable de tenir sa tête tout bêtement,

03:46 aujourd'hui elle tient sa tête, elle tient assise, elle commence à tenir debout avec un appui,

03:52 dans la maison elle se déplace sur les fesses, elle vit sa vie de petite fille.

03:58 Grâce à la thérapie, elle arrive aujourd'hui à construire du muscle, c'est ça ?

04:03 Ce que son corps n'était pas capable de faire, grâce à la thérapie, aujourd'hui il le peut ?

04:07 Oui c'est ça, aujourd'hui elle peut avec la kiné, la psychomotricienne, l'ergo, tous les thérapeutes qui la suivent,

04:15 on travaille en ce sens pour justement lui apprendre, découvrir les muscles qu'elle ne connaissait pas,

04:23 qu'elle n'a pas utilisé aux âges "traditionnels",

04:28 ensuite tout ce qui est musclable, il faut l'inciter à se muscler pour justement lui donner toutes les chances de faire des choses dans le quotidien,

04:37 et donc on travaille en ce sens pour vraiment développer les muscles.

04:42 Alice, dites-moi, votre fille, il n'était pas possible de diagnostiquer à la naissance,

04:47 parce qu'on l'a dit, c'est à 4 mois que vous découvrez sa maladie ?

04:51 C'est ça, alors justement c'est un des gros projets de l'AFM, c'est le dépistage néonatal,

04:57 qui du coup n'était pas possible à la naissance de Lucie,

05:00 mais là c'est en test dans deux régions de France, en Nouvelle-Aquitaine et dans le Grand Est,

05:07 et en fait c'est comme toutes les maladies qui sont testées à la naissance,

05:11 juste une petite goutte de sang et ça peut changer totalement les choses.

05:16 C'est le fameux test de gutterie qu'on fait sur tous les bébés,

05:19 on détecte 13 maladies aujourd'hui, mais l'amyotrophie spinale n'en fait pas partie ?

05:24 Non, pas encore, mais il faut se battre pour que ça arrive enfin,

05:28 parce que quand on voit l'efficacité du traitement sur Lucie ou sur d'autres enfants,

05:35 on se dit que si on agit plus tôt, les résultats seront encore meilleurs.

05:41 Elle a perdu des chances, votre fille, du fait que ça a été détecté qu'à 4 mois ?

05:46 Oui, la maladie s'est installée et du coup il y a forcément des séquelles,

05:51 puisqu'on nous dit que les motoneurones qui alimentent les muscles,

05:56 une fois qu'ils ont dégénéré, sont irrécupérables.

06:01 On a vu le petit Ibrahima au visage du Téléthon 2023,

06:07 il a la même maladie, le même type, sauf que lui a eu la chance de pouvoir être dépisté à la naissance,

06:12 et on l'a rencontré, mais il court, il marche, il saute, il fait vraiment comme les enfants de 3 ans.

06:20 C'est un petit pincement au cœur de se dire que Lucie, pour l'instant, n'est pas capable de faire ça.

06:28 Après, comme elle progresse tous les jours, on ne peut que espérer,

06:32 mais plus c'est pris tôt, meilleurs sont les résultats.

06:36 Il faut le dire aussi, on dépiste 13 maladies à la naissance en France,

06:41 la France était pionnière en la matière, aujourd'hui on est à la 22ème place des pays européens,

06:48 par rapport à l'Italie, où on détecte 40 maladies rares à la naissance.

06:53 Ça en dit long, il y a une forme d'abandon de la lutte contre les maladies rares,

07:00 vous avez l'impression Alice Fréville en France ?

07:02 Je ne dirais pas qu'il y a un abandon,

07:06 Mais d'un retard pris, on va dire ça comme ça.

07:09 Oui, je ne sais pas comment on peut qualifier ça,

07:12 mais c'est vrai que nous, on est vraiment ancré avec l'AFM Téléthon,

07:17 et on voit vraiment tous les projets de recherche,

07:20 mais c'est juste qu'il manque derrière l'appui de l'autre autorité,

07:26 pour que ça puisse être justement détecté à la naissance.

07:29 S'il y a des traitements qui fonctionnent, pourquoi ne pas traiter plus tôt ?

07:35 Ça éviterait d'avoir des vies et des rééducations lourdes au quotidien.

07:41 Il faut le dire aussi qu'il n'y a que 5% des maladies rares

07:45 qui reçoivent un traitement spécifique,

07:47 qui est finalement un peu dans le malheur de votre fille,

07:49 sachant que concernant la myotrophie spinale, malgré tout il y a quand même des choses.

07:53 Mais il y a tant de maladies qu'on ne sait même pas forcément bien les diagnostiquer.

07:58 Oui, il y a des maladies, on pense à des copains de l'AFM,

08:02 qui n'ont même pas de nom, ils ont un numéro.

08:06 C'est juste que votre enfant souffre de ce numéro.

08:10 Mais ça ne veut rien dire.

08:12 Il faut se battre pour que ça avance dans le sens d'identifier la maladie,

08:17 et après de pouvoir avoir les traitements, une thérapie génique,

08:21 et que vraiment tout puisse être dépisté le plus tôt possible

08:25 et sauver le plus de personnes possible.

08:28 Merci beaucoup de votre témoignage Alice Fréville,

08:31 ça demande du courage quand même de venir nous en parler.

08:33 On embrasse votre petite fille Lucie,

08:36 et puis bon courage au quotidien.

08:40 Et on va suivre évidemment son évolution,

08:43 parce que c'est une petite vedette aussi maintenant.

08:46 Merci beaucoup.

08:48 Merci d'avoir témoigné sur Europar.

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