C’est la souffrance des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile, pendant son internat, qui lui a donné envie de devenir neuropédiatre. Depuis, il cherche à trouver des solutions. Le Pr Vincent Laugel est responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires au CHU de Strasbourg. Là-bas il est à l’origine de la première étude de dépistage néonatal génétique française, Depisma. Il explique tout ça dans sa Consult’…
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00:00 Malheureusement, ça fait partie de la vie.
00:01 C'est un enfant sur 7000 qui a cette maladie-là,
00:03 donc c'est effectivement pas si rare que ça.
00:05 Parce que j'hésitais entre neurologue et pédiatre,
00:14 alors finalement, neuropédiatre, ça me paraissait un bon compromis.
00:17 Oui, c'est une maladie génétique qui touche garçons et filles,
00:23 qui est donc une espèce de paralysie progressive,
00:26 on peut dire ça comme ça,
00:27 des membres jusqu'à atteindre la respiration et l'alimentation.
00:31 Je ne sais pas, moi j'en entends beaucoup parler,
00:35 mais j'ai peut-être une vision un peu biaisée,
00:38 c'est vrai que...
00:40 il y a peut-être plusieurs réponses à votre question,
00:42 les maladies neurologiques, les maladies graves,
00:44 on a parfois l'impression qu'on ne veut pas trop en parler,
00:47 c'est presque un peu par superstition peut-être des gens,
00:50 c'est quelque chose qui a affaire à l'hôpital, au CHU,
00:52 aux choses de spécialité.
00:53 On a parfois cette discussion-là, même avec les professionnels de santé,
00:56 en disant qu'on n'aime pas trop parler des choses difficiles chez les enfants petits,
01:00 parce qu'on ne veut pas parler de ça.
01:03 Alors que ça fait partie, malheureusement, de la vie,
01:06 et c'est un enfant sur 7000 qui a cette maladie-là,
01:09 donc c'est effectivement pas si rare que ça.
01:11 C'est vraiment les enfants, c'est comme dans mon internat,
01:17 les premiers patients qui m'ont marqué
01:19 sont des patients qui ont eu cette maladie-là.
01:25 Personnellement, oui, et aussi comme participant à plusieurs reprises.
01:29 Les deux, c'est tout le problème, et c'est pour ça que mes nuits sont courtes.
01:40 Je suis à Strasbourg et j'ai envie de promouvoir ce projet-là
01:47 pour le Grand Est et pour la Nouvelle-Équitaine,
01:48 ce sera une décision des pouvoirs publics,
01:50 ensuite de détendre ce dépistage en national.
01:53 Et non, je ne crois pas que ce soit ambitieux,
01:54 c'est le strict minimum qu'on doit à vos familles,
01:56 en disant "on ne peut pas imaginer que parce que vous êtes nés en Alsace,
01:59 ce soit différent, vous ayez droit à des traitements
02:02 que vous n'avez pas droit si vous êtes nés en Bretagne".
02:04 Il faut bien des projets pilotes et préfigurateurs des choses
02:07 pour ouvrir la voie, étudier les conséquences possibles,
02:10 mais le but c'est bien que toute la France
02:13 puisse profiter des mêmes progrès thérapeutiques,
02:15 comme d'autres pays l'ont déjà fait.
02:16 On sait que ça marche, on sait que c'est quelque chose qu'il faut faire
02:18 pour cette maladie-là.
02:19 Ce qu'on veut, c'est préfigurer ce que ça va être
02:22 réellement dans l'écosystème français.
02:23 C'est ça qu'on veut faire.
02:24 Combien ça coûte ?
02:26 Qu'est-ce que ça implique pour les laboratoires ?
02:27 Qu'est-ce que ça implique pour les CHU, pour les neuropédiatres ?
02:29 Comment est-ce que les parents reçoivent cette démarche ?
02:31 Voilà, c'est ça qu'on veut montrer.
02:33 Donc c'est un projet qui s'appelle DépismeA,
02:34 Dépistage SMA.
02:35 SMA c'est Spinal Muscular Atrophy,
02:37 pour le nom de la maladie en anglais.
02:40 Donc c'est ça qu'on veut mettre en place.
02:41 Vive les enfants SMA !