La enfermedad rara llamada Charcot-Marie-Tooth o CMT es una afección hereditaria que afecta los nervios de brazos, manos, piernas y pies. Esta provoca deformidad estructural en los pies y manos.
Entérate de los detalles, aquí.
Nota:
https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/03/17/charcot-marie-tooth-una-enfermedad-rara-que-afecta-a-1-de-cada-2500-personas/
Foto de portada: Unsplash.
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TecnologíaTranscripción
00:00En el campo de la salud, uno de los mayores desafíos es la detección temprana de enfermedades,
00:06pues muchas de ellas son difíciles de percibir desde el primer momento en que aparecen en
00:11el cuerpo. Mientras algunas presentan síntomas claros, otras avanzan silenciosamente, dificultando
00:18su diagnóstico incluso con tecnología avanzada. ¿Te imaginas caminar y sentir alfileres que
00:26lastiman tus pies? ¿O tropezar con frecuencia? ¿Esguincias de pie? ¿Sensación de hormigueo
00:32de manos y pies todos los días? Eso es parte de lo que viven personas con una enfermedad rara
00:38llamada Charcot-Marie-Tout, o CMT. Tomás Luis López Valenzuela tiene 21 años y fue diagnosticado
00:48hasta sus casi ocho años. Él mismo explica en qué consiste esta enfermedad y lo que le provoca.
00:55No es una sola, es un conjunto de discapacidades neuromusculares periféricas con características
01:05muy similares y bueno la cuestión de Charcot es que en sí no es una sola discapacidad sino
01:11es un conjunto de varias patologías que puede haber por degeneración de los músculos, de las
01:22neuronas, daño en la propia neurona o falta de mielina en la comunicación neuronal. El CMT es
01:31una afección hereditaria que afecta los nervios de los brazos, las manos, las piernas y los pies,
01:37que provoca deformidad estructural en los pies, es decir, arcos altos y dedos de los pies y manos
01:45el martillo. En mi caso se dice que tenemos como un paso pegado o paso como de golpeteo,
01:55chancleamos si se puede decir, se escuchan los golpes fuertes, tenemos deformación en las manos
02:04y en las piernas en forma de garra, este tanto en pie y manos, también se empieza a debilitar
02:11ciertos músculos y se hace el pie en varo, se dice en varo, que es caído o se te cae el
02:19tobillo hacia el lado y eso hace pues que tengamos pérdida de equilibrio, nos tropezamos mucho.
02:26El Charcot es una de las enfermedades raras más comúnmente heredada pero es de las difíciles de
02:33diagnosticar, por cada 2.500 nacidos vivos uno nace con esta condición, por eso llama a los
02:40médicos en formación a capacitarse más sobre estas enfermedades también llamadas huérfanas.
02:45La cuestión del Charcot es que como es degenerativa, no siempre es muy notable y a pesar
02:54que el Charcot de la discapacidad, bueno una de las discapacidades raras más comúnmente heredadas
03:02porque es hereditaria, es genética, mucha gente como en mi caso pues sale de forma espontánea,
03:09se le llama de novo por mutación genética y por lo mismo de que es muy difícil de diagnosticar
03:16y todo, mucha gente las confunde con otras discapacidades y pues ahí siempre hay una
03:25búsqueda interminable hasta que llegas al diagnóstico. Y aunque no existe un censo de
03:30enfermedades raras en el país, sí hay asociaciones que apoyan a quienes viven con estas condiciones.
03:36Luis estudia ingeniería química y también es activista, pertenece a un grupo de pacientes
03:44con Charcot para informar sobre su condición, en donde hay inscritos alrededor de 120 personas
03:51que viven con esta enfermedad en México, en Guadalajara hay 15. Para UDG TV canal 44,
03:58Rocío López Fonseca.