El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que aparece en los primeros años de vida y que conlleva una regresión en habilidades motoras y de comunicación, además de problemas respiratorios y crisis epilépticas. Aunque es de origen genético, la mayoría de los casos no se heredan, sino que resultan de mutaciones espontáneas en el gen MECP2.
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00:00Básicamente, en la mayoría de los casos se produce de nuevo, o sea que no hay un patrón
00:06de herencia particular en general, sino que son mutaciones puntuales y es muy característico
00:11esto que decíamos hoy de un periodo libre de enfermedad al nacimiento, en la mayoría
00:17de los casos hasta los seis meses, hasta el año de vida, con un neurodesarrollo normal
00:23adecuado a las pautas madurativas esperadas, pero después de este periodo de tiempo empieza
00:29un espacio de decadencia en donde empieza el deterioro psicomotriz, es muy común el
00:35inicio de epilepsia, distintos tipos de convulsiones, característico es la pérdida del uso proprioceptivo
00:43de las manos, o sea, los pacientes dejan de usar las manos y tienen muchas estereotipias
00:48como sean aleteos, palmeteos, movimientos específicos de las manos y también tener
00:54en cuenta episodios de apneas, que son pausas respiratorias o hiperventilaciones, bastante
01:00características del síndrome.
01:02Estamos hablando de una enfermedad que suele producirse mayormente en mujeres que en hombres.
01:08Efectivamente, el 99% de los pacientes afectados son mujeres, hay un bajo porcentaje de justamente
01:18el 1%, que también varones pueden verse afectados, pero típicamente se producen mujeres.
01:24¿Se puede revertir el cuadro? ¿Qué especialistas lo tratan?
01:28El cuadro de herencia genética es algo que acompaña toda la vida a los pacientes, pero
01:33sí hay que tratarlo con un equipo multidisciplinario de especialistas, donde incluyen médicos
01:41generales, pediatras, neurólogos, muchas veces estronterólogos por trastorno de motilidad
01:47intestinal que suelen tener los pacientes, kinesiología, terapia ocupacional para tratar
01:51de sacar adelante a todos los pacientes con esta patología.
01:55¿Cuántos misioneros son afectados? ¿Misioneras están afectadas?
01:59Tengo entendido que hay aproximadamente unas 15 familias afectadas, pero ¿cuál es el
02:03tema? En ser una enfermedad tan poco frecuente, lo que no se conoce, no se diagnostica y si
02:08no se diagnostica no se trata.
02:10Entonces de ahí la importancia también de llevar a cabo eventos como estos de concientización
02:15para que los pediatras de atención primaria, los médicos generales que primero llegan
02:19a los pacientes a los controles tengan conocimiento de esta patología y sepan cuándo derivarnos
02:25los pacientes al neurólogo o a un especialista capacitado en el tratamiento de todas estas
02:30patologías.