Dre Ariane Giacobino. La trisomie 21: un chromosome en trop

L'interview de la Dre Ariane Giacobino. Bonus de l'émission Pulsations TV No 132, novembre 2012: Une maladie génétique. La trisomie 21 au quotidien.
Accueillir, aider, informer : la consultation trisomie 21 des HUG s’est fixé pour mission d’être à l’écoute de toute demande en lien avec cette anomalie génétique. Médecin adjointe au centre, la généticienne Ariane Giacobino rappelle les causes et les enjeux de cette maladie, avec laquelle elle s’est familiarisée au stade moléculaire, avant de s’intéresser au quotidien des patients et de leurs proches. C’est ainsi que s’est développée une consultation spécialisée, en réponse aux besoins et souvent à la détresse des personnes touchées et des familles submergées.
Les professionnels du centre ont leur place dans le réseau tant social que médical et pédagogique qui prend soin des patients. Favoriser l’autonomie, orienter vers la prise en charge la mieux adaptée, offrir à l’avenir l’opportunité de ces nouveaux traitements prometteurs que sont les thérapies ciblées ne les empêche pas d’être à l’écoute de futurs parents inquiets, dans un total respect des choix individuels.