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En México se estima que ocho millones de personas viven con una enfermedad rara; y ante la necesidad de tener un tratamiento oportuno y personalizado se debe trabajar en crear espacios para promover la investigación de la genética de éstos y mejorar la atención al paciente y sus familias con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas, señaló en su conferencia magistral en el Congreso Internacional Avances en Medicina, el Jefe de Genética Médica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Antonio Martínez-Monseny.
En México se estima que ocho millones de personas viven con una enfermedad rara; y ante la necesidad de tener un tratamiento oportuno y personalizado se debe trabajar en crear espacios para promover la investigación de la genética de éstos y mejorar la atención al paciente y sus familias con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas, señaló en su conferencia magistral en el Congreso Internacional Avances en Medicina, el Jefe de Genética Médica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Antonio Martínez-Monseny.
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00:00En México se estima que 8 millones de personas viven con una enfermedad rara y ante la necesidad
00:05de tener un tratamiento oportuno y personalizado, se debe trabajar en crear espacios para promover
00:11la investigación de la genética de estos y mejorar la atención al paciente y sus familias,
00:17con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas. Señaló en su conferencia
00:22magistral en el Congreso Internacional Avances en Medicina, el jefe de genética médica del
00:28Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Antonio Martínez Monseni. En entrevista señaló que se
00:34trabaja para brindar diagnósticos y tratamientos oportunos.
00:38Hay muchos desafíos que tenemos que transformar en oportunidades, desde el manejo de la cronicidad,
00:43la complejidad de las enfermedades raras, el registro de los pacientes que tenemos con
00:48enfermedades raras, que parece algo sencillo y no lo es, y por supuesto llegar al gran grueso,
00:53tener más diagnósticos, porque aparte de que el diagnóstico da información, ayuda a las familias,
00:59ofrece un asesoramiento genético, también es la puerta para nuevas terapias, para ensayos
01:03clínicos, para tratar a estos pacientes, que hoy en día solo el 5% de ellos tienen un tratamiento
01:07específico. Explicó que las enfermedades raras son las que afectan a 5 personas por cada 10.000
01:12habitantes y que hay alrededor de 7.000 padecimientos raros. El 80% de estas enfermedades son de origen
01:20genético. Sin embargo, consideró que solo la mitad de los pacientes con enfermedades raras
01:25han sido diagnosticados, ya que se reporta que en estos casos las y los médicos pueden
01:31tardar hasta 7 años en dar un diagnóstico acertado si no se cuenta con actualización
01:36en el conocimiento, así como herramientas tecnológicas o de investigación que ayuden
01:42al diagnóstico. Con imágenes de Eduardo Escalona, para UDGTV Cana 44, Rocío López Fonseca.
01:50Gracias.
01:51Gracias.
01:52Gracias.