#MSPEndocrinología | ¿Sabías que las mujeres diagnosticadas con Síndrome de Turner tienen una tasa de mortalidad alta por malformaciones congénitas? Únete a la Dra. Margarita Ramírez y conoce otras complicaciones que afectan a estos pacientes.
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00:00¿Qué es el síndrome de Turner? Es una afección genética que afecta el funcionamiento de
00:24los ovarios, esterilidad, produce en algunas mujeres una estatura más baja de lo normal.
00:32Es una afección genética y tenemos una destacada endocrinóloga con nosotros, la doctora Margarita
00:39Ramírez, para hablar del tema, para hablar de qué es la condición, cuán prevalente es y cuál es su
00:45tratamiento. Saludos, doctora. Sí, buenas. Encantada de estar aquí. Gracias por la invitación. Explíquenos
00:52un poco más del síndrome. ¿Qué es exactamente? Básicamente esto es una de las anomalías de los
00:59cromosomas más comunes que hay, que existen. La incidencia es como uno en dos mil nacimientos de
01:06niñas y básicamente lo que ocurre aquí es que todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas,
01:15que son 23 pares, y uno de los pares es una X con otra X si somos nenas y X y Y si son
01:25varones, ¿verdad? Y en el síndrome de Turner lo que ocurre es que estas niñas nacen sin una de
01:32las X. Y ahí es que entonces le vienen todos los problemas asociados a este síndrome. Pero son
01:41claramente niñas. Son niñas, sí, son niñas. Y entonces le puede producir, entiendo que baja
01:50estatura. Sí, el problema más que predomina es la estatura baja que muchas veces, ahí es que se
02:01diagnostican cuando los pediatras ven que ellos no están siguiendo las curvas de crecimiento
02:06esperadas. Y es que pues ahí de lo primero que se hace, ¿verdad? Es hacerle el, el, el
02:12cariótipo, ¿verdad? Que se manda una muestra de sangre donde nos dice si lo que tiene es una X
02:17nada más. Este, así es que básicamente van a tener de unas 7 a 8 pulgadas por debajo de lo esperado,
02:24¿verdad? Para, para la edad. Y provoca también difusión en los ovarios y esterilidad, doctora.
02:32Sí, el problema es que sus ovarios tampoco se desarrollan bien. Por lo tanto,
02:38no van a desarrollarse sexualmente la mayoría de ellas, a menos que se le den hormonas, ¿verdad?
02:45Hay que darles estrógeno. Y por lo mismo de que tienen este problema de, de los ovarios, ¿verdad?
02:52Que hay algunas, ¿verdad? Es raro, pero hay algunas que tienen suficientes óvulos en ese ovario como
02:59para quedar embarazada, pero esto es rarísimo. Este, y sería bien temprano en sus vidas. Este,
03:04porque eventualmente fallan los ovarios, pero en la mayoría nunca llegan a tener su primera
03:10menstruación, ni tampoco van a tener desarrollo de sus senos. Si no se le da tratamiento hormonal.
03:17O sea que es una difusión dramática, ¿verdad? Sí, sí, dramática. Y el, y esta, y esta condición
03:25provoca también que duren menos o que tengan afecciones que les lleven a una muerte más temprana,
03:30doctora. Bueno, este, desgraciadamente, uno de los problemas que se ven asociados a este síndrome son
03:36malformaciones del corazón. Por lo tanto, la mortalidad es bien alta, especialmente, este,
03:44en relación al corazón y a las arterias que forman el, este, que llevan la circulación de la sangre,
03:52como es la ahorta. El problema que ellas tienen es que esa ahorta tiende a dilatarse y se puede
03:58romper. Así es que, este, les aumenta dramáticamente la mortalidad. Tienen tres veces más alta
04:06mortalidad que la población general. Y, y la mayor parte de las veces es debido a estos problemas
04:12cardiovasculares. Pero son problemas de vascular. Tienen muchas malformaciones. Este, también tienen
04:20malformaciones de los riñones. Tienen problemas del hígado. Tienen más incidencia de sordera,
04:28también, por unas anormalidades en la, en el posicionamiento, ¿verdad?, de los, de los ductos
04:33del, del, de la audición. Tienen unas características físicas que son bien prominentes, que realmente no
04:42todas lo van a tener, ¿verdad? Por eso es que a veces algunos se tardan en diagnosticarlos. Este,
04:48y básicamente es que tienen, aparte de su estatura bajita, tienden a tener también el
04:54pecho como en forma de escudo, que los hacen ver como toscas, ¿verdad? Las tetillas parecen estar
05:00separadas. Este, el cuello tiende a ser cortito. Y compliegues, he leído. Sí, le llaman el cuello
05:08alado, porque parece como si tuvieran unas alas saliéndoles de cada, a cada lado del cuello.
05:14También otra cosa bien característica de ellos es que el cuarto dedo de la mano va a ser más corto,
05:20y no se le va a ver el nudillo de ese dedito, ¿verdad? También pueden tener problemas, este,
05:27cuando, con las rodillas, que tienden a tener las, como lo que le llaman knock-knees, que las dos
05:33rodillas se juntan, o pueden tener también, este, como en forma de arco también. Así es que tienen
05:42muchas cosas que se le pudiera notar físicamente, pero hay algunos de ellos que son lo que le
05:47llaman los mosaicos, donde algunas de las células tienen la pérdida de la X, ¿verdad?, de la segunda
05:54X, pero tienen otro grupo de células que tienen la composición normal de X con X. Esos pacientes
06:02se ven bastante normales y muchas veces se tardan en diagnosticarlo. Los vienen a diagnosticar cuando
06:10ven que la niña llega a su edad de pubertad y no ha tenido su primera regla o no se desarrolla,
06:16¿verdad?, y entonces ahí es que se hace el diagnóstico. El problema con esto es que si tú
06:20quieres aumentarle la estatura, ¿verdad?, porque el tratamiento que tú le vas a dar inicialmente es
06:25darle hormona de crecimiento, porque aunque estos pacientes no tienen deficiencia de hormona de
06:30crecimiento, se ha visto que dándole la hormona les ayuda a mejorar su estatura y llegar casi a lo
06:37normal, a lo esperado, ¿verdad?, por la estatura de los papás. Pero si tú te tardas mucho en
06:43diagnosticarlo, pues muchas veces ya las epífisis se le van a cerrar y entonces van a tener menos
06:50tiempo para crecer. Así es que se pueden quedar atrás. Así es que es importante, ¿verdad?,
06:56reconocer a estos pacientes temprano, temprano en la infancia. ¿Eso les afecta de alguna manera
07:03el funcionamiento cognitivo, lo que aprenden, cómo funcionan? Pues en general no tienen problemas
07:11de inteligencia, ¿verdad? Hay algunos que pueden tenerlo, pero en general no. El problema que
07:16tienen más bien es, pueden tener problemas de aprendizaje, pueden tener problemas visoespaciales,
07:23por lo tanto se le puede hacer un poquito difícil manejar un auto, por ejemplo. Pueden tener
07:31problemas de ansiedad, ¿verdad?, más de lo común. Pueden tener problemas de... el ADD, ¿verdad?,
07:42que está de moda. El problema de los trastornos. Así es que sí puede ser. Se supone que casi
07:49todos lo tenemos, eso del ADD. Pues bendito. En estos pacientes, pues se le ve bastante temprano,
07:57bastante temprano. Pero el problema mayor que hay que tener bien pendiente y que se tienen
08:02que seguir desde la infancia, ¿verdad?, desde niño, es el problema del corazón, ¿verdad?
08:07Hay que hacer el diagnóstico. Las condiciones se podrían ver desde que están en el útero,
08:13pero muchas veces se desarrollan más adelante. Así es que tienen que tener este seguimiento
08:19con un cardiólogo desde que son niños. Esto es bien importante. Y si toman la decisión de quedar
08:25embarazada, lo cual es bastante problemático, ¿verdad?, en estos pacientes, pudieran recibir
08:32donaciones de óvulos de otra persona, de hacerse un in vitro, pero tienen que estar seguras que
08:38no tienen las condiciones cardíacas importantes, porque si no, pueden morir durante el parto o
08:45durante el embarazo. Así es que son bien... Esa es una enfermedad de una predisposición genética.
08:52¿Los niños que salgan de... las criaturas que salgan de una persona con esta condición,
08:59van a padecer algo similar o no necesariamente? Sí, van a tener más riesgo. Por eso es que
09:06usualmente ellas no van a tener suficientes óvulos, ¿verdad?, para tener un bebé de ellas
09:12mismas. Por eso es que usualmente reciben este óvulo de donantes. Pero si fueran partos de ellas,
09:20lo cual es bien poco común, pero puede ocurrir, sí van a tener la predisposición a desarrollar
09:26también, ¿verdad?, a tener niñas, ¿verdad?, con el mismo problema. Es bien importante el
09:33monitoreo de la presión, porque van a tener alta presión desde niños. Pueden tener alta presión y
09:39eso hay que manejarlo, especialmente para que no le vaya a ocurrir la rotura de la horta,
09:43que es algo catastrófico, ¿verdad? Les da más diabetes. Por lo tanto, desde la infancia también
09:50hay que chequearle para el azúcar y de hipotiroidismo y de otras condiciones autoinmunes,
09:55o sea que son todas las cosas que tenemos que tener en cuenta, ¿verdad?, cuando manejamos
10:00estos pacientes. Ahora usted me dice que una en cada mil, o sea que la prevalencia en Puerto Rico,
10:08la incidencia en Puerto Rico debe ser baja, me imagino. Bueno, una como en cada 2.000 a 3.000,
10:13o sea es relativamente bajo, no tenemos muchísimas pacientes, pero desgraciadamente hay algunas que
10:20realmente no se llegan a diagnosticar durante pediatría, ¿verdad?, que es el problema mayor,
10:25cuando no tienen el síndrome bien obvio, las características obvias, y entonces a veces no
10:30llegan ya de adultos, cuando han ido, cuando tuvieron su regla inicialmente, tuvieron un
10:37poquito de desarrollo sexual y de momento se les va todo bien temprano, ¿verdad?, y tienen entonces
10:42una menopausia bien prematura, y entonces ahí llega nosotros. Esos pacientes pues realmente ya
10:48no pueden crecer, y como aquí pues los puertorriqueños en general tendemos a ser más
10:53pequeñitas, pues no necesariamente se les va a haber dado la importancia, ¿verdad?, de niños,
10:58y ya cuando llegan a nosotros no le podemos dar ese tipo de tratamiento, porque ya es tarde para
11:05eso. Pero hay que velar por las fracturas, les da osteoporosis temprana, por la misma falta de
11:12estrógeno. Muchas de estas cosas se pueden mejorar significativamente si las empezamos
11:18en estrógeno cuando le corresponde, que sería en esa edad de la pubertad, que serían como entre
11:25los 11, 12 años. Si uno les empieza cuando se supone, muchas de estas cosas se pueden mejorar.
11:31Pero no revertir.
11:35Bueno, no se va a revertir, pero por lo menos van a tener menor incidencia, por ejemplo,
11:41de osteoporosis y de fracturas. La parte cardiovascular también les mejora
11:46significativamente. Obviamente calidad de vida, porque pues tienen su estrógeno,
11:52desarrollan sus senos, porque estas son niñas que no se van a desarrollar, y eso les puede
11:57afectar verle emocionalmente con sus compañeras. Así es que sí, se ha visto que el estrógeno,
12:03por lo menos, mejora muchas de las condiciones asociadas.
12:06Claro. Pues la verdad es que ha sido intensa la explicación y apasionante,
12:15porque posiblemente mucha gente no conoce de la existencia de este síndrome. El Turner es
12:21porque me imagino que el científico que lo descubrió es de ese apellido.
12:26Es de ese apellido, sí, exacto. Como casi todo es Turner.
12:31Sí. Gracias, doctora. Gracias por estar con nosotros.
12:36Bueno, encantada. Muy buen día.
12:39Aquí cubrimos la ciencia porque la ciencia siempre es noticia. La revista de Medicina
12:45y Salud Pública reportando Luis Penchi. Visita www.revistamsp.com,
12:52el lugar donde médicos, pacientes y profesionales de la salud pueden entrar.