إنقاذ طفل إماراتي بمنحه أغلى دواء في العالم

نجح أطباء مستشفى برجيل، أبوظبي، في إنقاذ طفل إماراتي يبلغ من العمر 44 يوماً من مرض الضمور العضلي الشوكي من النوع الأول. وتم تشخيص الطفل بالمرض الوراثي النادر بعد ولادته مباشرة، حيث لاحظت والدته بطء حركته وضعف صوته، ووضع الأطباء خطة علاجية شاملة للطفل، تضمنت رعاية طبية مكثفة وانتظار وصول دواء "زولنجسما" وهو أغلى دواء في العالم. وبالتفصيل، أكدت والدة الطفل أنها اكتشفت إصابة مولودها بهذا حيث لاحظت أن هناك شيئاً غير طبيعي عند الولادة، وكانت حركته بطيئة ولا يبكي، وصوته كان منخفضاً ولم يصرخ وقت خروجه، وبقي في الحاضنة مدة أسبوع على الرغم من أن جميع فحوصاته كانت طبيعية، مشيرة إلى صدمتها عند علمها بهذا المرض، وخاصة أنها لم تسمع به من قبل. وقالت ل. العامري: "عندما سمعت بالأعراض التي قد تصيب طفلي والمرافقة لهذا المرض، لم أستطيع التحمل، ولم أعرف ماذا أفعل، وخاصة أن الطفل كان طبيعي ولم تظهر عليه أي أعراض، سوى أن يده لم تكن تتحرك، ولم يتم ذكر أي حالة في تاريخ العائلة من قبل، رغم وجود زواج أقارب بالعائلة إلا أنه لم لكن بهذا التقارب، من جهة الأم والأب، كما في حالتها وزوجها". وأكدت العامري، أن الأطباء في مدينة العين حيث تُقيم، أخبروها بوجود طبيباً في مستشفى برجيل أبوظبي مختص في هذه الحالات، فتوجهوا إليه على الفور، وأشار عليهم بعد فحص بسرعة البدء في بالعلاج، مشيرة إلى قيامه بإعطاء الطفل شراب عن طريق الفم يحتوي على الكورتيزون ضمن عدة جرعات، حتى لا تتطور حالته، كما تم وضعه على الأكسجين الصناعي ليلاً لملاحظتهم وجود ثاني أكسيد الكربون وغازات وانتفاخ في البطن، وظل الطفل تحت المراقبة الطبية لمدة 23 يوماً حتى وصول الحقنة الرئيسية، "زولنجسما". من جانبه قال استشاري طب أعصاب الأطفال، في مستشفى برجيل أبو ظبي، الدكتور حسين نصير مطلك "شاهدت الطفل ح. العامري لأول مرة عندما كان عمره 3 أسابيع يشكو من نقص التوتر، وتم تشخيص إصابته بضمور العضلات الشوكي من النوع 1 عن طريق الاختبار الجيني، وهو الطفل الأول، والوالدان بينهما صلة قرابة وثيقة، وأعطي العلاج الجيني في 18 يناير على شكل حقنة لمدة تزيد عن ساعة واحدة". وأضاف حسين، "إن الضمور العضلي الشوكي" هو مرض قاتل خطير ونادر بدون علاج، ويحدث بالوراثة عندما تكون هناك نسخة مفقودة أو غير طبيعية من الجين اللازم لصنع بروتين أساسي يسمى العصبون الحركي، ويؤدي نقص بروتين SMN إلى موت الأعصاب التي تتحكم في العضلات (الخلايا العصبية الحركية)، وهذا يؤدي إلى ضعف العضلات وهزالها، وفقدان الحركة في نهاية المطاف وصعوبة في وظائف مثل التنفس والبلع والتغذية والتحدث". وأكد، أن "زولنجسما" يستخدم لعلاج الرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، فهو يحل محل وظيفة جين SMA الخاطئ أو المفقود والذي يساعد الجسم بعد ذلك على إنتاج ما يكفي من بروتين SMN اللازم للحفاظ على الخلايا العصبية الحركية حية، مشيراً إلى أنه يمكن أن يكون لزولجنسما بعض الآثار الجانبية، على الرغم من أنه لا يصاب بها الجميع، مثل مشاكل الكبد وانخفاض الصفائح الدموية وبعض الارتفاع في إنزيمات القلب، فيجب أن نراقب أسبوعياً إنزيمات الكبد واختبارات الدم باستخدام الستيرويد ولمدة شهر على الأقل لمعرفة الآثار الجانبية المحتملة عن كثب. جدير بالذكر أن دواء Zolgensma "زولنجسما" لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكى، يتصدر قائمة الأدوية الأغلى فى العالم، حيث يبلغ سعره نحو 3,5 ملايين دولار، وتم التصريح به لعلاج الأطفال دون سن الثانية، وهو عبارة عن حقنة وريدية تعطى لمرة واحدة، تستغرق نحو ساعة، وقد تم توفيره للطفل الإماراتي ح. العامري، من خلال برنامج التأمين الصحي "ثقة" هو برنامج رعاية طبية شامل تقدمه حكومة أبوظبي لمواطني دولة الإمارات العربية المتحدة ومن في حكمهم. ويُعد "ضمور العضلات الشوكى" مرض فتاك ناتج عن عيب وراثي يُضعف عضلات الشخص بشكل كبير بحيث يصبح غير قادر على الحركة، ويمكن أن تُضعف فى النهاية القدرة على البلع أو التنفس.