SMA-PME : une maladie rare, un témoignage bouleversant
Sylvia nous raconte le quotidien avec Adeline, sa fille atteinte d'une maladie orpheline rarissime.
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00:00 Moi, c'est Sylvia, je suis la maman de Adeline, qui a 12 ans,
00:04 qui est atteinte de SMAPME.
00:06 La SMAPME, c'est une maladie rare, génétique,
00:15 qu'on dit orpheline, qui est neurodégénérative,
00:18 c'est-à-dire qu'elle dégrade la fonction musculaire
00:22 et la fonction neurologique.
00:28 Actuellement, en France, de connus, de répertoriés,
00:32 on en a quatre, maintenant,
00:34 mais on estime que beaucoup d'enfants sont sous-diagnostiqués,
00:38 parce qu'en fait, cette maladie est rare, donc très peu connue.
00:42 On pense que la plupart des neuropédiatres,
00:44 ou en tout cas des pédiatres,
00:46 qui suivent des enfants avec une épilepsie,
00:49 n'ont pas forcément conscience de ce diagnostic,
00:52 qui est en fait un cumul de symptômes mélangers.
00:57 Adeline, elle, c'est l'épilepsie,
00:59 mais une autre enfant qui habite Nantes,
01:02 elle, ce sera plutôt un versant musculaire.
01:05 Alors, ça a commencé toute jeune.
01:12 Vers trois ans,
01:15 elle commençait à beaucoup chuter sur du plat,
01:19 sans raison apparente.
01:21 Puis, à l'école maternelle, en grande section,
01:25 elle a commencé à m'alerter sur sa préhension fine.
01:28 Elle tenait mal son stylo, son graphisme était maladroit.
01:32 Et puis, en grande section de maternelle, c'est ça,
01:36 on m'a alertée en me disant
01:38 "il faudrait peut-être voir une psychomotricienne pour l'aider,
01:42 et même à s'orienter dans l'espace, à retrouver son équilibre aussi."
01:46 On est allés consulter et s'en est suivi, en fait,
01:50 le début de tout un long parcours MDPH
01:53 avec montage d'un dossier MDPH,
01:57 consultation au Centre des troubles de l'apprentissage de Garche,
02:01 qui est à côté.
02:02 On a décelé petit à petit, effectivement,
02:04 des problèmes de praxis, de motricité, de préhension.
02:09 Et du coup, ça nous a amenés également à consulter un ergothérapeute.
02:13 De fil en aiguille, un orthophoniste,
02:16 puisqu'Adeline commençait à avoir des troubles multidis,
02:21 dyspraxie, dyslexie, dysorthographie et dyscalculie.
02:27 On appelle ça des troubles multidis,
02:30 qui se sont rajoutés à cette motricité maladroite.
02:36 Les médecins ont commencé à être interpellés
02:39 par cette multitude de symptômes qui se rajoutaient les uns après les autres.
02:43 Et du coup, en fait, le diagnostic, ça a été la dyspraxie, initialement.
02:49 Donc, pendant plusieurs années, on a vécu avec ça,
02:52 de finalement trois ans à, je vais dire,
02:56 peut-être huit ans, huit-neuf ans,
03:00 en consultant comme ça ses spécialistes régulièrement.
03:03 Et puis, était apparue en 2017 une baisse d'audition,
03:09 qui s'est rajoutée à ces symptômes,
03:11 mais bon, ça ne nous a pas plus alertés que ça.
03:14 On a été consulter,
03:16 et les médecins n'étaient pas plus alarmés que ça.
03:19 Brutalement, en fait, une épilepsie.
03:27 Elle avait dix ans.
03:29 C'était en 2019.
03:32 Et ça a commencé par une chute à l'école de sa hauteur
03:35 et qui a duré deux secondes.
03:37 Adeline s'est relevée.
03:39 Les maîtresses m'ont alertée.
03:41 Et ça a duré une par mois, pendant deux mois.
03:46 Et là, ça m'a interpellée.
03:50 Et puis, on est allé consulter dans un hôtel parisien
03:54 pour ce que je pensais déjà être de l'épilepsie,
03:57 parce que j'avais repéré certains signes
03:59 et ça m'avait un peu interpellée, puisque je suis infirmière.
04:03 Et en effet, l'électroencéphalogramme
04:07 et la neuropédiatre qu'on a consultée après
04:10 m'ont confirmé le diagnostic qui était de l'épilepsie.
04:13 Mais bien évidemment, là, les médecins ont commencé
04:17 à être interpellés par cette multitude de symptômes
04:21 qui se sont ajoutés les uns après les autres.
04:23 La neuropédiatre a commencé à suspecter une maladie génétique
04:32 et a fait hospitaliser Adeline en hôpital de jour
04:35 pour faire de multiples prélèvements,
04:39 éliminer des maladies qui étaient métaboliques, on va dire.
04:43 Au final, ça n'a rien donné.
04:45 Elle a du coup été hospitalisée dans un autre hôpital parisien
04:50 pour faire un régime cétogène,
04:52 qui est un peu l'ultime recours
04:54 quand on ne trouve pas de traitement médicamenteux à l'épilepsie.
04:58 Ça n'a malheureusement pas été le cas pour Adeline.
05:01 On a refait une batterie d'examen dans un hôpital parisien connu
05:06 et là, on a décelé assez rapidement par prise de sang
05:11 cette maladie génétique, la SMA-PME.
05:14 Clairement, c'est l'épilepsie.
05:21 L'épilepsie qui, au départ, pouvait arriver par crise de...
05:27 Adeline fait des absences, pas des crises convulsives.
05:30 Ça pouvait être des absences de quelques secondes,
05:33 mais qui pouvaient occasionner des chutes extrêmement brutales
05:37 et des traumas crâniens, même s'ils sont peu graves,
05:41 mais ça faisait beaucoup de traumas crâniens.
05:44 Et ces absences sont de durée ou en tout cas d'intensité variable.
05:50 C'est quasiment ce qu'il y a de plus handicapant,
05:52 puisqu'on ne sait pas combien de chutes Adeline peut faire par jour
05:56 ou combien d'absences elle peut en faire.
05:57 Au départ, c'était énormément par jour.
05:59 Elle devait faire une centaine d'absences par jour.
06:02 C'était fou.
06:03 Ça a diminué avec, quand même, les traitements,
06:06 mais ça n'a jamais cessé.
06:08 Elle a toujours des absences,
06:12 donc c'est nettement minoré par rapport à ce que c'était avant.
06:15 Mais le fait qu'elle puisse chuter inopinément,
06:19 tomber sur du béton, à l'école, à la maison,
06:22 ça peut être vraiment très anxiogène pour l'enfant et pour le parent.
06:27 L'enfant sait qu'il peut avoir des absences,
06:30 mais il ne sait pas quand,
06:32 il ne les sent pas venir.
06:36 C'est ce qu'il y a de très handicapant.
06:39 Et puis, du coup, le parent est très stressé aussi
06:46 parce qu'il ne sait pas à quel moment dans la journée
06:50 il va être appelé au travail.
06:51 J'ai arrêté le poney parce que j'avais très peur de tomber.
07:01 En récréation, je joue avec des gens de ma classe,
07:06 mais pas de ma vraie classe,
07:10 d'une classe qui s'appelle "Release".
07:13 C'est une classe pour les handicapés
07:17 qui ont plein de handicaps,
07:19 comme pour écrire ou pour... Voilà.
07:22 On s'amuse bien ensemble,
07:24 donc je fais pas attention aux autres.
07:26 D'accord.
07:27 Adeline est impactée dans son quotidien
07:34 parce qu'elle est plus fatigable,
07:36 elle ne peut plus faire de sport, ou beaucoup moins que les autres.
07:41 Les montées, les randonnées,
07:44 tout ça a été très compliqué.
07:46 Dans la vie quotidienne,
07:47 simplement débarrasser la table avec une assiette qui casse,
07:51 boire avec un verre en verre,
07:55 prendre sa douche avec des risques de chute,
07:58 tout ça, tout le quotidien devient compliqué.
08:02 Et il faut...
08:04 Il nécessite des aménagements sans arrêt de la part des parents et de l'enfant.
08:09 Il faut s'adapter à la maladie, qui est un compagnon d'infortune.
08:12 Et en fait, tous les malades épileptiques
08:16 se reconnaîtront dans ces symptômes.
08:22 C'est une maladie qui dégénère de plus en plus,
08:26 de toute façon, inexorablement.
08:28 Pour diagnostiquer cette maladie,
08:30 il faut connaître tous ses symptômes
08:32 et savoir que tout ce cumulé
08:35 peut être signe d'une SMAPME.
08:38 Mais le diagnostic n'est pas simple.
08:41 Alors, on a eu la "chance", entre guillemets,
08:48 sur notre chemin de rencontrer l'association ASAP for Children,
08:54 qui a été créée par les parents de Calix,
08:56 qui est, elle aussi, atteinte de SMAPME,
08:59 qui est une des quatre enfants actuellement atteintes.
09:03 ASAP for Children a été la solution, un petit peu,
09:06 parce que le médecin qui nous a annoncé le diagnostic
09:10 ne nous avait pas donné ni d'échéance,
09:13 ni de conséquences, ni d'avenir
09:18 pour cette maladie.
09:19 Et en découvrant sur Internet
09:22 l'issue à moyen terme de cette pathologie
09:25 et l'avenir qu'on pouvait en attendre,
09:27 on était catastrophés.
09:29 Grâce à ASAP for Children,
09:31 on a rejoint quasiment dès qu'on a pu la trouver sur Internet,
09:35 c'est-à-dire quelques semaines après avoir eu le diagnostic.
09:39 On a eu un peu cette sensation d'avoir une bouée de sauvetage,
09:44 en tout cas de pouvoir réussir à un petit peu émerger
09:49 de cette vague qui nous avait complètement noyés.
09:54 Pourquoi on a de la chance d'avoir rencontré ASAP ?
09:57 ASAP for Children a mobilisé beaucoup de chercheurs
10:00 autour de cette pathologie,
10:02 ce qui fait qu'assez vite, finalement,
10:05 la société Apteus, qui est une société de chercheurs,
10:09 a pu mettre en place un criblage moléculaire
10:13 pour les premiers enfants qui avaient été diagnostiqués,
10:16 ce qui a permis de trouver des traitements,
10:20 ou en tout cas des molécules,
10:22 pouvant diminuer ou espérer faire diminuer
10:26 certains symptômes, certaines avancées de symptômes
10:29 dans la maladie.
10:31 Ce n'est pas la solution à cette maladie,
10:33 mais ça permet d'attendre que la thérapie génique,
10:38 elle, qui sera vraiment le traitement,
10:41 la solution à cette maladie,
10:43 arrive, soit trouvée, développée.
10:45 On a besoin d'argent, de fonds,
10:47 pour financer la recherche,
10:49 en tout cas pour accélérer cette recherche,
10:52 puisque l'ASMAPME,
10:54 c'est une des 7 000 ou 8 000 maladies rares.
10:57 Il y en a tant d'autres que le temps de la recherche
11:01 n'est pas le temps de la maladie.
11:02 On a vraiment besoin d'avancer plus vite,
11:05 en tout cas aussi vite que possible,
11:08 pour trouver cette thérapie génique,
11:10 d'où le nom de l'association ASAP for Children.
11:13 Ça signifie "as soon as possible",
11:16 donc aussi vite que possible pour ces enfants.
11:20 SOUS-TITRAGE : RED BEE MEDIA
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