El colesterol genético de "madre, padre y muy señor mío"
- hace 10 años
Madrid, 22 may (efesalud.com). El doctor Carlos Macaya Miguel, jefe de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos, trata en este vídeoblog la prevención y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar, una herencia genética anómala del padre, de la madre o de ambos progenitores que ocasiona en sus descendientes la acumulación de colesterol LDL (malo) en las paredes de los vasos sanguíneos y la consecuente ateroesclerosis que conduce a la angina de pecho, el infarto o el ictus cerebral.
"La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que provoca unos niveles de colesterol LDL muy elevados desde el nacimiento, pudiendo duplicar o hasta triplicar las cifras consideradas normales, por debajo de 200mg/dL, y alcanzar valores de 400 o 500", explica el doctor Macaya.
Se calcula que la padecen 100.000 personas en España, aunque solo el 20% están diagnosticadas de forma correcta.
Esta patología se debe a una mutación del gen receptor encargado de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático, sobre todo el LDL.
"Al tener una cantidad de estos genes receptores inferior a lo normal, los lípidos permanecen en la circulación sanguínea y se depositan en las paredes de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares), favoreciendo el desarrollo de la ateroesclerosis", señala el cardiólogo.
Cuando este déficit genético proviene del padre o de la madre, la forma de la hipercolesterolemia se denomina heterocigótica y el colesterol malo no está excesivamente elevado.
Cuando el déficit genético proviene de ambos progenitores, la forma de la hipercolesterolemia es homocigótica. El colesterol acumulado en sangre puede ser muy abundante, severo o extremo.
¿Y cómo se diagnostica la hipercolesterolemia si el colesterol malo no da la cara con síntomas?
En principio, el colesterol alto no ofrece síntomas, como fiebre o dolor de cabeza; pero cuando es de origen genético homocigótico, el colesterol se puede acumular en la piel.
"Seguro que han visto una especie de placas un poco amarillentas en la zona de los párpados de algún amigo, conocido o familiar. Son depósitos de colesterol que también se pueden apreciar en la córnea del globo ocular; un especie de anillo lipémico alrededor del iris", responde Carlos Macaya.
Los médicos también pueden observar estos depósitos de colesterol malo en los tendones de las rodillas o en el tendón de Aquiles.
La experiencia del doctor Macaya aconseja que además se puede sospechar de padecer hipercolesterolemia "si los familiares más directos, como padres, tíos, hermanos o primos, han padecido enfermedades coronarias como anginas de pecho o infartos agudos de miocardio en edades tempranas, antes de los 55 años en varones y antes de los 60 en mujeres".
Para prevenir el colesterol -apunta Macaya- debemos cambiar la dieta rica en grasas y hacer ejercicio físico de forma habitual.
Varios estudios señalan que mantener una dieta completa y equilibrada contribuye a reducir el riesgo cardiovascular. Según el Lyon Diet Heart Study, mantener una dieta mediterránea rica en frutas, verduras, productos integrales y baja en grasas saturadas, reduce hasta un 70% el riesgo de volver a padecer una enfermedad cardíaca.
Los ácidos grasos omega-3 que aportan el pescado azul, algunos frutos secos, las espinacas o la lechuga reducen el colesterol y los triglicéridos; ayudan a controlar la presión sanguínea; tienen propiedades antiinflamatorias; y actúan como mecanismo de prevención ante arritmias y trombos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el sedentarismo es ya el cuarto factor de riesgo de mortalidad global, causando 1,9 millones de muertes prematuras cada año y alrededor de 600.000 solo en Europa.
Sin embargo, el tratamiento "más eficaz" contra el colesterol genético son las estatinas, un fármaco fundamental para reducir el riesgo cardiovascular "al bajar los niveles del colesterol en la mayor parte de los casos de hipercolesterolemia", confirma el doctor.
En los pacientes más severos se pueden potenciar estas estatinas con la administración de otros medicamentos hipolipemiantes que ayuden a disminuir los niveles de lípidos en sangre.
En los pacientes con hipercolesterolemia extrema de edad muy joven, 20 o 25 años, y con cifras de colesterol por encima de 400 o 500, "una barbaridad", se lleva a cabo una plasmaférisis para extraer el colesterol del flujo sanguíneo de forma periódica, cada dos semanas o una vez al mes.
Afortunadamente se dan muy pocos casos en esta fase de la enfermedad. "La mayor parte de pacientes con hipercolesterolemia familiar se controlan con dieta mediterránea, ejercicio y estatinas", concluye el doctor Carlos Macaya Miguel.
Todos los vídeos del Dr. Macaya: http://goo.gl/60oGID
Más vídeos y reportajes en http://www.efesalud.com/
"La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que provoca unos niveles de colesterol LDL muy elevados desde el nacimiento, pudiendo duplicar o hasta triplicar las cifras consideradas normales, por debajo de 200mg/dL, y alcanzar valores de 400 o 500", explica el doctor Macaya.
Se calcula que la padecen 100.000 personas en España, aunque solo el 20% están diagnosticadas de forma correcta.
Esta patología se debe a una mutación del gen receptor encargado de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático, sobre todo el LDL.
"Al tener una cantidad de estos genes receptores inferior a lo normal, los lípidos permanecen en la circulación sanguínea y se depositan en las paredes de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares), favoreciendo el desarrollo de la ateroesclerosis", señala el cardiólogo.
Cuando este déficit genético proviene del padre o de la madre, la forma de la hipercolesterolemia se denomina heterocigótica y el colesterol malo no está excesivamente elevado.
Cuando el déficit genético proviene de ambos progenitores, la forma de la hipercolesterolemia es homocigótica. El colesterol acumulado en sangre puede ser muy abundante, severo o extremo.
¿Y cómo se diagnostica la hipercolesterolemia si el colesterol malo no da la cara con síntomas?
En principio, el colesterol alto no ofrece síntomas, como fiebre o dolor de cabeza; pero cuando es de origen genético homocigótico, el colesterol se puede acumular en la piel.
"Seguro que han visto una especie de placas un poco amarillentas en la zona de los párpados de algún amigo, conocido o familiar. Son depósitos de colesterol que también se pueden apreciar en la córnea del globo ocular; un especie de anillo lipémico alrededor del iris", responde Carlos Macaya.
Los médicos también pueden observar estos depósitos de colesterol malo en los tendones de las rodillas o en el tendón de Aquiles.
La experiencia del doctor Macaya aconseja que además se puede sospechar de padecer hipercolesterolemia "si los familiares más directos, como padres, tíos, hermanos o primos, han padecido enfermedades coronarias como anginas de pecho o infartos agudos de miocardio en edades tempranas, antes de los 55 años en varones y antes de los 60 en mujeres".
Para prevenir el colesterol -apunta Macaya- debemos cambiar la dieta rica en grasas y hacer ejercicio físico de forma habitual.
Varios estudios señalan que mantener una dieta completa y equilibrada contribuye a reducir el riesgo cardiovascular. Según el Lyon Diet Heart Study, mantener una dieta mediterránea rica en frutas, verduras, productos integrales y baja en grasas saturadas, reduce hasta un 70% el riesgo de volver a padecer una enfermedad cardíaca.
Los ácidos grasos omega-3 que aportan el pescado azul, algunos frutos secos, las espinacas o la lechuga reducen el colesterol y los triglicéridos; ayudan a controlar la presión sanguínea; tienen propiedades antiinflamatorias; y actúan como mecanismo de prevención ante arritmias y trombos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el sedentarismo es ya el cuarto factor de riesgo de mortalidad global, causando 1,9 millones de muertes prematuras cada año y alrededor de 600.000 solo en Europa.
Sin embargo, el tratamiento "más eficaz" contra el colesterol genético son las estatinas, un fármaco fundamental para reducir el riesgo cardiovascular "al bajar los niveles del colesterol en la mayor parte de los casos de hipercolesterolemia", confirma el doctor.
En los pacientes más severos se pueden potenciar estas estatinas con la administración de otros medicamentos hipolipemiantes que ayuden a disminuir los niveles de lípidos en sangre.
En los pacientes con hipercolesterolemia extrema de edad muy joven, 20 o 25 años, y con cifras de colesterol por encima de 400 o 500, "una barbaridad", se lleva a cabo una plasmaférisis para extraer el colesterol del flujo sanguíneo de forma periódica, cada dos semanas o una vez al mes.
Afortunadamente se dan muy pocos casos en esta fase de la enfermedad. "La mayor parte de pacientes con hipercolesterolemia familiar se controlan con dieta mediterránea, ejercicio y estatinas", concluye el doctor Carlos Macaya Miguel.
Todos los vídeos del Dr. Macaya: http://goo.gl/60oGID
Más vídeos y reportajes en http://www.efesalud.com/