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CortometraggiTrascrizione
00:00La malattia di Pompeo è una delle poche malattie dal muscolare che ad oggi ha un trattamento
00:07e anche probabilmente è la prima ad aver avuto un trattamento, il trattamento è un
00:10trattamento enzimatico sostitutivo, ciò vuol dire che noi somministriamo al paziente l'enzima
00:17mancante una volta che l'abbiamo costruito in laboratorio, quindi un enzima ricombinante
00:21che viene somministrato al paziente e svolge le funzioni tipiche dell'enzima, quindi agisce
00:27sulla via metabolica del glicogeno. Esisteva una sola terapia fino a poco tempo fa, oggi
00:33abbiamo addirittura tre terapie enzimatiche sostitutive disponibili sul mercato, una che
00:36è la più vecchia, quella che è storica, la prima che abbiamo somministrato, più due
00:41nuove di recente introduzione che hanno migliorato le capacità dell'enzima di essere disponibile
00:47a livello delle cellule muscolari. Nelle forme infantili le terapie hanno letteralmente cambiato
00:53la storia della malattia, tutti i bimbi che morivano precocemente che invece sopravvivono,
00:57non sviluppano gravi problemi cardiaci come invece le sviluppavano prima, e che diventano
01:02grandi. Per quello che sappiamo adesso con la vecchia terapia, con la terapia classica con
01:10dei residui deficit muscolari, adesso stiamo a vedere cosa succede con le nuove terapie che
01:15abbiamo appena cominciato a somministrare, però la storia naturale di malattia è inubiamente
01:19cambiata. Nelle forme late-onset i risultati non sono così eclatanti, ma sicuramente nel
01:24tempo abbiamo assistito a una stabilizzazione della malattia e in alcuni casi un miglioramento
01:31delle perone sanomotorie. Certo è che dopo 4-5 anni di trattamento con la classica terapia,
01:37nelle forme late-onset abbiamo assistito a una lenta riduzione dell'efficacia, ed è il motivo
01:45per cui poi sono state sperimentate queste nuove terapie che speriamo riescano in qualche modo a
01:52sopperire a questa riduzione dell'efficacia che invece abbiamo visto con il classico trattamento
01:58utilizzato fino a poco tempo fa. L'ultima terapia che abbiamo a disposizione è di recentissima
02:05introduzione, è una terapia con un enzima ricombinante associato anche a uno shaperon,
02:11che si chiama miglustat, ed è una terapia che stiamo cominciando adesso a somministrare ai
02:16nostri pazienti. Anche questa ha delle caratteristiche che promettono di darci
02:20maggiori soddisfazioni rispetto al classico trattamento che abbiamo utilizzato in passato,
02:26e i dati degli studi che sono effettuati sono incoraggianti, quindi adesso vedremo nel real
02:36world sui pazienti gli effetti e i miglioramenti che potremo valutare nel corso del follow-up.