Category
🗞
HaberlerDöküm
00:00Zorla şişeleri yedin, zorla şişeleri yedin.
00:05Ne yiyecek şişeleri?
00:15Asaf 2017 yılında sağlıklı bir bebek olarak dünyaya geldi.
00:19İlk ve tek çocuğumuz.
00:22Bizim için çok büyük bir sevinçti.
00:25Ancak yürümeye ve emeklemeye başladığı dönemde
00:29bazı sorunlar olduğunu tespit ettik.
00:32Çeşitli sağlık profesyonellerine danıştığımızda
00:35birkaç yıl süren araştırmalar sonucunda
00:39tam 4 yaşında düşen musküler distrofitanı sağladı.
00:43Bu ilerleyici, genetik bir kas hastalığı.
00:46Maalesef yakın bir zamana kadar hastalığın tedavisi yoktu.
00:50Biz de derin bir yaz ve hüzünle birlikte
00:53çocuğumuzu çeşitli fizik tedavilere götürerek
00:57kaslarını korumaya çalıştık.
00:59Haziran 2023'te bu tanıda kullanılan bir gen terapisi ilacı
01:03FDA tarafından onay aldı.
01:05Bu bizim için büyük bir umut.
01:07Ancak tedavinin maliyeti 2.9 milyon dolar.
01:10İlacın onay aldığını öğrendiğimiz anda
01:13hiç düşünmeden Dubai'ye gidip
01:16Asaf'ın bu tedaviye uygun olup olmadığını öğrenmek istedik.
01:20Orada bir kan tahlili yapıldı.
01:22Bu tahlil sonucuna göre Asaf bu tedaviye uygun.
01:25Yani eğer ilacını alabilirse, tedaviye ulaşabilirse
01:29şu anda olduğu gibi sağlıklı bir çocuk olarak hayatına devam edebilecek.
01:33Asaf doğdu ve emekleme yaşına geldiğinde emekleyemedi.
01:37Aynı zamanda tutunup kalkamıyordu.
01:39Yaklaşık 15. ayda biz sağlık profesyonellerine danışmaya başladık.
01:44Ancak tutup kaldırdığımızda, kendimiz kaldırdığımızda
01:48yürümeye devam ediyordu.
01:50Zaman ilerledikçe sık düşmeleri
01:53ve kaslarındaki bazı fark ettiğimiz güçsüzlükler sebebiyle
01:57götürmeye devam ettik hastanelere.
02:00Ve 4 yaşına geldiğinde de maalesef tanık olmuş oldum.
02:04Bu ilerleyici genetik bir kas hastalığı.
02:07Tanık olduktan sonra ben de bir genetik test yaptırdım.
02:12Ve testin sonucu negatif geldi.
02:15Yani ailemizde bu hastalığı taşıyan hiç kimse olmadığından
02:18ben de taşıyıcı değilim.
02:20Ancak anne karnında bir mutasyon sonucu
02:23Asaf'ın başına böyle bir şey geldiğini öğrenmiş olduk.
02:27Daha sonra 4 yaşından itibaren çeşitli fizik tedavi,
02:31yüzme, bazı beslenme destekleriyle
02:33onun kaslarını bugüne kadar korumaya çalıştık.
02:363 yıldır aktif bir şekilde neredeyse haftanın her günü
02:40fizik tedavi alıyor Asaf şu anda.
02:42Ve bu tedaviler sayesinde durumu tanık olduğundan daha da iyi şu an.
02:46Yaşıtları gibi koşup oynayabiliyor.
02:48Merdiven çıkabiliyor.
02:50Ancak bu gen tedavisine ulaşamazsa
02:53maalesef hastalığın seyri 10 yaşından itibaren
02:57yürümesini durduracak, merdiven çıkmayı zorlaştıracak.
03:04Ve daha sonrasında da kalp ve solunum kaslarını da etkileyecek şekilde devam ediyor
03:10hastalığın ilerleyişi.
03:12Böyle bir son olmaması için Asaf'ın bu tedaviye ulaşmasını istiyoruz.