Kelly est atteinte du syndrome de Crigler-Najjar, une maladie génétique rare du foie. Pour éviter de graves dommages neurologiques, elle doit utiliser la photothérapie et passer 10h par jour sous 390 LED. Généthon, le laboratoire du Telethon, a mis au point un traitement de thérapie génique qui montre des premiers résultats encourageants. Sa vie d'ado de 15 ans, voici comment elle la vit.
#Téléthon2023
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00:00Pourquoi tu dois dormir sous des lumières ?
00:01Parce que du coup j'ai mon foie qui ne conjugue pas assez la bilirubine qu'il y a dans mon sang.
00:07Ces photothérapies servent à supprimer la bilirubine
00:10ou à enlever une grosse partie de la bilirubine que j'ai dans mon sang.
00:13Et si tu ne fais pas ça ?
00:14Moi je peux avoir de gros problèmes au cerveau et vraiment être très très très très jaune.
00:31Donc les deux photos, c'est le même week-end,
00:36sauf que celle-ci en fait c'est le premier jour où on est arrivés,
00:39donc elle avait eu sa photothérapie la nuit.
00:41Et celle-ci c'est 48 heures après où on a été deux nuits sans photothérapie
00:44puisqu'on avait eu un souci avec les appareils.
00:46Là elle est quand même plutôt rose je dirais,
00:49alors que là on voit vraiment qu'elle est jaune.
00:52C'est une maladie très rare, il y a 17 cas en France.
00:55Nous dans l'Avanche, Kelly c'est la seule et à l'hôpital d'Avanche,
00:57ils ne nous en avaient jamais vu encore.
00:58A la naissance elle est née avec une jeunisse comme tout enfant,
01:02enfin comme beaucoup d'enfants,
01:03sauf qu'au bout d'une semaine au moment de sortir de la maternité,
01:06ils nous ont dit que là il y avait un souci,
01:08elle était trop jaune, on ne pouvait pas la laisser sortir.
01:10Et puis c'est une pédiatre en recherchant sur internet un soir
01:12qui est tombée sur l'association Kelly en argent en fait
01:15et qu'en lisant a trouvé les symptômes quand même très rapprochés de ceux de Kelly.
01:19C'est quoi comme maladie ?
01:20C'est un enzyme du foie qui ne conjugue pas la bilirubine en fait,
01:23donc le foie travaille mal.
01:24La photothérapie remplace le travail que le foie ne fait pas.
01:27On est où là ?
01:28Du coup là on est arrivé dans ma chambre,
01:30avec du coup mes lampes.
01:34Ça c'est ma photothérapie,
01:36c'est sous quoi je dors toutes les nuits entre 9 à 10 heures.
01:40Donc il y a 390 leds juste au-dessus de ma tête en bande.
01:45Je dors en culotte, en couverture,
01:47là j'en ai une mais c'est juste parce qu'en hiver il fait froid,
01:50même si ça, ça chauffe énormément.
01:52Je ne peux pas la mettre au-dessus de moi parce que sinon,
01:54la lumière ne va pas illuminer la bilirubine que j'ai dans le sang
01:58et ça ne va pas passer.
01:59Du coup pour le tester, j'ai un appareil fixé.
02:03Il y a celui-là.
02:05Ça me dit du coup le taux que j'ai de bilirubine dans le sang.
02:08Ça permet de savoir en fait s'il faut rajouter de la photothérapie
02:11ou si on est sur un taux correct et que du coup,
02:14je ne sais pas par exemple,
02:15on peut se permettre ce soir d'aller en soirée
02:17parce que le taux de bilirubine est bien en fait.
02:20Ces lumières bleues, elles sont vitales pour toi ?
02:22Oui, pour moi elles sont vitales parce que si je ne les ai pas,
02:25honnêtement c'est le décès.
02:26Je ne pourrais pas vivre sans ça.
02:27Ça pourrait attaquer n'importe quel organe
02:31et à partir du moment où ces parties-là sont atteintes,
02:34c'est irréversible.
02:36Il n'y a pas de retour en arrière possible de récupérer ce qui est perdu.
02:40Alors on arrive à la laisser vivre comme une ado
02:43et il y a une chose sur laquelle on n'a rien à dire,
02:46c'est sur sa façon de gérer sa maladie.
02:49Et du coup c'est vraiment cute avec mon casque que j'ai là.
02:53Tu fais quoi principalement avec ton scooter ?
02:55Je vais voir les amis et à Granville faire les magasins.
02:57Le collège aussi, des fois j'y vais avec quand je finis de bonheur.
03:01Est-ce que la maladie a entraîné un peu des difficultés dans ta vie d'ado ?
03:04Non.
03:05Enfin moi non, honnêtement la vie d'ado,
03:08ça va largement même avec la maladie.
03:11J'ai une fille que je connais aussi qui a la même maladie que moi
03:14et je sais qu'elle c'est plus compliqué,
03:16elle a plus du mal à faire ses lampes.
03:18Moi je me suis habituée à ma maladie,
03:20après comme vous avez vu j'ai des parents en or,
03:23ils sont toujours là avec moi,
03:25ils m'ont jamais laissé baisser les bras on va dire.
03:40C'est pas parce qu'on a une maladie qu'il ne faut pas poursuivre nos rêves.
03:43C'est peut-être compliqué à exaucer,
03:46mais on y arrive toujours.