El sistema sanguíneo MAL ha sido descubierto, resolviendo un misterio de medio siglo sobre el antígeno AnWj. El avance beneficiará a pacientes raros, facilitando la identificación de donantes compatibles.
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00:00Investigadores del NHS London Transplant Brimstone del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos
00:07y VGRL del NHSBT y de la Universidad de Brimstone en Reino Unido han identificado los antecedentes genéticos
00:15del antígeno del grupo sanguíneo ANWJ, conocido desde hace más de 50 años
00:20y que han establecido como un nuevo sistema de grupo sanguíneo denominado MAL.
00:24Algunas personas pueden carecer de este grupo sanguíneo por efecto de una enfermedad,
00:28pero la rara forma hereditaria del fenotipo ANWJ negativo solo se ha encontrado en un puñado de individuos,
00:34aunque gracias a este descubrimiento ahora será más fácil encontrar a otros en el futuro.
00:39Los dos sistemas de grupo sanguíneo más conocidos son ABO y RH,
00:43pero la sangre es más compleja y la compatibilidad entre los dos grupos pueden salvar vidas.
00:48Dentro de cada grupo sanguíneo, los glóbulos rojos pueden llevar marcadores de superficie llamados antígenos.
00:53Por ejemplo, dentro del sistema de grupos sanguíneos ABO están los antígenos A y B.
00:58Las personas con A tienen el antígeno A, las personas con B tienen el antígeno B,
01:02las personas con sangre AB tienen ambos y las personas con sangre O no tienen ninguno.
01:07En la actualidad, existen 43 sistemas de grupos sanguíneos reconocidos
01:11que contienen más de 360 antígenos sanguíneos reconocidos.
01:15Este nuevo hallazgo permite identificar y tratar a pacientes poco frecuentes que carecen de este grupo sanguíneo.
01:21Los trastornos oprimen el mal y hacen que los pacientes sean negativos para ANWJ,
01:26a menos que tengan la forma hereditaria rara de elección del mal.
01:29Las personas con ANWJ negativo hereditario están sanas.
01:34Si las personas con ANWJ negativa reciben sangre ANWJ positiva,
01:39podrían sufrir una reacción a la transfusión.
01:42Y esta investigación permite desarrollar nuevas pruebas de genotipado
01:46para detectar a estas personas poco frecuentes
01:48y reducir el riesgo de complicaciones asociadas a la transfusión.
01:52La prueba de que mal es responsable de la unión de los anticuerpos ANWJ aislados
01:57de estos raros pacientes fue proporcionada por experimentos
02:00que mostraron la aparición de reactividad específica con células
02:04en las que los investigadores introdujeron el gen mal normal, pero no el mutante.
02:08El equipo de investigación utilizó la secuencia del exoma completo,
02:11la secuencia genética de todo el ARN, que codifica proteínas,
02:15para demostrar que estos raros casos hereditarios estaban causados
02:18por elecciones homocigotas de la secuencia de ARN en el gen mal,
02:23que codifica la proteína del mismo nombre.
02:25El antígeno ANWJ, un antígeno sumarcador de superficie,
02:30se descubrió en 1972, pero hasta ahora se desconocía su origen genético.
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