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CortometraggiTrascrizione
00:00Quando parliamo di malattie rare neuromuscolari, ci riferiamo ad uno spettro molto ampio di
00:09patologie, tra loro molto diverse, tra le quali per esempio l'atrofia muscolare spinale
00:15o SMA, la sclerosi laterale miotrofica, SLA, tante altre patologie, anche neurodegenerative
00:21quali ad esempio le forme di atassia, quali l'atassia di Friedreich, malattia a trasmissione
00:27autosomica recessiva, molto invalidante.
00:30Il modello assistenziale oggi di patologie come quelle rare neuromuscolari è un modello
00:36che deve necessariamente prevedere più attori all'interno di una presa in carico multidisciplinare,
00:43che consenta quindi un precoce inquadramento di segni e sintomi patognomonici di malattia,
00:49che consenta di arrivare ad una diagnosi in maniera tempestiva e di poter quindi caratterizzare
00:55la patologia e identificare ovviamente la terapia appropriata laddove è disponibile.
01:00In questo momento vi sono notevoli evoluzioni anche in ambito di approccio non solo diagnostico,
01:06anche terapeutico e in questo le malattie rare neuromuscolari sicuramente stanno giocando
01:11un ruolo rilevante nel panorama.