Kas gücü ve gelişiminde gecikme olan çocuklarınızı ihmal etmeyin!
Medipol Sağlık Grubu’ndan Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof.
Category
🗞
NewsTranscript
00:00Yavaş yavaş yavaş
00:02Yavaş yavaş
00:04Yavaş yavaş
00:06Yavaş yavaş
00:08Yavaş yavaş
00:10Yavaş yavaş
00:12Yavaş yavaş
00:14Yavaş yavaş
00:16Yavaş yavaş
00:18Yavaş yavaş
00:20Yavaş yavaş
00:22Yavaş yavaş
00:24Yavaş yavaş
00:26Yavaş yavaş
00:28Yavaş yavaş
00:30Yavaş yavaş
00:32Yavaş yavaş
00:34Yavaş yavaş
00:36Yavaş yavaş
00:38Yavaş yavaş
00:40Yavaş yavaş
00:42Yavaş yavaş
00:44Yavaş yavaş
00:46Yavaş yavaş
00:48Yavaş yavaş
00:50Yavaş yavaş
00:52Düşen musküler distrofi
00:54kısa adıyla DMD
00:56herkesin bildiği ismi
00:58genetik kalıtımla ilerleyici
01:00kas yıkımıyla giden bir hastalık
01:02hastalığa neden olan durum
01:04genetik olarak kalıtılan
01:06ya da genetik olan bir sorun sonucu
01:08kas yapısında bulunan
01:10distrofin adlı bir proteinin üretilememesi
01:12tabi distrofin proteininin
01:14üretilememesi kas yapısını
01:16hassaslaştırıyor ve kas giderek
01:18yıkıma başlıyor ve sonuç olarak çocuklarda
01:20kas güçsüzlüğü ortaya çıkıyor
01:22DMD hastalığın ana şikayeti
01:24güçsüzlük ve çabuk yorulmadır
01:26bunun yanı sıra çocuklar
01:28baş tutmada gecikme, desteksiz oturmada gecikme
01:30yürümede gecikme
01:32bunun dışında parmak ucu yürüme
01:34sık düşme şikayetleriyle
01:36gelebilecekleri gibi
01:38hiçbir şikayeti olmadan sadece kan tetkiklerinde
01:40karacayar fonksiyonlarında
01:42bozukluk işaretlerinin olması nedeniyle de
01:44çocuk nöroloji polikliniklerine
01:46başvurabiliyorlar. Hastalık
01:48maalesef ilerleyici bir hastalık ve
01:50birçok sistem etkiliyor çünkü
01:52hatalı olan protein aslında
01:54kalpte de var, beyinde de var
01:56bunun sonucu olarak zaman içerisinde
01:58kalp problemleri ortaya çıkıyor
02:00akciğer problemleri ortaya çıkıyor
02:02ve çocuklarda ilerleyen süreçte
02:04öğrenme problemleri olabileceği gibi
02:06ders başarısızlığı da
02:08ortaya çıkabiliyor
02:10hastalığın birkaç çeşidi var
02:12ağır olan tipi DMD
02:14daha hafif olan tipi
02:16bekar musküler distrofi
02:18dediğimiz bir tip
02:20bekar daha hafif olan
02:22bir tip ve çocuklar daha geç dönemde
02:24tekerlikli sandalye kullanmak
02:26durumunda kalıyorlar ama düşen musküler
02:28distrofi maalesef
02:3013 yaşından sonra tekerlikli sandalye
02:32kullanma ihtiyacı duyabiliyorlar
02:34hastalığın
02:36ilk belirtici kanlardaki belirtici
02:38özellikle bir kans enzimi
02:40olan kreatin kinaz yüksekliğidir
02:42bu özellikle DMD
02:44hastalarında oldukça
02:46yüksek değerleri 10.000'in üzerinde
02:48çıkabiliyorlar
02:50hastaların çoğunluğu erkek
02:52o yüzden güçsüzlüğü olan
02:54gelişim problemi olan
02:56gelişim basamakları
02:58geciken bütün erkek hastalarda
03:00öncelikle düşen musküler distrofi
03:02yani DMD hastalığının
03:04düşünülmesi ve araştırılması gerekiyor
03:06özellikle en önemli
03:08işaretlerden biri de çocukların
03:10özellikle yürümeye başladıktan sonra
03:12oturduğu yerden kalkamaması
03:14ya da oturduğu yerden kalkarken
03:16yerden ve dizlerinden destek almasıdır
03:18özellikle bu belirteç
03:20bazen
03:22çok geç fark edilebiliyor
03:24aileler tarafından çünkü çocuk yürüyor
03:26ama yerden kalkarken bir sorunu var
03:28o yüzden çocuklar geç dönemde de
03:30karşımıza gelebiliyorlar
03:32dikkatli olmak gerekiyor aslında
03:34tedavi süreçlerine gelirsek de
03:36hastalığın net kesinleşmiş
03:38çok yararlı bir tedavisi yok
03:40fakat son dönemlerde bu konuda
03:42genetik çalışmalar çok fazla durumda
03:44çalışmış gözüküyor
03:46özellikle de genetik
03:48tedavilerin yararlı olması için
03:50bazı genetik
03:52belirteçlerin olması gerekiyor
03:54yani genetik tetkinde bazı faktörlerin
03:56karşılanması gerekiyor
03:58her hastaya genetik tedavi veremiyoruz
04:00maalesef ama son dönemde
04:02mart 2024'te
04:04dünyada onaylanan bir tedavi var
04:066 yaşın üzerinde düşen
04:08musküler distrofisi bulunan çocuklara
04:10verilebileceği yönünde ve yararlı olduğu yönünde
04:12çalışmalar var
04:14ve özellikle de
04:16bu çalışmalar her yıl artıyor
04:18ve sonuçlarını biz de
04:20bekliyoruz ama Türkiye'de şu an
04:22klasik yani yürürlüğe girmiş net bir
04:24tedavi biçimi yok sadece bazı
04:26özel genetik
04:28noktalarda sorunu olan çocuklara verilen
04:30birkaç genetik tedavi var
04:32Hastalığı yavaşlatmak mı mümkün?
04:34Şimdi şöyle hastalığın kesin bir tedavisi
04:36yok fakat hastalığın sürecini
04:38yavaşlatıcı tedavilerimiz var
04:40mesela hastalığı ilk tanı aldığımızda
04:42özellikle bu kas yıkımını azaltmak
04:44karaciğer ve akciğer fonksiyonlarını korumak için
04:46kortizon içiren tedaviler
04:48veriyoruz bu kortizon içiren tedavilerinde
04:50belli bir çeşidi var
04:52ama bu kortizon tedaviler
04:54büyümeyi etkilediği için yan etkileri
04:56çok fazla olduğu için özellikle çocuklara
04:584 yaşından sonra başlıyoruz
05:00tabi ki bu kortizonlu ilaçlar
05:02çocuğun sadece
05:04sürecini uzatıyor
05:06yani çocuğun yürüme kapasitesi süresini
05:08uzatıyor
05:10en azından 2 ila 5 yıl arasında
05:12yürüme kapasitesini koruduğu yönünde
05:14çalışmalar var yani tekerlekli sandalyeye
05:16daha geç bağlanıyorlar