Trece contribuciones vitales a un campo que ahora es una piedra angular de las ciencias de la vida:
-Las reglas de la herencia de Gregor Mendel
-Detección de Thomas Hunt Morgan de la localización de genes cromosómicos
-El concepto de "un gen, una enzima" de George Beadle y Edward Tatum
-El descubrimiento de los transposones por Barbara McClintock
-La aceptación del ADN como base de la información genética -La doble hélice de James Watson y Francis Crick
-El código genético de Marshall Nirenberg
-Los descubrimientos del ARN, las enzimas de restricción, el empalme de ARN y la interferencia de ARN
-La técnica de identificación de ADN de Alec Jeffreys
-El Proyecto Genoma Humano.
¿Dónde estaríamos hoy si no fuera por los científicos del pasado? Desde el mundo en miniatura de la genética hasta la vasta extensión del espacio, revisa los mayores descubrimientos de todos los tiempos en ocho categorías científicas diferentes en esta serie de varias partes.
Únase al presentador Bill Nye mientras relata los 100 descubrimientos más importantes y explica cómo cada uno de ellos ha contribuido a dar forma al mundo moderno.
Vea sus relatos animados y dramáticos y aprenda cómo se hicieron los grandes descubrimientos, cómo impactaron en el desarrollo del conocimiento científico y cómo afectan nuestras vidas hoy.
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-Detección de Thomas Hunt Morgan de la localización de genes cromosómicos
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TecnologíaTranscripción
00:00Un buen sacerdote que dejó su marca como un gran científico por explorar el milagro
00:14de la herencia. Una investigadora brillante cuyo trabajo fue
00:22vastamente ignorado por sus colegas masculinos hasta que este se convirtió en un avance
00:27revolucionario. Un viaje mágico para encontrar el hilo común
00:32de las moléculas que definen la biología de la vida.
00:41Una colaboración sin precedentes por parte de mentes científicas y sus fuerzas de voluntad
00:46para resolver el misterio de lo que hace a los seres humanos.
00:50Estos son los grandes descubrimientos en la historia de la genética.
01:20Cien grandes descubrimientos. La genética.
01:29Cerca de 50 años atrás, este hombre descubrió que yo era su hermano.
01:34Bill no es un gran descubrimiento, ¿verdad? No, no es una broma.
01:38Sí, es una broma. Vaya.
01:40No, ningún vaya. Son genes.
01:46Cuando nos concibieron, heredamos las características genéticas de nuestros padres.
01:50Pero cómo han sido transmitidas esas características de una generación a otra.
01:55Ese es nuestro gran primer descubrimiento. Leyes de herencia.
02:04En la mitad del siglo XIX, un monje agustino llamado Gregor Mendel retomó el tema de la
02:10biología con una serie de experimentos. Mendel tenía una mente inquisitiva y un
02:17profundo amor hacia la naturaleza. Su interés científico abarcaba desde la
02:22búsqueda en plantas hasta meteorología y las teorías de evolución.
02:27Trabajando en un monasterio en donde hoy se encuentra la República Checa, Mendel comenzó
02:32a cruzar diferentes cepas de cultivos de arvejas. Luego observó las características de sus
02:37vástagos. ¿Pero por qué eligió arvejas? Dijo que no fue por lo gracioso.
02:44Mendel notó que cuando cruzaba una semilla redonda de arveja con una arrugada, los vástagos
02:49eran redondeados y no una mezcla de las dos características como él esperaba.
02:55Cuando cultivaba los vástagos redondos de las arvejas, era donde aparecían las mezclas.
03:00La segunda generación tenía ambas cualidades. Eran cepas redondeadas y arrugadas.
03:05Comenzó el experimento tratando de comprender qué tipo de mecanismo biológico pudo haber
03:10causado que ciertas características desaparecieran en la primera generación y aparecieran en
03:15la siguiente. Luego, un día, Mendel contó el número de
03:20arvejas de la segunda generación que tenía características de arruga. Exactamente una
03:25cuarta parte de las arvejas eran arrugadas. Mendel observó en sus experimentos fenómenos
03:30biológicos a los que ahora nos referimos como denominancia y segregación.
03:36Sólo que Mendel aún no lo sabía. Es más, su investigación producía hechos curiosos
03:40los cuales, como él dijo, los forzaba a sí mismos a darse a conocer.
03:45Bien, no importa cómo cruzó las cepas de las arvejas, las características escondidas
03:50se manifestaron, pero en la cuarta parte de la segunda generación.
03:56Para Mendel, aquí se presentó el avance. Por primera vez, pudo demostrar que los rasgos
04:02de generaciones sucesivas se heredaban en proporciones numéricas certeras. En otras
04:07palabras, la herencia era gobernada por leyes fijas de la naturaleza.
04:12Con esta idea, Mendel hizo su primer gran descubrimiento en la ciencia de la genética.
04:19Color de ojos. Cada característica heredada debía ser decidida
04:22por un par de lo que él llamó factores. Lóbulos. Cada padre, decía, contribuye con
04:28un factor para cada característica. Pecas. Ciertos factores son dominantes y otros recesivos,
04:35dependiendo de la combinación de los factores que los hijos hereden.
04:39Los factores de Mendel se llaman genes. El término mendeliano rasgo es usado para describir
04:45la característica originada por un gen único que a veces reaparece en una cuarta parte
04:50de los herederos. Esta característica puede ser inocua, como las pecas, o la habilidad
04:55para doblar la lengua. Pero también puede conducir a serias enfermedades, como la fibrosis
05:00cística o la enfermedad de Tysax. Todo eso a partir del trabajo de un hombre con una
05:05humilde arveja. Y fueron experimentos con otra humilde especie los que produjeron nuestro
05:10próximo gran descubrimiento. Los genes son encontrados en cromosomas.
05:15Conozcan la drosófila melanogaster, mosca de la fruta. Su rol en búsquedas genéticas
05:24es tan importante hoy como lo fue un siglo atrás. Verán, en los inicios del 1900 los
05:30científicos reexaminaron los trabajos de Mendel sobre la herencia de los rasgos. Y
05:34en 1909 un botánico danés llamado Wilhelm Johansen creó el término genes para describir
05:41lo que Mendel investigaba. Entre los investigadores del nuevo campo de genética estaba Thomas
05:46Hahn Morgan, un científico de la Universidad de Columbia, embriólogo. En sus primeros
05:52trabajos Morgan criticaba las concepciones sobre herencia de Mendel e incluso fue escéptico
05:58respecto a la teoría de selección natural de Darwin. Esto fue hasta que Morgan comenzó
06:02a trabajar con la drosófila. Joseph Gall es un biólogo celular del Instituto Carnegie
06:09en Baltimore, Maryland. ¿Por qué Morgan eligió las moscas de la fruta? ¿Qué estaba
06:14ocurriendo? Bien, creo que eligió moscas por varias razones. La principal fue que se
06:19reproducían en tiempos cortos. Eso es muy importante. La otra cosa importante es que
06:24una mosca hembra puede dar varios cientos de crías. Entonces para hacer genética ante
06:30todo necesitas mucha información y una gran cantidad de moscas, muchos individuos. Y lo
06:35cierto es que tampoco quieres esperar una eternidad para tenerlos. Puedes tener varias
06:41generaciones por año y miles y miles de descendientes. La historia comienza un día cuando, poco
06:47tiempo después de que Morgan empezara a reunir drosófila para sus experimentos, un sorprendente
06:52mutante aparece en su laboratorio. Una mosca con característicos ojos blancos. Él decidió
06:59unirla con una mosca hembra de ojos rojos para ver cómo sería la cría resultante.
07:07Dos semanas después obtuvo la respuesta. Una por una, la primera generación apareció
07:13y sus ojos eran rojos. Pensando en que los ojos blancos pudieron haber sido una característica
07:20escondida similar a la que Mendel había observado, Morgan esperó para ver lo que pasaría con
07:25la segunda generación. Esta vez algunas de las moscas tenían ojos rojos y otras blancos.
07:33Pero luego Morgan observó algo más. Todas las moscas con ojos blancos eran machos. Para
07:44entonces ya se sabía que el género de las especies estaba determinado por dos estructuras
07:49en forma de barras encontradas en el núcleo de las células, los cromosomas. Por ejemplo
07:55los humanos femeninos poseen dos cromosomas X y los humanos masculinos tienen un cromosoma
08:01X y un cromosoma Y. Morgan se dio cuenta de que el gen responsable por los ojos blancos
08:09debía de alguna manera estar asociado con el hecho de que las moscas macho sólo tienen
08:14un cromosoma X. Esto quiere decir que en las hembras, en uno de los cromosomas X, el gen
08:20responsable de los ojos rojos pudo haber estado ocultando al gen de los ojos blancos en el
08:25otro. Para comprobar esto, Morgan reprodujo miles y miles de moscas de la fruta y estudió
08:33su descendencia. Las observaciones de Morgan fueron absolutamente fundamentales para todo
08:41lo relacionado con la genética, porque lo que él y sus alumnos demostraron fue que
08:46los genes estaban localizados en orden lineal dentro de los cromosomas. Hoy los genetistas
08:52conocen que las enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular son causadas por genes
08:57defectuosos en el cromosoma X. Se cree que otras enfermedades como el cáncer podrían
09:03relacionarse con cromosomas dañados o defectuosos. Por su descubrimiento, Morgan fue distinguido
09:10con el Premio Nobel de Medicina en 1933. Fue el primer científico en ganarlo dentro del
09:15campo de la genética. Debido a la contribución de las moscas de la fruta al trabajo de Morgan,
09:22la drosófila es conservada religiosamente como uno de los modelos básicos en ciencia
09:26experimental. Y su legado condujo a nuestro próximo descubrimiento.
09:41Uno de los genetistas que estudió a las moscas de la fruta junto a Morgan fue George Biddle.
09:47Trabajando en París en 1935, Biddle evidenció que la herencia del rasgo del color de hoy
09:52en la drosófila podría ser el resultado de reacciones químicas basadas en su genética.
10:00Biddle continuó sus investigaciones en la Universidad de Stanford con su colega Edgar
10:04Tatum. Para sus experimentos, Biddle y Tatum eligieron otro organismo simple, la neurospora
10:12crasa, el boho del pan. Seleccionaron boho porque era de fácil crecimiento, con necesidades
10:19simples de nutrición, pan, aire y agua. La neurospora tiene además un juego único
10:25de cromosomas, lo que le permite a los investigadores observar los cambios genéticos con facilidad.
10:32Sabiendo que los rayos X dañan los cromosomas, Biddle y Tatum irradiaron el boho, causando
10:37mutaciones en los genes de las esporas. Estos genes mutantes eran incapaces de producir
10:44los nutrientes necesarios para que el boho creciera. Sin embargo, cuando agregaron los
10:49nutrientes, algunas de las esporas empezaron a germinar. Para Biddle y Tatum, ese fue un
10:56momento decisivo. Se dieron cuenta de que irradiando las esporas, éstas fallaron en
11:02producir los nutrientes esenciales porque sus genes eran defectuosos. Esto fue significativo.
11:08Los genes eran responsables por mucho más que pasar rasgos heredados de una generación
11:12a otra. También dirigían la producción de enzimas del que depende el boho para su
11:17supervivencia. Biddle y Tatum presentaron lo que se conoció como un gen, una enzima
11:23como hipótesis. La intolerancia a la lactosa es un ejemplo
11:29de la condición metabólica humana causada por una enzima faltante. Faltante porque algunas
11:34personas han heredado un gen que no logra producir lactosa y es incapaz de digerir el
11:39azúcar en productos cotidianos. El desorden puede ser fácilmente tratado tomando pastillas
11:45que contengan la enzima faltante. Gracias a Biddle y Tatum, obtuvimos un entendimiento
11:50fundamental de lo que los genes hacen, sentando las bases para lo que sería una nueva generación
11:56de destacados descubrimientos genéticos.
12:10Hasta ahora hemos visto cómo se transmiten los genes, dónde se localizan y cómo trabajan,
12:17pero nuestro próximo gran descubrimiento revela una sorpresa acerca de otras cosas
12:21que los genes pueden hacer. Y provino de una fuente sorprendente. Conozcan
12:29a Barbara McClintock, una mujer que se convirtió en una de las más distinguidas científicas
12:34del siglo XX. Para saber más sobre McClintock, visité a David Kirk, profesor de biología
12:41en la Universidad Washington en St. Louis, Missouri. Hay muchas, muchas cosas que me
12:47gustaría preguntarte, pero déjame empezar con Barbara McClintock.
12:50Ella es una científica fabulosa, una de las mejores del mundo.
12:53Gran investigadora. Por supuesto. En parte porque para mucha gente
12:57ella era demasiado brillante y su mente iba muy rápido, pero más allá de que ella era
13:01miembro de la academia, nunca le ofrecieron un puesto académico, en primer lugar porque
13:06era mujer. Además porque era mucho más inteligente que cualquier otro colega masculino y muchos
13:11le temían. Tenían miedo de su forma de pensar. En 1942, desilusionada por la falta de avances
13:20en su carrera dentro del campo de la genética dominado por los hombres, McClintock fue a
13:24trabajar al laboratorio Cold Spring Harbor en Nueva York. Fue allí donde McClintock
13:30hizo su historia. Trabajando sola, eligió investigar la genética del maíz. Se interesó
13:36especialmente en investigar los cambios en la coloración de los granos del maíz.
13:44Mientras estudiaba esto, McClintock empezó a notar la relación entre el color del grano
13:48y el quiebre que ocurría en uno de sus cromosomas. Los colores de los granos correspondían a
13:56lugares donde ocurrían los quiebres del cromosoma. Un quiebre ocurría en el cromosoma,
14:02eso decía ella, cuando un gen saltaba al azar de un cromosoma a otro. Cuando esto ocurría,
14:11alteraba la actividad de otros genes responsables de la producción del pigmento del grano.
14:17Todos en ese momento pensaban en cromosomas y genes como cosas muy estables transmitidas
14:22de una generación a otra. Ella encontró que ciertos genes que trataba de localizar
14:27en los cromosomas podrían estar en posiciones diferentes en momentos diferentes. En una
14:32planta de maíz podría aparecer en una posición dentro de los cromosomas, y en otra planta
14:37podría estar en otra posición, y en una tercera planta podría estar en una tercera
14:41posición. ¿Cómo pudo pasar esto? ¿Un único gen, diferentes localizaciones y diferentes
14:47plantas? Ella dio un salto intuitivo diciendo que los genes estaban saltando, yendo de un
14:52lugar a otro, lo cual no había sido escuchado hasta el momento. Fue la primera persona
14:57que observó realmente la clase de detalle que estaba presente en cada cromosoma. Literalmente
15:02la primera persona. Podía ver un único grano de maíz y observar sus genes, sus cromosomas.
15:09Pudo ver los cromosomas y la planta entera. Ella estuvo increíble.
15:15El descubrimiento de Barbara McClinton de los transportadores fue tanto evolutivo como
15:19revolucionario. Mientras algunas mutaciones genéticas causadas por transportadores están
15:26ligadas al cáncer y otras enfermedades, otras también pueden ser un mecanismo que provoque
15:31la mutación en los genes como respuesta a los cambios en el medio ambiente y estimule
15:35la evolución de las especies. Hoy sabemos que los transportadores existen en los genes
15:42de todas las cosas vivientes, en todo, desde algas hasta seres humanos.
15:47Mi compañero, cuyo nombre era Steve Miller, vino aquí específicamente para tratar de
15:53encontrar el transportador que pudiera hacer lo que Barbara McClintock mostró que podían
15:57hacer en el maíz. Finalmente encontró uno al que pudo controlarle el salto. Saltaba
16:03tan bien que lo llamó como a su héroe de básquetbol, Michael Jordan. Así que siempre
16:11tenía una foto de Michael en su laboratorio golpeando un alga, bolbox.
16:16Es el sueño de todo jugador de básquet. Así es. Saltar un alga.
16:22Barbara McClintock nunca había ganado la fama de Michael Jordan, pero sí logró notoriedad
16:27cuando presentó los resultados de su investigación en 1951, en el simposio del Cold Spring Harbor.
16:34Su trabajo fue ignorado y rechazado. La experiencia fue tan amarga que ella nunca volvió a hacer
16:40otra conferencia allí, aunque continuó trabajando en el laboratorio hasta su muerte en 1992,
16:46a la edad de 89 años. Vivió mucho tiempo como para que se le diera la razón.
16:5230 años después de su descubrimiento pionero, McClintock fue distinguida en el año 1983
16:58con el premio Nobel en Medicina.
17:08El laboratorio Cold Spring Harbor fue el sitio de nuestro próximo gran descubrimiento.
17:13Ocurrió aquí, en 1952. Los biólogos Alfred Hershey y Martha Chase estudiaban el bacteriófago,
17:21un virus que, se sabía, infectaba a la bacteria. A través de un proceso llamado transformación,
17:27el virus invadía a la bacteria y la utilizaba para producir más virus.
17:36El bacteriófago estaba constituido por dos componentes simples. Una envoltura proteica
17:41y dentro, una misteriosa depresión que los científicos conocían desde tiempo atrás
17:46como ácido desoxirribonucleico, ADN.
17:51Hershey y Chase querían saber si era la proteína o el ADN en el virus el que llevaba la información genética.
17:58Usando dos químicos radioactivos, etiquetaron a la proteína en un grupo de bacteriófagos
18:04y al ADN en otro. Luego expusieron un cultivo de la bacteria E. coli a estos virus.
18:12Después de usar una licuadora de cocina para separar la bacteria de las envolturas proteicas virales vacías,
18:18Hershey y Chase vieron que la proteína radioactiva no estaba penetrando la pared bacteriana,
18:24pero dentro de la bacteria estaba el ADN radioactivo.
18:28Era el ADN y no la proteína la que estaba apta para dirigir a la célula anfitriona a fabricar nuevos virus.
18:35Fue un extraordinario avance. Gracias a Hershey y Chase, más otros científicos que ayudaron a preparar su teoría,
18:42de pronto entendimos la verdadera identidad del ADN, su material genético, su modelo de vida
18:49y todo lo que sale de una mezcla como esta.
18:53Hershey recibió el Nobel en 1969, pero Hershey y Chase con sus experimentos inspiraron una nueva era de investigación genética,
19:03comenzando por nuestro siguiente gran descubrimiento.
19:13En 1951 la estructura química del ADN permanecía como un inquietante enigma.
19:22En la Universidad de Cambridge en Inglaterra, el biólogo James Watson y el físico Francis Craig
19:27trabajaban para revelar los secretos de la molécula de ADN.
19:32Pero no estaban solos en ello.
19:35Muchos grupos de científicos se hallaban comprometidos tratando de resolver el mismo enigma.
19:42Ya se conocían algunos hechos importantes sobre el ADN.
19:46En principio, los científicos sabían que el ADN estaba compuesto por cuatro bases,
19:51adenina, citosina, guanina y timina.
19:57También estaban capacitados para inferir algo acerca de su estructura con la ayuda de la cristalografía de los rayos X.
20:05Esta técnica permitió el pasaje de rayos X a través de una molécula cristalizada de ADN
20:10y la captura de una imagen poco definida de su estructura interna en una placa fotográfica.
20:18Con toda esta información y sus propios conocimientos de la estructura química,
20:22Watson y Craig comenzaron a construir un modelo tridimensional de ADN.
20:29Y quería un arreglo, tú sabes, en donde tuviera una molécula grande y otra pequeña
20:35y de alguna manera tenías que formar enlaces de adhesión.
20:40Aquí está A y aquí está T.
20:43Y mi objetivo era que este hidrógeno apuntara directamente hacia este nitrógeno.
20:48Así que logré algo así.
20:52Entonces luego puse mi atención al PAR y quise que el nitrógeno se dirigiera a este.
20:57Y eso fue lo que pasó.
21:10Hoy se puede comprar un kit y montar la estructura que Watson y Craig llevaron a cabo.
21:14Pero podemos hacerlo por nuestros propios medios.
21:17Watson y Craig necesitaron muchos más datos.
21:20Con la ayuda del físico Boris Wilkis accedieron a una imagen de rayos X
21:24correspondiente a una molécula de ADN que había sido tomada por una colega.
21:29Su nombre era Rosalind Franklin.
21:35Sin su conocimiento, Watson y Craig usaron los datos de esa imagen
21:40y con éxito completaron su modelo.
21:45En una publicación de 1953 del Nature Magazine,
21:50Watson y Craig revelaron su asombroso descubrimiento al mundo.
21:54Su modelo demostró que la molécula de ADN era como una hélice doble.
21:59Las hebras gemelas estaban compuestas por pares de las cuatro bases conocidas
22:04y unidas por enlaces de hidrógeno,
22:06siendo toda la estructura como una escalera en forma de espiral
22:10que fácilmente podría separarse para producir copias de sí misma
22:14con información genética codificada.
22:16Watson y Craig habían ganado la carrera.
22:20El descubrimiento de la estructura del ADN estimuló una revolución científica.
22:25Esclareció el fundamento bioquímico y molecular de la vida de una forma diferente.
22:30Permitió nuevos campos de investigación para otros grandes descubrimientos
22:34hasta ese momento inimaginables.
22:36En cuanto a Watson y Craig,
22:38su descubrimiento de la hélice doble junto con Maurice Wilkins
22:41les permitió compartir el premio Nobel de 1962.
22:45¿Y qué pasó con Rosalind Franklin, la colega de Wilkins?
22:49A pesar de su contribución al descubrimiento,
22:51no la consideraron merecedora del premio.
22:57Las reglas establecían que el premio solo podía ser concedido a un destinatario vivo.
23:03Rosalind Franklin había fallecido en 1958 de cáncer de ovarios,
23:07causado tal vez por la exposición a los rayos X.
23:17¡Bienvenidos a mi mundo!
23:22Esta es una de las trillones de células que constituyen mi cuerpo.
23:27Este material de las células se llama citoplasma.
23:33Aquí está el núcleo de la célula.
23:39Dentro de esta frágil envoltura nuclear
23:41se encuentran las delgadas hebras de ADN.
23:44Como hemos visto, el ADN contiene las instrucciones genéticas
23:48que controlan las funciones metabólicas de la célula y la herencia.
23:54Parece bastante simple,
23:56pero el proceso por el cual esta transferencia genética ocurre
23:59es realmente sublime.
24:01Y esta es la historia de nuestro próximo gran descubrimiento.
24:13Años antes de que Watson y Craig definieran la estructura del ADN,
24:17los científicos sabían que el ADN
24:20era responsable de producir las proteínas que se hallaban en el citoplasma.
24:26Pero estaban desconcertados
24:28acerca de cómo el ADN lograba transferir su información genética
24:31y fabricar proteínas a través de la pared nuclear.
24:35La respuesta al misterio llegó a través del trabajo colectivo de varios científicos.
24:41Y como muchos descubrimientos, comenzó con una tibia reflexión.
24:48La producción de la proteína en la célula es vista aquí en rojo.
24:53Los científicos descubrieron que las células con mucha producción proteica
24:57contenían bastante ARN, un químico parecido al ADN,
25:01pero solamente con una hebra, no dos.
25:07Esto condujo a los científicos a preguntarse
25:09si el ARN estaba relacionado de alguna manera
25:12con el funcionamiento de la proteína en el citoplasma.
25:16Para descubrirlo, una vez más,
25:18los investigadores regresaron al bacteriófago.
25:22Detectaron que poco después de que el bacteriófago
25:24inyectara su ADN en una bacteria,
25:28los rastros del ARN viral aparecían en la célula madre
25:31y que la producción de proteínas comenzaba a aumentar.
25:36Este fue el momento del descubrimiento.
25:39Aquí había una clase especial de ARN nunca antes visto.
25:43Mientras una única hebra entra a las proteínas de la célula,
25:47comunica los mensajes para fabricar una nueva proteína.
25:51Los científicos lo llamaron mensajero ARN.
25:55Hoy, muchos científicos creen que el ARN mensajero
25:59y otras de sus moléculas son descendientes
26:01de los materiales químicos más primitivos de la Tierra,
26:05parte de los que generaron los primeros organismos vivos.
26:09El código genético
26:15Como hemos visto, el ARN traduce instrucciones del ADN
26:18para fabricar proteínas.
26:21Pero, ¿cuál era el código genético?
26:23La secuencia de las instrucciones que ha hecho posible este proceso.
26:30En 1961, el biólogo molecular Marshall Nirenberg
26:33y su compañero Heinrich Neumann
26:35realizaron una serie de experimentos
26:37para ver si podrían sintetizar proteínas en su laboratorio.
26:44Ellos ya sabían que había 20 aminoácidos
26:46implicados en la producción de proteínas.
26:50En su experimento, Nirenberg y Neumann
26:52trabajaban con ARN.
26:55Como el ADN, el ARN está formado por cuatro bases químicas.
27:00En el momento crucial de su experimento,
27:02encontraron que cuando tres de las bases
27:04estaban alineadas en una secuencia específica,
27:06formaban una terna,
27:08un código triple para aminoácidos específicos.
27:11El orden de las ternas es el modelo para la producción de proteínas.
27:16Hoy, Marshall Nirenberg es investigador científico
27:19en el Instituto Nacional de Salud.
27:22¿Qué podría significar para mí como ciudadano,
27:24contribuyente o votante?
27:27¿Qué podría significar para mí como ciudadano,
27:29contribuyente o votante?
27:33Lo que quiero decir es que el ARN
27:35es transcripto desde el ADN.
27:38El ADN se copian en ARN
27:40y éste contiene la información que determina
27:42la secuencia de los aminoácidos y de la proteína.
27:46Así que lo que heredas de tus padres
27:49es la secuencia de las letras del ADN
27:52que determinan cómo podrás sintetizar y fabricar
27:56los distintos tipos de proteínas necesarias para la vida.
27:59Para hacerme, ¿verdad?
28:00Para hacerte, para hacerme, así es.
28:03El descubrimiento de Nirenberg y Matai
28:05representó el primer quiebre en el código genético.
28:08Una mirada al vocabulario secreto codificado
28:11de cada molécula de ADN,
28:13permitiéndole instruir la síntesis de proteínas.
28:17Durante los cinco años siguientes,
28:19Nirenberg descifró con éxito
28:21el vocabulario completo del ADN.
28:24El código genético había sido quebrado.
28:27Y en 1968,
28:30el descubrimiento le permitió a Marshall Nirenberg
28:33ganar de forma compartida
28:35el premio Nobel de Fisiología y Medicina.
28:40¿Cómo fue que lo descubriste?
28:42Era como abrir la puerta de una juguetería.
28:44Podíamos hacer casi cualquier cosa.
28:46Podíamos descifrar el código genético.
28:49Cada objeto viviente tiene el mismo código, ¿verdad?
28:52Sí.
28:53Hay un código que es utilizado
28:55para cada organismo viviente en este planeta
28:57y básicamente se utiliza el mismo lenguaje.
29:01Y cuando descubrimos todo sobre Darwin,
29:03supe todo sobre la evolución.
29:06¿Y qué pasó?
29:08Tú sabes, miré hacia afuera por la ventana
29:11y vi el árbol, las flores, una ardilla,
29:14todas las cosas vivas del planeta relacionándose entre sí.
29:18Todos nosotros derivamos de un antepasado común
29:21y en nuestros cuerpos todos hablan la misma lengua.
29:27Mientras Watson y Craig identificaron la estructura del ADN,
29:30Nirenberg y Matai revelaron la forma en que funcionaba la estructura.
29:44Los avances que condujeron a algunos de los descubrimientos
29:47que hemos visto hasta ahora
29:49habrían ocurrido de no ser por un organismo
29:51ya conocido para todos nosotros,
29:53el bacteriófago.
29:55Nuestro siguiente descubrimiento dependió de él.
29:59Durante décadas se creía que la bacteria
30:01era completamente vulnerable al bacteriófago invasor.
30:06Pero en los años 50,
30:07los investigadores encontraron una falla en esa visión.
30:11Ciertos tipos de bacteria tenían resistencia a la infección
30:14por parte de un bacteriófago.
30:17¿Cómo era eso posible?
30:20La primera respuesta fue proporcionada en 1962
30:23por un microbiólogo, Werner Harbour.
30:27Halló que algunas bacterias tenían enzimas
30:29que combatían al virus cortando su ADN viral en pedazos.
30:36Esto restringió al virus,
30:38impidiendo que tomara control sobre las bacterias.
30:41Se llamaron enzimas de restricción.
30:44¿Pero cómo trabajaban exactamente?
30:47Entre aquellos que esperaban descubrir el secreto
30:50estaba el microbiólogo Hamilton Smith.
30:54Trabajando en su laboratorio en 1972,
30:57Smith estudiaba simultáneamente
30:59el desarrollo de bacterias y bacteriófagos
31:01cuando notó que el ADN del virus se estaba rompiendo.
31:06Smith actuó rápidamente.
31:09Purificó la enzima de la restricción
31:11y entonces identificó el lugar exacto
31:14en donde la enzima de la restricción había separado el ADN.
31:19Así llegó el momento del descubrimiento.
31:22Smith encontró que la enzima había cortado repetidamente
31:25el ADN viral en el mismo lugar.
31:28Él había descubierto la primera enzima específica de la restricción.
31:34Con las enzimas de la restricción,
31:36los científicos contaban con unas tijeras moleculares
31:38con las que podrían cortar las moléculas del ADN,
31:42virtualmente reconstruir la naturaleza.
31:44Esto fue significativo.
31:46Hoy, esta capacidad de manipular el ADN
31:49es una de las herramientas de la ingeniería genética
31:51conocida como investigación de la recombinación del ADN.
31:56Desde el descubrimiento de Hamilton Smith,
31:58las centenares de enzimas de la restricción se han identificado
32:02y los científicos están utilizando la recombinación del ADN
32:06para un mundo del cual dependemos.
32:09Todo lo relacionado a la creación de drogas más eficaces y menos costosas.
32:14Incluyendo la producción de insulina humana
32:16para millones de diabéticos de todo el mundo,
32:19quienes confían en conseguir su dosis diaria.
32:32Con el descubrimiento del ARN mensajero,
32:35los científicos habían encontrado el proceso
32:37por el cual el ADN comunicaba las instrucciones
32:40para fabricar proteínas en el citoplasma.
32:43Por décadas, creyeron que este proceso funcionaba bajo una regla simple.
32:47Instrucciones que eran codificadas a partir de un gen del ADN
32:51hacia un tipo del ARN mensajero,
32:53para luego producir una proteína.
32:58Pero en los años 80, esta teoría fue desafiada
33:01cuando los científicos comenzaron a detectar algo nuevo.
33:05Los genes que codificaron múltiples mensajeros de ARN
33:08producirían múltiples proteínas.
33:11Descubrir cómo era posible,
33:13implicó el esfuerzo de varios científicos,
33:15pero finalmente tuvieron su respuesta.
33:20A través de un proceso llamado empalme alternativo,
33:23algunos genes podían codificarse para más de una proteína.
33:28El descubrimiento del empalme alternativo fue importante,
33:31ya que proporcionó a los científicos un valioso aporte
33:34acerca del papel que el ARN desempeña en la producción de proteínas.
33:38Y esos aportes ayudan también a avanzar
33:41dentro de la gama entera de usos biomédicos.
33:48Por ejemplo, los científicos han utilizado su conocimiento
33:51de empalme alternativo para crear analgésicos más eficaces.
33:56Algunas medicinas se diseñan para bloquear la producción
33:59de las proteínas y enzimas empalmadas alternativamente
34:02que regulan el dolor en el sistema nervioso.
34:14Londres, 1985.
34:17Un muchacho llega en avión desde la nación africana de Ghana.
34:21El propósito de su visita, reunirse con su madre.
34:26Pero los inspectores desconfían.
34:28El pasaporte del muchacho parece ser falso.
34:32Y no hay pruebas de que la mujer con la que se encuentra es realmente su madre.
34:37El gobierno británico decide deportar al muchacho.
34:41Desesperada, la mujer pide ayuda a un detective.
34:44¿Su nombre? Alec Jeffries.
34:48No era un verdadero detective,
34:50sino un genetista de la Universidad de Leicester.
34:54Antes de conocer el resto de la historia, ahondemos un poco más.
34:57Por los años 80, los científicos ya eran conscientes
35:00de que la variación genética entre individuos era muy común.
35:04Y habían comenzado a relacionar la presencia de estas supuestas variantes del ADN
35:08a la presencia de genes causantes de enfermedades en familias numerosas.
35:12Como por ejemplo, la enfermedad de Huntington.
35:15Y eso nos conduce nuevamente a Alec Jeffries.
35:19En 1984, Jeffries encontró algo nunca visto antes.
35:23Era una variante del ADN formada por cortas secuencias idénticas de ADN
35:27que fueron repetidas una y otra vez.
35:31Jeffries llamó a estas secuencias repetidas de ADN
35:34mini satélite.
35:38Luego llegó el avanzado descubrimiento.
35:41Se detectaron muchas partículas de ADN en los humanos.
35:44Al menos son claramente variables, muy variables.
35:48De hecho, lo que teníamos era nuestra primera huella digital de ADN.
35:52En ese punto fue donde nos dimos cuenta.
35:54El descubrimiento de Jeffries pasó a la historia
35:57cuando le pidieron que ayudara a solucionar el misterio del muchacho de Ghana.
36:01Por primera vez, la huella dactilar del ADN fue puesta a prueba.
36:06Jeffries comparó el ADN del muchacho con el ADN de su supuesta madre.
36:12Los resultados demostraron una semejanza llamativa en el ADN del mini satélite
36:17probando más allá de toda duda que el joven era hijo de esa mujer.
36:21Yo estaba allí cuando le dijeron a aquella mujer
36:24tenemos la evidencia del ADN, ha sido aceptado, su hijo está regresando,
36:28estará permanentemente con usted.
36:31Y la mirada de esa señora fue mágica.
36:34Esa fue la primera prueba realizada con ADN.
36:37Era la ciencia moderna, la genética molecular.
36:40En realidad se estaba utilizando fuera de un contexto clínico
36:45y para ayudar directamente a alguien.
36:50Ha pasado 50 años desde el gran descubrimiento de la estructura doble
36:54de la hélice de ADN de Watson y Craig.
36:57Desde entonces, los científicos han probado y revelado
37:00muchos de los secretos del genoma, pero no sin algunas sorpresas.
37:04Interferencia RNA
37:09En 1997, los científicos Andrew Fire y Craig Mellow
37:13conducían una serie de experimentos en el ADN
37:15para comprender mejor la función de genes específicos.
37:18Inyectaron el ARN sintético, compuesto de dos filamentos,
37:22en la célula de un ascáride.
37:25Luego observaron.
37:28Lo que sucedió después fue asombroso.
37:31Un mecanismo dentro de la célula del gusano
37:34destruyó los dos filamentos ARN,
37:37así como algo de su propio ARN mensajero.
37:40En el ADN de Watson,
37:42el gen responsable de codificar la producción de proteínas en la célula
37:45fue desactivado.
37:48Fire y Mellow habían descubierto lo que hoy se conoce como
37:51ARN de interferencia.
37:54Hoy, Andrew Fire es genetista en la Universidad de Stanford.
37:57Clasificamos los experimentos donde inyectábamos ARN
38:00y esperábamos que sucedieran cosas muy específicas.
38:03Inyectaron un poco...
38:06Con un ARN sintético,
38:08en nuestro caso en un gusano,
38:11aunque otros experimentos similares
38:14fueron hechos con sistemas diferentes.
38:17Si observas por dónde va el ARN y no solo su corte,
38:20no te encontrarás con algo sorprendente,
38:23pero no sabes lo que ocurre después.
38:26Al cortar uno de los genes de la célula,
38:29allí se presenta la sorpresa.
38:32Fue realmente la novedad de los años 90.
38:35El descubrimiento de interferencia de la célula
38:38con el ARN fue un hito.
38:41Dio a los científicos una nueva y poderosa tecnología.
38:44¿Qué significará la interferencia del ARN en el futuro?
38:47¿Cuál es su otro uso?
38:50El primer uso es el entendimiento real
38:53de este nuevo mecanismo biológico.
38:56Lo que hace es silenciar los genes.
38:59Cualquier cosa que provoque el silencio de los genes,
39:02activándolos o no.
39:05El segundo es que pueden dar una idea general
39:08y la tercera propiedad
39:11es que esa especie de santo grial dentro del campo
39:14es si es posible usar el ARN como tratamiento.
39:17¿Podemos usarlo o puede producir interferencias allí?
39:20¿Podemos curar una enfermedad con esto?
39:23Lo ideal es tomar a la enfermedad cuando la gente ya está enferma,
39:26porque hay un gen que está fuera de control.
39:29¿Una enfermedad genética?
39:32Una enfermedad genética que incluye virus, tumores
39:35y otras enfermedades genéticas también.
39:38Este santo grial de uso terapéutico para seres humanos
39:41seguía estando fuera del alcance de la gente.
39:44Pero el descubrimiento de FIRE sobre la interferencia del ARN
39:47permitió una nueva generación de avances
39:50capaces de salvar vidas.
39:58El misterio de qué era lo que nos hacía seres humanos
40:01estaba parcialmente resuelto con el quiebre del código genético.
40:04Pero el resto de la respuesta lo encontraremos
40:06en nuestro próximo descubrimiento.
40:09La secuencia de nuestro modelo genético completo llamado GENOMA.
40:14Es el esfuerzo científico más grande de la historia.
40:20Pero comenzó como una carrera entre dos equipos que competían
40:23para ser el primero en secuenciar el genoma humano.
40:29Para 1990 los equipos unieron sus fuerzas.
40:32Kirk Venter fue uno de los líderes del equipo.
40:35¿Cómo empezaste con esto?
40:38¿Qué fue lo que hizo que quisieras ordenar el genoma humano?
40:41Bien, empecé mi carrera buscando un gen.
40:44El gen receptor de adrenalina en el cerebro y el corazón.
40:48Y llevó 10 años conseguir uno.
40:52Estábamos tratando de observar al genoma humano entero
40:55del que no teníamos ningún conocimiento.
40:58Sólo algunos cientos de genes en ese momento.
41:01Tal vez eran 300.000 genes.
41:04Aquí estaba la información más importante
41:07para toda nuestra humanidad.
41:10Y no sabíamos casi nada sobre él.
41:14Para junio de 2000 los dos equipos
41:17estaban listos para hacer historia.
41:20Hoy se marca un punto histórico
41:23en 100.000 años de humanidad.
41:27Anunciamos por primera vez que nuestras especies
41:30pueden leer las letras químicas de su código genético.
41:32¿Y qué fue lo que encontraste?
41:35Bien, primero lo más simple que encontramos
41:38fue que teníamos sólo una fracción minúscula
41:41de los genes que la gente predecía.
41:44En lugar de 300.000 encontramos 26.000.
41:47Entonces encontramos que la variación
41:50entre dos seres humanos cualquiera era notablemente baja.
41:53Somos casi idénticos el uno al otro.
41:56Ordenando los genomas de otros mamíferos
41:59secuenciamos los genomas de mi perro Sombra.
42:02El genoma del perro, del ratón, de la rata.
42:05Y ahora estamos trabajando sobre el genoma del mono macaco.
42:08Y encontramos que todos los mamíferos
42:11comparten la mayoría de los genes en el mismo orden.
42:14Los mismos sistemas de genes que se movían
42:17de un cromosoma a otro.
42:20¿Y hacia dónde nos conduce esto?
42:23Lo que he argumentado desde el principio
42:26es que dejaría un nuevo avance científico.
42:29La gente esperaba curaciones milagrosas.
42:32Pero me llevó una década poder hacerlo
42:35con el receptor de adrenalina.
42:38Así fue. Ahora cualquier científico o estudiante
42:41en el mundo que tenga acceso a Internet
42:44puede hacer el mismo descubrimiento que llevó 10 años
42:47en 5 segundos o menos.
42:50Y sobre muchos de los genes humanos de los cuales no sabemos nada.
42:53Estamos construyendo los cimientos para contar con esa información.
42:56Tienen la estructura pH en los genes.
42:59Pueden estudiar su función
43:02y nuestra opinión de la evolución.
43:05Nuestra semejanza con otros genomas mamíferos.
43:08Incluso con plantas y genomas bacterianos
43:11para impactar a la medicina.
43:14Entendiendo la complejidad de los genes asociados
43:17a rasgos humanos y enfermedades.
43:20Lo que va a ser un desafío para el futuro.
43:23¿Cómo te has sentido cuando tu grupo lo terminó?
43:26¿Lo hizo? ¿Lo consiguió?
43:29Cuando finalizamos la escritura del informe
43:32fue uno de los momentos más felices de mi vida.
43:35Un periodo fantástico de satisfacción
43:38con el cual nuestro equipo intentó contribuir
43:41a la historia de la humanidad.
43:44Es difícil de creer
43:47pero desde el descubrimiento de Gregor Mendel
43:50de las leyes de la herencia
43:53hasta la secuencia completa del genoma humano
43:56han pasado 150 años.
43:59Pero gracias a los grandes descubrimientos de la ciencia
44:02de los lazos genéticos
44:05que unen a todos los organismos vivos.
44:08Y eso te incluye, hermano.
44:11Gracias, Bill.
44:14No, soy yo quien debe agradecerte por darnos tu tiempo.
44:32Subtítulos realizados por la comunidad de Amara.org