Visage emblématique du Téléthon, Léon est atteint d’une maladie rare qui impacte fortement la mobilité du petit garçon : une neuropathie à axones géants. Sa maman et lui nous racontent leur quotidien avec cette pathologie.
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00:00Non, aujourd'hui, il n'y a zéro traitement.
00:02Rien, peu d'aide.
00:06Bonjour, je m'appelle Léon, j'ai 10 ans et...
00:10Bonjour, moi je suis Millie, la maman de Léon.
00:12Alors Léon, est-ce que tu peux nous expliquer un petit peu qu'est-ce que t'as mal dit ?
00:16Une neuropathie à l'axone géant qui...
00:19Je ne sais pas comment expliquer, je n'ai jamais expliqué moi.
00:22Bon, maintenant, je te laisse faire.
00:23Donc Léon souffre d'une neuropathie à l'axone géant
00:27qui attaque la fibre nerveuse comme toutes les neuropathies.
00:30La particularité de cette maladie, d'abord, c'est qu'elle est très très rare
00:34et qu'elle dégrade la fibre nerveuse qui empêche l'information d'aller jusqu'au nerf.
00:41Comme un bateau qui n'a pas d'eau, il ne peut pas avancer du coup.
00:44Voilà, du coup les muscles se nécrosent et ce qui tord les articulations.
00:49Ça touche tous les membres périphériques mais tous les autres membres organes aussi.
00:54À la naissance de Léon, est-ce que vous avez tout de suite su qu'il y avait quelque chose...
00:58Non.
00:59Non ?
00:59Non.
01:00C'était une classe verte.
01:02Une classe verte ?
01:03C'est la maîtresse.
01:04Qu'est-ce qui s'est passé ?
01:04Qui est intervenue, qui a dit il y a un truc, il faudrait aller voir le docteur.
01:08Je tombais beaucoup, donc je suis allée voir le docteur mais il ne savait pas encore.
01:13Du coup, en deux ans...
01:15Un an.
01:16Ouais, bon ça a duré longtemps, t'as raison.
01:18Pendant deux ans, les médecins disaient qu'il n'y avait rien.
01:20Du coup, maman et papa, ils ont forcé le docteur à agir.
01:25Donc on a fait beaucoup de tests et ce n'était pas concluant pour eux.
01:29Tous les ans, on était alertés par les maîtresses et nous on voyait bien qu'effectivement,
01:33il y avait quand même un problème à la marche.
01:34On a réussi à avoir un diagnostic en septembre 2018,
01:38mais dès deux ans et demi, on voyait qu'il y avait déjà un problème.
01:41Pas à la naissance ?
01:42Non.
01:44À la naissance, on ne voyait que d'eux.
01:45Est-ce que tu as des choses à faire dans ton quotidien pour que justement, tes muscles se développent ?
01:50Oui, m'aider à gérer.
01:52Par contre, tu fais de la kiné quand même.
01:53Oui, je fais de la kiné mardi, vendredi.
01:56Tu fais de la piscine aussi ?
01:57De la piscine.
01:58Tout ce qu'on fait là, c'est pour essayer de conserver la marche le plus longtemps possible.
02:03La nuit, il y a des attelles beaucoup plus contraignantes qui maintiennent le pied droit
02:08et la journée, il y en a d'autres.
02:09Enfin, j'arrive à marcher sans attelle aussi.
02:12Non, oui, mais moins bien.
02:15En fait, personne ne sait rien.
02:16Je fais mon quotidien normalement.
02:19Je fais mon quotidien comme si je n'avais que dalle.
02:21Tu es drôle quand même.
02:23Oui.
02:24Non, ce n'est pas.
02:25Non.
02:26C'est normal.
02:28Peut-être pas pour les autres, mais pour moi, c'est normal.
02:31Vraiment, je fais comme si j'étais un enfant qui arrive à tout faire.
02:36On n'a pas de choses qui puissent garantir la préservation de quoi que ce soit,
02:41ni même le ralentissement.
02:42En fait, c'est plutôt un accompagnement pour son confort.
02:45Aujourd'hui, il n'y a zéro traitement.
02:47Rien, peut-être.
02:49On a trouvé à Lyon une équipe, l'équipe de Pascal Beaumont,
02:52qui fait de la recherche fondamentale sur la maladie de Lyon.
02:55Ils ne sont malheureusement pas encore passés à la recherche action.
02:58Ils n'ont pas dans leur équipe de cliniciens qui puissent mettre en œuvre ce qu'ils ont trouvé.
03:05Mais grâce au diagnostic, on a pu faire le lien avec l'équipe de Lyon.
03:10On s'est rendu compte que le Téléthon participait au financement de ces recherches-là.
03:15Et donc, ça nous a permis de créer une association.
03:18Léosan, et pas Léosan.
03:20Léosan, qui est la contraction de Léon et Suzanne, parce qu'il a une grande sœur.
03:23On fait plein d'actions pour récolter des fonds.
03:26Et on reverse la grande majorité à l'équipe de l'Inserm de Lyon
03:31pour leur permettre de continuer leur recherche
03:34et motiver aussi les chercheurs sur le fait qu'il faut à un moment
03:40monter une équipe de cliniciens pour travailler et aller sur le concret.