Una familia colombiana puede ser la clave para retrasar el Alzheimer

Milenio

Los genes de una familia colombiana podrían ser fundamentales para retrasar el desarrollo del Alzheimer, abriendo la posibilidad de un tratamiento para quienes son propensos a esta enfermedad.

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00:00Los genes de una familia colombiana ofrecen a un grupo de científicos esperanzadoras

00:05estas pistas para arrastrar en lo que podría ser el indicio del Alzheimer.

00:15Científicos descubrieron que algunos miembros de una familia afectada por Alzheimer

00:19en etapas tempranas, portaban una rareza genética que retrasaba cinco años

00:24la aparición de los primeros síntomas.

00:26Este hallazgo podría abrir nuevas formas de combatir la enfermedad.

00:29La neuropsicóloga Jaquel Quiroz del Hospital General de Massachusetts

00:33afirmó que el descubrimiento abría nuevas vías.

00:35El primer indicio de esta protección genética surgió al estudiar a una familia colombiana

00:40con una forma hereditaria de Alzheimer.

00:42Encontraron a una mujer, Aliria Piedraíta de Villegas,

00:46que, aunque debería haber desarrollado síntomas a los 40 años,

00:50llegó a los 70 sin problemas cognitivos graves.

00:53Piedraíta de Villegas tenía dos copias de un gen no relacionado llamado APOE3

00:58con una mutación apodada CRIST-CHARGE.

01:00Este par de genes parecía protegerla de su predisposición genética al Alzheimer.

01:05El equipo de Quiroz analizó a más de mil integrantes de la familia

01:08e identificó a 27 portadores de una sola copia de la variante CRIST-CHARGE.

01:13Estos portadores mostraron los primeros signos de problemas cognitivos

01:17en promedio a los 52 años, cinco años más tarde que sus parientes.

01:22Los resultados fueron publicados en la revista New England Journal of Medicine.

01:26Más de seis millones de estadounidenses y unos 55 millones de personas en todo el mundo

01:31padecen Alzheimer. Menos del 1% de los casos son como el de la familia colombiana.

01:36Cambios en el cerebro preceden a los síntomas del Alzheimer por al menos dos décadas,

01:41incluyendo la acumulación de amiloide, una proteína pegajosa y enredos de tau,

01:46otra proteína que mata células cerebrales.

01:49Investigadores anteriores indicaron que la variante CRIST-CHARGE

01:53impedía esa transición en tau.

01:56Milenio Noticias, Manuel González.

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