Νέες έρευνες προσπαθούν να λύσουν τον γρίφο του αυτισμού
- 8 years ago
Αμερικανοί επιστήμονες προσπαθούν να βάλουν εκατοντάδες οικογένειες σε ένα πρόγραμμα – μελέτη που έχει να κάνει με αυτιστικά παιδιά. Αφορά οικογένειες που έχουν έναν γιο που είναι αυτιστικός και μια κόρη, που δεν έχει κανένα πρόβλημα. Αναζητούν να βρουν γενετικούς παράγοντες που τον προκαλούν, αλλά και νέους τρόπους έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας του.
Ο αυτισμός είναι 4 φορές πιο συχνός στα αγόρια από ότι στα κορίτσια. Οι αδελφές των αυτιστικών παιδιών μπορούν να βοηθήσουν να λυθεί αυτός ο γρίφος. Οι επιστήμονες συλλέγουν δείγματα DNA από την 15χρονη Ίβι Μπακ, σε μια προσπάθεια να βοηθήσουν τον μικρό της αδελφό Τόμι στον οποίο διεγνώσθη αυτισμός σε ηλικία 3 ετών:
«Ελπίζω ότι το αποτέλεσμα θα είναι ενθαρρυντικό, ελπίζω να βοηθήσει τον αδελφό μου με μια θεραπεία ή κάτι ανάλογο, έτσι ώστε να γίνει ευκολότερη η ζωή του ή να τον βοηθήσει να πετύχει στη ζωή του».
Πολλά κορίτσια που έχουν αυτισμό μπορεί να μην φαίνεται, καθώς αναπτύσσουν επιδεξιότητες που κρύβουν το πρόβλημά τους. Πολλά κορίτσια επίσης ενώ έχουν τις ίδιες γενετικές ανωμαλίες με τα αυτιστικά αγόρια, δεν γεννιούνται με αυτισμό. Οι επιστήμονες προσπαθούν να καταλάβουν τους λόγους.
«Τα κορίτσια μπορούν να έχουν την ίδια ανωμαλία με ένα αγόρι, αλλά δεν έχουν αυτισμό. Μερικές φορές χρειάζονται τις διπλάσιες μεταλλάξεις κατά μέσο όρο για να εκδηλώσουν αυτισμό» εξήγησε ο Τζόζεφ Μπάξμπαουμ, διευθυντής στο Κέντρο Αυτισμού Seaver, στο νοσοκομείο Mount Sinai.
Οι πρόσφατες μελέτες που έχουν γίνει, έχουν αλλάξει εντελώς τον τρόπο που βλέπουν οι επιστήμονες τον αυτισμό. Ψάχνουν να ταυτοποιήσουν τον προστατευτικό παράγοντα που γλιτώνει τα κορίτσια από την ασθένεια. Μπορεί να είναι μια πρωτεΐνη ή ένας βιολογικός δείκτης.
«Προσπαθούμε να βρούμε κορίτσια που έχουν τα γονίδια του αυτισμού, αλλά δεν έχουν συμπτώματα. Και να εξακριβώσουμε τι άλλο έχουν κοινό και αν μπορούμε να ταυτοποιήσουμε αυτό το γυναικείο προστατευτικό παράγοντα. Γιατί αν τον βρούμε, μπορούμε να προστατεύσουμε τόσο τα αγόρια, όσο και τα κορίτσια» τόνισε η Άλισον Σίνγκερ, πρόεδρος του Ιδρύματος Επιστημών για τον Αυτισμό.
Οι αιτίες του αυτισμού δεν είναι γνωστές, αλλά τα γονίδια και εξωτερικοί παράγοντες, όπως η μεγάλη ηλικία των γονιών και ο πρόωρος τοκετός παίζουν ρόλο.
Το συγκεκριμένο πρότζεκτ Autism Sisters ξεκίνησε πέρσι και επεκτείνεται αυτή την περίοδο, μέσα από τη συλλογή DNA. Στόχος είναι να φτιαχτεί μια μεγάλη βάση δεδομένων, που θα μπορούν να χρησιμοποιήσουν πολλοί επιστήμονες.
Ο αυτισμός είναι 4 φορές πιο συχνός στα αγόρια από ότι στα κορίτσια. Οι αδελφές των αυτιστικών παιδιών μπορούν να βοηθήσουν να λυθεί αυτός ο γρίφος. Οι επιστήμονες συλλέγουν δείγματα DNA από την 15χρονη Ίβι Μπακ, σε μια προσπάθεια να βοηθήσουν τον μικρό της αδελφό Τόμι στον οποίο διεγνώσθη αυτισμός σε ηλικία 3 ετών:
«Ελπίζω ότι το αποτέλεσμα θα είναι ενθαρρυντικό, ελπίζω να βοηθήσει τον αδελφό μου με μια θεραπεία ή κάτι ανάλογο, έτσι ώστε να γίνει ευκολότερη η ζωή του ή να τον βοηθήσει να πετύχει στη ζωή του».
Πολλά κορίτσια που έχουν αυτισμό μπορεί να μην φαίνεται, καθώς αναπτύσσουν επιδεξιότητες που κρύβουν το πρόβλημά τους. Πολλά κορίτσια επίσης ενώ έχουν τις ίδιες γενετικές ανωμαλίες με τα αυτιστικά αγόρια, δεν γεννιούνται με αυτισμό. Οι επιστήμονες προσπαθούν να καταλάβουν τους λόγους.
«Τα κορίτσια μπορούν να έχουν την ίδια ανωμαλία με ένα αγόρι, αλλά δεν έχουν αυτισμό. Μερικές φορές χρειάζονται τις διπλάσιες μεταλλάξεις κατά μέσο όρο για να εκδηλώσουν αυτισμό» εξήγησε ο Τζόζεφ Μπάξμπαουμ, διευθυντής στο Κέντρο Αυτισμού Seaver, στο νοσοκομείο Mount Sinai.
Οι πρόσφατες μελέτες που έχουν γίνει, έχουν αλλάξει εντελώς τον τρόπο που βλέπουν οι επιστήμονες τον αυτισμό. Ψάχνουν να ταυτοποιήσουν τον προστατευτικό παράγοντα που γλιτώνει τα κορίτσια από την ασθένεια. Μπορεί να είναι μια πρωτεΐνη ή ένας βιολογικός δείκτης.
«Προσπαθούμε να βρούμε κορίτσια που έχουν τα γονίδια του αυτισμού, αλλά δεν έχουν συμπτώματα. Και να εξακριβώσουμε τι άλλο έχουν κοινό και αν μπορούμε να ταυτοποιήσουμε αυτό το γυναικείο προστατευτικό παράγοντα. Γιατί αν τον βρούμε, μπορούμε να προστατεύσουμε τόσο τα αγόρια, όσο και τα κορίτσια» τόνισε η Άλισον Σίνγκερ, πρόεδρος του Ιδρύματος Επιστημών για τον Αυτισμό.
Οι αιτίες του αυτισμού δεν είναι γνωστές, αλλά τα γονίδια και εξωτερικοί παράγοντες, όπως η μεγάλη ηλικία των γονιών και ο πρόωρος τοκετός παίζουν ρόλο.
Το συγκεκριμένο πρότζεκτ Autism Sisters ξεκίνησε πέρσι και επεκτείνεται αυτή την περίοδο, μέσα από τη συλλογή DNA. Στόχος είναι να φτιαχτεί μια μεγάλη βάση δεδομένων, που θα μπορούν να χρησιμοποιήσουν πολλοί επιστήμονες.